genetické ochorenia

Variácie v počte chromozómov u ľudí: aneuploidia

Aneuploidia je chromozomálna anomália, vyznačujúca sa kolísaním normálneho počtu chromozómov prítomných v bunke daného druhu.

Čo sa týka človeka, subjekt, ktorý má viac alebo menej chromozómov ako normálne číslo, ktoré je 46, sa považuje za aneuploid .

Aneuploidia môže ovplyvniť autozomálne chromozómy alebo pohlavné chromozómy a niekedy môže spôsobiť vážne následky. Jedným z najznámejších aneuploidií je Downov syndróm (alebo trizómia 21 ), ktorý sa vyznačuje prítomnosťou ďalšieho autozomálneho chromozómu 21 okrem dvoch kanónov.

Ďalšie pomerne dobre známe autozomálne aneuploidy sú: trizómia 13 (alebo syndróm Patau) a trizómia 18 (alebo Edwardsov syndróm). Zo sexuálnych aneuploidií na druhej strane poznamenávame: Turnerov syndróm (bez ženského pohlavia a charakterizovaný nedostatkom chromozómu X) a Klinefelterov syndróm (okrem človeka a označený prítomnosťou jedného alebo viacerých chromozómov X).