zdravie novorodenca

Leporino ret

všeobecnosť

Rozštep rtu, tiež známy ako cheiloschisis alebo rázštep rtu, je vrodená malformácia, ktorá ovplyvňuje hornú peru a určuje, na druhej strane, prítomnosť jednej alebo dvoch trhlín rôznej veľkosti.

Vo všeobecnosti je labbroleporino spojené s inou vrodenou chybou tváre: tzv. Štrbinou štrbiny.

Presné príčiny rozštepu rtu nie sú známe. Podľa najspoľahlivejších hypotéz by podmienkou bola kombinácia genetických a environmentálnych faktorov.

Prítomnosť rázštepu môže viesť k ťažkostiam pri nasávaní materského mlieka a jedení, problémoch pri hovorení a problémoch so zubami.

Rozštep rtu je malformácia identifikovateľná ešte pred narodením, pomocou normálneho ultrazvukového vyšetrenia plodu v maternici.

Diagnóza pri narodení je prakticky okamžitá a vo všeobecnosti je založená na jednoduchom fyzickom vyšetrení.

V súčasnosti je rozštep rtu liečiteľný stav s vynikajúcimi výsledkami. Hlavná liečba je chirurgická a spočíva v uzatvorení alebo prasknutí horného pery.

Čo je to rázštep rtu?

Rázštep rtu je vrodená malformácia, ktorá patrí do kategórie oro-facialistických štrbín, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou jednej alebo dvoch trhlín na úrovni horného pery .

Veľkosť a rozsah trhlín, ktoré odlišujú štrbinu rázštepu, sa môžu líšiť od subjektu k subjektu: u niektorých jedincov môže byť trhlina alebo trhliny obmedzené na hornú peru a na minimálnu časť prekrývacej kože; u iných subjektov sa však trhliny alebo trhliny môžu rozprestierať od horného pery až po podlahu jednej alebo oboch nosných dierok.

Zdravotný význam rozštiepenia a rozštiepenia tváre

Slovo schisi je synonymom medzier . V medicíne tento termín označuje prítomnosť na anatomickom orgáne tkanivovej trhliny pozdĺž strednej čiary v dôsledku chyby zvárania.

Typicky, rozštep je vrodený stav (tj prítomný od narodenia). V priebehu embryonálneho vývoja sa teda vyskytuje chyba zvárania, ktorá vedie k vzniku trhlín tkaniva.

Oro-faciálne štrbiny sú skupinou malformácií, ktoré zahŕňajú prítomnosť na ústach alebo na tvári rozštiepenie trhliny alebo tkaniva s premenlivou amplitúdou.

Fenomén oro-faciálnej štrbiny môže ovplyvniť podnebie (rozštiepenie podnebia), horný ret (rázštep rtu), uši, oči, nos a čelo.

LEPORINO LIPS, PALATOSCHISI A LABIOPALATOSCHISI

Rozštep rtu sa môže objaviť samostatne alebo v spojení s inou pomerne bežnou a známou oro-faciálnou štrbinou: tzv. Rozštiepené patro . Rozštiepené podnebie predstavuje trhlinu v mäkkom podnebí alebo tvrdom poschodí, ktoré sa môže rozšíriť do nosných dutín.

Spojenie medzi rázštepom rtu a rozštepom podnebia je pomerne bežný zdravotný stav, ktorý sa nazýva rázštep rtu a podnebia .

SYNONYMY LIP LION

Rozštiepený okraj je tiež známy ako štrbina rozštepu alebo štrbina rozštepu .

epidemiológia

V tzv. Západnom svete postihuje štrbina rázštepu, spojená s rozštiepením podnebia, 1-2 novorodencov každých 1000 novorodencov.

V dôležitých krajinách, ako je Spojené kráľovstvo alebo Spojené štáty, je to najčastejšia vrodená fyzická malformácia.

Rozštep rtu je v mužskej populácii rozšírenejší: podľa rôznych štatistických štúdií by novorodenci s rozštepom rtu boli aspoň dvojnásobok novorodencov.

Rozštep rtu - a všeobecnejšie, všetky formy oro-faciálnej štrbiny - sú viac rozšírené v ázijských populáciách, belochoch belošských a takzvaných indiánskych Američanoch, zatiaľ čo medzi Afričanmi a Američanmi Afriky sú nezvyčajné.

PÔVOD TERM LAPPRO LEPORINO

Termín "rázštep rtu" sa vzťahuje na podobnosť medzi ústami ľudí s rázštepom rtu a ústami zajacov a králikov.

Hoci je jeho používanie veľmi časté, daný termín sa má považovať za urážlivý a hanlivý.

príčiny

U ľudí sa pery tvoria medzi štvrtým a siedmym týždňom vývoja plodu ; vyplývajú z procesu, ktorý vidí, že tkanivá budúcnosti majú za cieľ rásť zo strán tváre smerom k stredu a zvariť sa, keď sú dosiahnuté.

Preto tvorba pier - ako aj iných štruktúr prítomných v strede tváre (nos, podnebie atď.) - predstavuje konečnú fázu embryonálneho procesu tvorby tváre.

U ľudí s rázštepom rtu, zváranie tkanív, ktoré prichádzajú zo strán hlavy, musí spôsobiť vznik pier, sa nestane alebo sa vyskytne nesprávne. Zlyhanie vyššie uvedených tkanív zanecháva trhliny, čo je charakteristické praskanie na hornom peru ľudí s rázvorom ramien.

ČO JE LEPORINO LIP?

Presné príčiny rozštepu pery sú stále nejasné, nehovoriac o neznámom.

Podľa najspoľahlivejších teórií výskumníkov by táto malformácia bola spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov .

Čo sa týka genetických faktorov, výskumníci sa domnievajú, že štrbina rázštepu môže, aspoň čiastočne, závisieť od jednej alebo viacerých mutácií DNA / anomálií, ku ktorým dochádza krátko po počatí (teda v prvých okamihoch embryonálneho vývoja). Štúdie uskutočnené v tomto ohľade ukázali, že v ľudskom genóme existujú gény (krátke, ale významné sekvencie DNA), ktorých zmena (napr. Mutácia) je zodpovedná za nesprávny vývoj rysov tváre (vrátane pier),

Pokiaľ ide o environmentálne faktory, učenci sa domnievajú, že niektoré správanie alebo stavy matky počas tehotenstva môžu ohroziť normálny vývoj procesov tvorby pier. Medzi správanie a podmienky matky, ktoré by mohli zohrávať úlohu pri vzhľade rázštepu rtu, sú:

  • Fajčenie . V tomto ohľade čísla hovoria samy za seba: deti s rázštepom rtu alebo inou rázštepom tváre, ktoré sa narodili fajčiarom, sú viac ako deti s rovnakými malformáciami, ktoré sa narodili u nefajčiarskych žien. Na základe tohto zistenia experti dospeli k záveru, že ženy, ktoré fajčia počas tehotenstva, majú väčšiu tendenciu rodiť deti s rázštepom rtu ako ženy, ktoré nefajčia;
  • Používajte určité lieky . Medzi obvinenými liekmi uvádzame: antiepileptiká / antikonvulzíva (kyselina valproová, tapiramát atď.), Lieky na akné na báze akutanu a metotrexátu.

    Na antiepileptických / antikonvulzívach je vhodné dodať, že predpoklady považované za najnebezpečnejšie sú tie, ktoré sa vyskytujú počas prvého trimestra tehotenstva;

  • Cukrovka . Štatistické štúdie ukázali, že u žien s diabetom je pravdepodobnejšie, že u žien s diabetom sa narodia deti s rozštepom rtu;
  • Pitie alkoholu . To isté platí pre fajčenie;
  • Obezita . Medzi obéznymi ženami počas tehotenstva výskumníci pozorovali väčší sklon dávať deťom rázštep rtu;
  • Pokročilý vek . Pokročilý vek tehotnej ženy je stav, ktorý je vo všeobecnosti spojený s väčšou pravdepodobnosťou genetických defektov postihujúcich plod;
  • Nedostatok kyseliny listovej .

Rizikové faktory pre rázštep rtu (z pohľadu matky):

  • Fajčenie a / alebo pitie alkoholu počas tehotenstva;
  • Trpenie cukrovkou počas tehotenstva;
  • Obezita počas tehotenstva
  • Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva
  • Pokročilý vek
  • Užívanie liekov proti epilepsii

Niektoré z génov s možnou úlohou na vzhľade rázštepu rtu:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

Je to HEREDITARY CONDITION?

V minulosti, po tom, čo si niektorí výskumníci všimli opakovanie rázštepu rtu v niektorých rodinných jadrách, niektorí výskumníci pokročili v hypotéze, že rázštep rtu v niektorých prípadoch môže mať dedičný pôvod.

Následné výskumy zamerané na preukázanie vyššie uvedenej hypotézy však zlyhali; preto odborníci odmietli myšlienku, že na vývoji rázštepu rtu môže ovplyvniť niektorá dedičná zložka.

Symptómy, príznaky a komplikácie

Typické príznaky rázštepu rtu tvoria:

  • Ťažkosti sania materského mlieka a jedenia . V ľudskej bytosti sú ústne ústa základom na nasávanie mlieka od matky počas prvých rokov života a na neskoršie užívanie jedla.

    Malformácia, ako je rázštep rtu, sťažuje nasávanie mlieka z materského prsníka, dojčiat a užívanie potravy u starších neliečených detí.

  • Problémy s rečou . Ľudia s rázštepom rtu majú tendenciu prejavovať sa nejasným spôsobom az tohto dôvodu majú iné problémy v súvislosti s inými.

    Okrem toho, ako starnú, majú tendenciu rozvíjať nosný hlas.

  • Problémy so zubami . Tí, ktorí trpia rázštepom pery, často vyvíjajú anomálny chrup, nevyrovnaný a ľahko vystavený zubnému kazu.

LEPORINO LIP SÚVISIACE S PALATOSCHISIOM: Príznaky

Okrem ťažkostí a problémov, o ktorých sa diskutovalo vyššie, sa ľudia s rázštepom rtu a rozštepom podnebia (rozštep rtu a podnebia) tiež sťažujú na opakované infekcie stredného ucha ( otitis ). Sklon k otitíde závisí od praskania na poschodí, typického pre štrbiny podnebia. V skutočnosti je toto praskanie zodpovedné za deformáciu Eustachovej trubice, takže stredové ucho rozštepu podnebia má tendenciu hromadiť v ňom kvapalinu.

Abnormálna akumulácia tekutiny v strednom uchu podporuje proliferáciu baktérií a následný výskyt otitídy.

Zlyhanie pri liečbe zápalu stredného ucha vedie z dlhodobého hľadiska k strate sluchu, niekedy dokonca veľmi zjavnej.

diagnóza

Už nejaký čas existuje možnosť diagnostikovania rázštepu pred narodením postihnutého subjektu ( prenatálna diagnóza ) prostredníctvom jednoduchého ultrazvuku plodu v maternici ( prenatálny ultrazvuk ).

Ak malformácia z nejakého dôvodu unikla tým, ktorí vykonávajú prenatálny ultrazvuk (takže sa prenatálna diagnóza neuskutočnila), diagnóza rázštepu rtu sa dá ľahko zistiť hneď po narodení s jednoduchým fyzickým vyšetrením . Anomálie na hornom peru sú v skutočnosti zrejmé z prvých okamihov života.

terapia

Liečba rázštepu rtu zahŕňa chirurgické zákroky a lekárske terapie zamerané na zlepšenie symptomatológie (teda ťažkosti pri hovorení, pri nasávaní materského mlieka atď.).

ORDINÁCIE

Počas života musia pacienti s rázštepom rtu podstúpiť aspoň niekoľko chirurgických zákrokov

Prvá operácia sa zvyčajne uskutočňuje medzi 2. a 3. mesiacom života - teda pomerne skoro - a zahŕňa uzavretie trhlín na hornom peru .

Treba poznamenať, že ak sa vyskytnú dve trhliny, chirurgovia vykonávajú operáciu v dvoch sedeniach, s odstupom najmenej sedem dní.

Intervencie alebo následné zákroky sa uskutočňujú vtedy, keď je pacient dospievajúci a majú prevažne estetický účel, pretože sú zamerané na to, aby sa vzhľad horného pery a časti kože medzi horným perom a nosom čo najviac normalizoval.

Počet operácií, ktoré musí jedinec s rázštepom rtu podstúpiť, závisí najmä od závažnosti malformácie. To znamená, že čím viac je labiálna anomália závažná, tým viac je potrebných viac operácií.

Dôležitá poznámka : lekári súhlasia s tým, že na získanie dobrých výsledkov z prvej operácie sa táto musí vykonávať v prvom roku života.

LEKÁRSKE TERAPIE

Lekárske terapie realizované v prípade rázštepu pier zahŕňajú zubnú starostlivosť, liečbu a prevenciu otitídy (ak je stav spojený s rozštiepením podnebia), terapia zameraná na zlepšenie rečových a rečových schopností atď.

ČO ŠPECIALISTI DO LEPORINO LIP DO?

Liečba rázštepu rtu zahŕňa tím špecialistov, ktorí úzko spolupracujú na spoločnom cieli: na dobrom pacientovi.

Medzi odborníkmi, ktorí sa vo všeobecnosti zaoberajú témami s rázštepom rtu, patria:

  • Plastický chirurg. Je špecialistom zodpovedným za posudzovanie labiálnej malformácie a stanovuje najvhodnejšiu chirurgickú liečbu.
  • Orálny chirurg (alebo odontostomatológ). Je to špecialista, ktorý spolu s kozmetickým chirurgom zabezpečuje opravu poškodeného pery s konečným cieľom eliminovať alebo aspoň výrazne znížiť ťažkosti pri jedení.
  • Stomatológ. Je špecialistom na to, aby mal zuby normálny, vyrovnaný vzhľad.
  • Zubár. Je to profesionál, ktorý sa stará o kaz, aby sa ochránili zuby.
  • Prostodontist. Je to špecialista, ktorý vytvára zubné protézy pre tých pacientov s rázštepom pery, u ktorých sa vyvinú veľmi vážne zubné problémy.
  • Logopéd. Je odborníkom, ktorý má za úlohu zlepšiť jazykové zručnosti.
  • Psychológ. Je to postava, ktorá má za úlohu vzťahovať sa k rodine pacienta, aby pochopila, aká je nálada celej rodiny.

V prítomnosti rozštepu pery a podnebia, tím špecialistov, ktorí sledujú pacientov, tiež zahŕňa otolaryngologist. To má za úlohu posúdiť rozsah problémov s uchom a nájsť preventívny prostriedok proti epizódam otitídy.

prognóza

Vďaka moderným chirurgickým technikám dnes rázštep rtu predstavuje vo väčšine prípadov priaznivú prognózu.

V skutočnosti, aj keď trvajú niekoľko rokov, ošetrenie rázštepu pier zaručuje vynikajúce výsledky, takže mnohí pacienti na konci liečby majú tendenciu mať normálne vyzerajúcu tvár, hovoriť jasne a kŕmiť sa primerane a bez problémov.

prevencia

Pokiaľ nie sú jasné jeho spúšťacie príčiny, ostro rozštiepenia ostane nemožné pre prevenciu.

ČO ROBIŤ?

Aby sa znížilo riziko porodenia dieťaťa s rázštepom rúk, lekári odporúčajú tehotným ženám kontrolovať predpokladané environmentálne faktory, preto odporúčajú: nefajčiť, kontrolovať telesnú hmotnosť, monitorovať hladinu cukru v krvi a vyhnúť sa príjmu. týchto liekov spojených s nástupom rázštepu rtu (antikonvulzíva, akután na báze akné atď.).