Definícia a klasifikácia
Albinizmus predstavuje skupinu genetických anomálií obsiahnutých v syntéze melanínu; termín " albinizmus " pochádza z latiny " albus ", čo znamená "biely".
- " Celkový albinizmus ": pomerne zriedkavý patologický prejav, charakterizovaný bielymi alebo slamovo sfarbenými vlasmi, veľmi bielou kožou a modrými alebo sivými očami.
- " Čiastočný albinizmus ": častejšia dysfunkcia, ktorá postihuje len určité časti tela, ako je napríklad ohraničená oblasť kože, chumáč vlasov alebo oči.
- " Očný kožný albinizmus ": patológia je tiež zovšeobecnená vo vlasoch, koži a očiach s frekvenciou výskytu 1: 35 000. V tomto prípade melanín už nie je syntetizovaný.
- " Očný albinizmus ": melanínový pigment chýba v sietnici, preto subjekty postihnuté týmto typom albinizmu majú nižší počet dioptrií. Týka sa jedného novorodenca každých 15 000.
Každá z týchto patológií má incidenciu v populácii; na poskytnutie štatistickej aproximácie, jedna osoba každých 17 000 prejavuje typológiu albinizmu.
Vzhľadom na to, že táto závažná choroba postihuje všetky etnické skupiny a všetky živočíšne druhy, predstavuje albinizmus jeden z najrozšírenejších patologických prejavov genetického prenosu, a to nielen v živočíšnej ríši, ale aj v rastlinnej forme. albinizmu aj v kvetoch, v okvetných lístkoch, v ovocí av listoch).
príčiny
Vzhľadom na to, že albinizmus je genetické ochorenie, spúšťacia príčina sa zhoduje so zmenou génov podieľajúcich sa na produkcii melanínu; doteraz bolo špecifikovaných 11 génov podieľajúcich sa na tomto citlivom mechanizme a zdá sa, že sú spojené s enzýmom tyrozinázy. Aby sa produkovalo nedostatočné množstvo melanínu, alebo dokonca aby sa zabránilo tvorbe samotného pigmentu, postačuje, aby len jeden z týchto génov mal defekt. Presne povedané, je pochopiteľné, ako je správne fungovanie tyrozinázy nevyhnutné pre produkciu melanínového pigmentu: enzým sa podieľa predovšetkým na okoloutánnom albinizme.
Ak sú obaja rodičia ovplyvnení albinizmom, generované potomstvo prejaví aj túto patológiu; napriek tomu rodičia väčšiny albínových detí vykazujú pravidelnú pigmentáciu kože, očí a vlasov a nemajú rodinnú anamnézu albinizmu. V druhom prípade sa v potomstve vyskytla bodová mutácia enzýmu tyrozinázy, takže organizmus už syntetizuje melanín.
Fyzikálne účinky
Ak sa chcete dozvedieť viac: Albinizmus príznaky
Len tie subjekty, ktoré majú veľmi bielu kožu, biele vlasy a červené oči, sa mylne považujú za albínov: v skutočnosti, hoci tieto príznaky podporujú identifikáciu ľudí, treba zdôrazniť, že rast a fungovanie kože a vlasov sú normálne; aké zmeny je len farba, ktorá vybledne od bielej až po takmer normálne sfarbenie.
Jedným z najzávažnejších dôsledkov pre albínov je poškodenie, ktoré môže utrpieť v dôsledku vystavenia slnku ( heliofóbia) : koža, ktorá nie je pigmentovaná (alebo len čiastočne), nemá prirodzenú ochranu. U zdravých jedincov zvyšuje vystavenie slnku produkciu melanínu: získané opálenie pôsobí ako "prírodný slnečný filter", ktorý chráni pokožku pred svetelným žiarením. Toto sa nevyskytuje u albínskych ľudí: keďže sa melanín nevyrába, koža nie je chránená a zvyšuje sa riziko spálenia slnkom, čím sa zvyšuje predispozícia na kožné nádory.
Dôsledky vyplývajúce z mutácie tyrozinázy postihujú aj oči: počas embryonálneho vývinu av postnatálnom období sa správne množstvo melanínu nevytvára alebo vôbec nevytvára, čo spôsobuje poškodenie oka a spôsobuje zmeny v \ t dúhovky, v sietnici a v zrakových nervoch. Nystagmus (nedobrovoľné oscilácie očí, niekedy tiež spojené s miernym pohybom hlavy), strabizmus a deficit videnia, sú možné účinky odvodené z albinóznej patológie: ich entita je úmerná množstvu melanínu produkovaného počas vývoja. eye.
V zriedkavých druhoch albinizmu môžu aj poruchy sluchu a zrážania krvi predstavovať niektoré poruchy.
Psychologické účinky
Ľudia s albinizmom často vnímajú pocit nevoľnosti, diskriminácie a odlišnosti od ostatných: sociálne a psychologické problémy vyplývajúce z tejto patológie sú veľmi komplikované. Stačí povedať, že albínske deti majú často tendenciu izolovať sa od ostatných: nútené neustále reagovať na trápne otázky o ich patológii, sú vystavené kritickému psychickému stresu. Aj keď rast a fyzický vývoj dieťaťa nie sú ohrozené albinizmom, psychologické následky ochorenia by sa určite nemali podceňovať. Medzi najpoužívanejšie prírodné prostriedky v prítomnosti krehkých nechtov si spomíname na prasličky
