Čo je to trpaslík
Trpaslík je vážny staturálny defekt, pre ktorý - na konci puberty - výška nedosahuje 130 cm u mužov a 125 cm u žien. Keď postava presiahne tieto hodnoty, ale zostane však pod metrom a pol, hovorí sa o miernom staturálnom hypoevolucionalizme. Vzhľadom na veľkú variabilitu medzi jednotlivými etnickými skupinami sú však referenčné štrukturálne hodnoty orientačné.
Hovorí sa o infantilizme / trpaslíctve, keď v post-pubertálnom období je vážny somatický deficit sprevádzaný stálosťou charakteristických znakov detstva. Okrem toho možno rozlišovať harmonické nanizmy od iných disharmonických; v prvom prípade spadajú do normy proporcie tela, intelektuálny vývoj a sexuálny rozmer, zatiaľ čo v druhom prípade sa stratí prirodzená harmónia medzi rôznymi segmentmi tela.
Klasifikácia a príčiny
Pingping, s jeho 73 cm na výšku, je už dlho najnižším mužom na svete (na fotografii ho vidíme vo veku 20 rokov, krátko pred jeho smrťou 13. marca 2010); jeho trpaslík bol spôsobený chorobou známou ako nedokonalá osteogenéza, ktorá zahŕňa heterogénnu skupinu dedičných porúch spojivového tkaniva.
Všetky tieto objasnenia sú potrebné na klasifikáciu mnohých foriem trpaslíkov.
Jeden z najčastejších, tzv. Hypofyzárnych trpaslíkov, je spôsobený defektom sekrécie a / alebo účinkom GH (somatotropný alebo rastový hormón). Toto ochorenie vedie k silnému deficitu rastu, ale nezaznamenali sa žiadne inteligenčné defekty alebo veľké abnormality v sexuálnom vývoji (puberta je však oneskorená). Je to teda forma harmonického trpaslíka. Forma štítnej žľazy je namiesto toho typickým príkladom disharmonického trpaslíka: končatiny sú slabo vyvinuté vzhľadom na trup a vzhľad tváre odráža ťažkú duševnú nedostatočnosť (zmiešané tváre, očné viečka a opuchnuté pery, hrubý jazyk vyčnievajúci z úst)., Silne sa zhoršuje aj sexuálny vývoj: sekundárna puberta nevyzrela v puberte a menarche sa u žien nevyskytuje.
Trpaslík môže byť tiež malformatívny / disharmonický; to je napríklad prípad achondroplázie, dedičného genetického ochorenia, s autozomálne dominantným vzorom, ktorý postihuje chrupavky a prejavuje sa frekvenciou približne jedného prípadu z 10 000/20 000 živonarodených detí. Táto incidencia ho robí najbežnejším z rôznych foriem trpaslíkov (zodpovedných za 7 z 10 prípadov). Včasné zváranie konjugovaných chrupaviek je sprevádzané stručnosťou končatín, najmä proximálnych segmentov, vzhľadom na kmeň. Stehná a ramená sú preto extrémne krátke, pričom výška sedenia je takmer normálna. Duševný a sexuálny vývoj patrí do normy; ruky sú krátke a štvorcové, s rovnakou dĺžkou ako posledné štyri prsty; hlava je veľmi objemná a zaoblená, s výraznou prednou časťou.
Ďalšie formy trpaslíkov zahŕňajú nedokonalú osteogenézu (kostný trpaslík), mukopolysacharidózu, Hurlerov syndróm alebo gargoilizmus, Morquio syndróm, Virchow-Seckeov syndróm a Turnerov syndróm.
liečba
Ak sa chcete dozvedieť viac: Lieky na liečbu trpaslíkov
Možnosti liečby sú podriadené príčinám pôvodu; u detí a adolescentov postihnutých trpaslikom trpiacim hypofýzou môže byť statálny rast podporovaný vhodnou hormonálnou terapiou, konkrétne dennými injekciami somatotropínu (rastový hormón).
Kontroverzná chirurgická technika osteogénnej distrakcie môže namiesto toho pomôcť predĺžiť, opraviť a stabilizovať kostné malformácie, ktoré sprevádzajú konkrementálny trpaslík.
