všeobecnosť
Angiomyolipóm je benígny nádor typický pre obličky, ktorý je súčasťou neoplastickej kategórie PEComi a hamartómov.
Angiomyolipóm obličiek má tendenciu byť asymptomatický, pokiaľ je jeho veľkosť menšia ako 4 cm; Vychádzajúc z väčších veľkostí, môže namiesto toho spôsobiť retroperitoneálne krvácanie, silnú bolesť brucha, hematuriu, opakované infekcie močových ciest a hypertenziu.
Diagnóza angiomyolipómu je založená na rádiologických vyšetreniach týkajúcich sa brucha.
Prítomnosť angiomyolipómu vyžaduje terapiu len vtedy, ak je jej veľkosť väčšia ako 4 cm alebo ak je symptomatická.
Stručné anatomické a funkčné stiahnutie obličiek
V dvoch prípadoch sú obličkami orgány, ktoré spolu s močovým traktom predstavujú tzv. Močový trakt alebo vylučovací aparát, ktorého úlohou je produkovať a eliminovať moč.
Predstavujú hlavné štruktúry vyššie uvedeného prístroja, obličky sa nachádzajú v brušnej dutine - presne na stranách posledného hrudného obratla a prvého bedrového stavca - sú symetrické a majú tvar veľmi podobný tvaru fazule.
FUNKCIA KNEJ
Obličky majú rôzne funkcie; z nich sú najdôležitejšie:
- Odfiltrujte odpadové látky spolu so škodlivými alebo cudzími látkami prítomnými v krvi a premieňajte ich na moč;
- Upravte rovnováhu hydro-fyziologického roztoku krvi;
- Upravte acidobázickú rovnováhu krvi.
Ako si čitatelia všimli, funkcie obličiek úzko súvisia s krvou; ten pochádza z obličiek z renálnej artérie a vracia sa do venózneho systému cez renálnu žilu, ktorá potom prúdi do tzv. dutej žily .
Čo je angiomyolipóm
Angiomyolipóm je benígny nádor, ktorý takmer vždy postihuje obličky a zvyčajne zahŕňa tri bunkové zložky: zložku vaskulárnych buniek (angio), zložku nezrelých buniek hladkého svalstva (-my-) a bunkovú zložku lipidová (-lipóm).
Vzhľadom na časté poškodenie obličiek v prípadoch angiomyolipómov, počínajúc kapitolou venovanou príčinám, sa tento článok zameriava konkrétne na angiomyolipóm obličiek.
Čo je benígny nádor?
Nádor je abnormálna hmotnosť veľmi aktívnych buniek, ktorých rytmus rastu a delenia hraničí s abnormalitou.
Nádor je definovaný ako benígny, keď napriek vysokej miere rastu a delenia nie je infiltrujúci voči okolitým tkanivám a orgánom (tj nevyvoláva susedné tkanivá a orgány) a nemá žiadnu metastázujúcu silu (tj nie je v schopné šíriť rakovinové bunky inde).
V ktorej kategórii nádorov sa angiomyolipóm objavuje?
Lekársko-vedecká obec priniesla angiomyolipóm späť do nádorovej kategórie hamartómov ; hamartómy sú benígne nádorové formácie, ktorých bunky, napriek anomálnej proliferácii, ktorej sa stali protagonistami, si zachovávajú rovnaké pôvodné štrukturálne charakteristiky (vo všeobecnosti bunky nádoru preberajú úplne odlišné konotácie od tých, ktoré pôvodne mali, keď rastu a replikácie boli stále normálne).
Dnes sa však odborníci domnievajú, že je vhodnejšie zahrnúť angiomyolipóm do nádorovej kategórie PECom alebo nádorov (-omas) perivaskulárnych epitelových buniek (PEC); PEComa je špecifický typ mezenchymálneho nádoru, ktorý sa môže tvoriť v ktorejkoľvek časti tela a je tvorený atypickými bunkami - takzvanými perivaskulárnymi epitelovými bunkami - bez zdravého ekvivalentu.
Renálny angiomyolipóm
Angiomyolipóm obličiek je vhodnejšie známy ako renálny angiomyolipóm .
Renálny angiomyolipóm, ktorý predstavuje najrozšírenejší benígny nádor obličiek, je v 80% klinických prípadov sporadickým javom a vo zvyšných 20% je fenoménom spojeným s genetickým ochorením nazývaným tuberózna skleróza .
Ako sporadická udalosť angiomyolipóm postihuje najmä ženy vo veku nad 40 rokov; Naopak, ako udalosť spojená s tuberóznou sklerózou postihuje najmä mladých ľudí vo veku okolo 10 rokov bez rozdielu pohlavia.
Ďalším dôležitým rozdielom medzi sporadickým renálnym angiomyolipómom a renálnym angiomyolipómom spojeným s tuberóznou sklerózou je skutočnosť, že zatiaľ čo prvý z nich zvyčajne postihuje len obličky a v jednom režime, druhý má tendenciu zapájať sa do obličiek aj do obličiek. viacnásobný režim.
Aké iné orgány sa môžu vyvinúť angiomyolipómy?
Aj keď sú angiomyolipómy veľmi zriedkavé, môžu sa tvoriť v orgánoch a anatomických štruktúrach odlišných od dvoch obličiek, vrátane: pečene, vaječníkov, vajcovodov, spermatickej šnúry, podnebia a hrubého čreva.
príčiny
Vedecké štúdie ukázali, že tvorba renálneho angiomyolipómu (tak sporadická verzia, ako aj forma spojená s tuberóznou sklerózou) je spôsobená mutáciou génov TSC1 alebo TSC2 . Nachádza sa na chromozóme 9 a na chromozóme 16, TSC1 a TSC2 produkujú (samozrejme za normálnych podmienok) proteíny, ktoré spolu pôsobia na potlačenie všetkých týchto anomálnych mechanizmov, ktoré vedú k tvorbe nádorov.
Čo spôsobuje mutácie TSC1 a TSC2?
Ak v prípade renálneho angiomyolipómu spojeného s tuberóznou sklerózou sú mutácie proti TSC1 a TSC2 spojené s genetickými aberáciami samotnej tuberóznej sklerózy (takže v druhom prípade je možné rozpoznať príčinu benígneho nádoru obličiek), v prípade sporadické mutačné udalosti renálneho angiomyolipómu postihujúce rovnaké gény majú úplne neznámy pôvod.
Symptómy a komplikácie
V prítomnosti renálneho angiomyolipómu je prítomnosť symptómov prísne závislá od veľkosti nádorovej hmoty; renálne angiomyolipómy malého priemeru sú v podstate asymptomatické, zatiaľ čo renálne angiomyolipómy s významným priemerom sú zodpovedné za rôzne následky a rôzne symptómy a príznaky.
Všeobecne platí, že angiomyolipóm začína byť symptomatický, keď jeho priemer presahuje 4 cm .
V obličkách sa angiomyolipómy zvyčajne tvoria na úrovni tzv. Renálnej kôry .
Veľká symptomatológia angiomyolipómu
Symptómy a následky, ktoré môžu vyplynúť z veľkého renálneho angiomyolipómu, sú:
- Retroperitoneálne krvácanie, po ktorom nasleduje silná bolesť brucha . Hemoragické javy sú spôsobené léziou jednej alebo viacerých krvných ciev tvoriacich nádorovú hmotu.
Bolesti brucha, ktoré nasledujú po retroperitoneálnom krvácaní, sú náhle (preto nie je možné nevšimnúť si ich) a veľmi často sa spájajú s epizódami nauzey a vracania ;
- Prítomnosť palpačnej hmoty v brušnej úrovni. Táto hmota nie je ničím iným ako renálnym angiomyolipómom;
- Rekurentné močové infekcie
- Hematuria ;
- Hypertenzia .
Komplikácie renálneho angiomyolipómu
Hoci ide o benígny nádor, renálny angiomyolipóm môže mať vážne následky na ľudské zdravie; v skutočnosti, keď je veľká a vo viacerých verziách (ako v prípade tuberóznej sklerózy), jej prítomnosť môže viesť k rozvoju stavu zlyhania obličiek zo strany pacienta.
Okrem toho je dôležité pripomenúť čitateľom, že závažné retroperitoneálne krvácanie a retroperitoneálne krvácanie, ktoré nie sú okamžite liečené, môžu viesť k šoku a spôsobiť smrť dotknutej osoby.
Kedy mám ísť k lekárovi?
Epizódy retroperitoneálneho krvácania, ktoré môžu zachytiť nosiče renálneho angiomyolipómu, predstavujú medicínske núdzové stavy, preto si zaslúžia okamžitú liečbu.
Ako už bolo spomenuté, jednoznačným príznakom vyššie uvedených epizód, pri ktorých je potrebné kontaktovať lekára alebo ísť do najbližšej nemocnice, je silná a náhla bolesť brucha.
diagnóza
Diagnóza angiomyolipómu je založená na troch diagnostických zobrazovacích testoch, ktorými sú: abdominálna ultrasonografia, nukleárna magnetická rezonancia brucha a abdominálny CT.
Diagnostický význam lipidovej zložky
Lipidová zložka renálneho angiomyolipómu je veľmi dôležitá na diagnostické účely, pretože jej prítomnosť umožňuje rozlíšiť uvedený benígny renálny nádor od renálneho adenokarcinómu, ktorý je závažným zhubným nádorom obličiek.
Vyššie uvedené je dôvod, prečo, keď má renálny angiomyolipóm zníženú lipidovú bunkovú zložku, jeho rozlíšenie od renálneho adenokarcinómu je rozhodne zložitejšie a vyžaduje použitie podrobnejších diagnostických testov.
| Tabuľka. Výhody a nevýhody ultrazvuku, nukleárnej magnetickej rezonancie a CT vyšetrení. | ||
| Diagnostické vyšetrenie | výhody | nevýhody |
Ultrazvuk brušnej dutiny | Ide o minimálne invazívne vyšetrenie. Umožňuje identifikovať zložku lipidových buniek (dôležitá pre rozlíšenie renálneho angiomyolipómu od malígneho nádoru obličiek). Je to rýchly a lacný test. | Nedovoľuje presne vyhodnotiť nelipidové bunkové zložky renálneho angiomyolipómu. |
Jadrová magnetická rezonancia brucha | Nevystavuje pacienta škodlivému žiareniu. Poskytuje jasné a detailné snímky angiomyolipómu. | Je to dlhé vyšetrenie. |
CT vyšetrenie brucha | Je to snáď skúška, ktorá poskytuje najjasnejšie a najpodrobnejšie obrázky. Je to rýchle | Vystavuje pacienta zanedbateľnej dávke škodlivého ionizujúceho žiarenia. |
Vyhľadávanie spúšťacích príčin: čo to vyžaduje?
Keď sa zistí prítomnosť renálneho angiomyolipómu, od diagnostického lekára sa vyžaduje, aby vyšetril sériu testov (objektívne vyšetrenie, anamnéza, oftalmologické vyšetrenie, genetické poradenstvo atď.), Ak je daný nádor sporadickým javom alebo závisí od sklerózy. tuberóza.
Medzi prvkami, ktoré naznačujú prítomnosť tuberóznej sklerózy, si určite zaslúžia citáciu:
- Mladý vek pacienta (tuberózna skleróza spôsobuje juvenilné formy renálneho angiomyolipómu);
- Zapojenie oboch obličiek;
- Viacnásobný aspekt renálneho angiomyolipómu.
terapia
Angiomyolipóm vyžaduje terapiu iba vtedy, ak jej veľkosť presahuje priemer 4 centimetre alebo ak ide o symptomatický stav. Preto, pokiaľ je malý a zostáva asymptomatický, nespomína pozornosť lekárov, s výnimkou pravidelného monitorovania.
V prípade potreby je liečba angiomyolipómom výlučne a výlučne chirurgická.
Prehlbovanie chirurgickej liečby
V súčasnosti sú k dispozícii dve chirurgické liečby na liečbu renálneho angiomyolipómu : tzv. Embolizácia a čiastočná nefrektómia .
Embolizácia spočíva v naplnení krvných ciev nádorovej hmoty umelými embóliami tak, že blokuje vnútorný prietok krvi a znižuje riziko hemoragických javov.
Intervencia čiastočnej nefrektómie namiesto toho spočíva v podstate v odstránení časti obličky, v ktorej sa nádor nachádza.
Ako možno odvodiť z opisov týchto dvoch terapeutických prístupov, embolizácia je menej invazívna liečba ako parciálna nefrektómia, ale na rozdiel od druhej neznamená elimináciu angiomyolipómu.
Voľba rozhodnúť sa pre embolizáciu alebo čiastočnú nefrektómiu je zodpovednosťou ošetrujúceho lekára a závisí od rôznych faktorov vrátane: presnej veľkosti nádoru, miesta nádorovej hmoty a rizika komplikácií.
prognóza
Prognóza v prípade renálneho angiomyolipómu závisí od:
- Veľkosť benígneho nádoru. Veľký renálny angiomyolipóm predstavuje väčšie riziko komplikácií a je pravdepodobnejšie, že spôsobí smrť pacienta v dôsledku retroperitoneálneho krvácania.
- Príčina spustenia. Epizódy renálneho angiomyolipómu v dôsledku tuberóznej sklerózy majú horšiu prognózu.
