Rôzne typy svalovej dystrofie sa od seba odlišujú anatomickou oblasťou, kde sa objavujú prvé symptómy, a závažnosťou súvisiacich porúch.
Nižšie je uvedený stručný opis najznámejších typov svalovej dystrofie.
Duchennova svalová dystrofia
Duchenneova svalová dystrofia ( DMD ), ktorá je dedičným ochorením spojeným so pohlavným chromozómom X, postihuje hlavne mužov a len zriedka ženy.
Mutovaný gén, ktorý spôsobuje stav, je ten, ktorý produkuje proteín nazývaný dystrofín u normálneho jedinca.
Prvé svaly prejavujúce príznaky Duchennovej svalovej dystrofie sú dobrovoľné svaly nôh a rúk, ktoré sa odchyľujú od trupu (teda kvadriceps, ileopsoas, gluteus atď., Pokiaľ ide o dolné končatiny; týka horných končatín).
Chorí, od 1. do 3. roku života, obvinili:
- Ťažkosti s chôdzou, behaním a skákaním
- Ťažkosti pri vstávaní
- Ťažkosti s učením hovoriť. V skutočnosti začínajú robiť oveľa neskôr ako ich normálni rovesníci.
- Náročnosť po schodoch bez pomoci podpory
- Kognitívny a behaviorálny deficit (Poznámka: vzťahuje sa len na niektoré predmety)
Vo veku od 8 do 14 rokov chorí potrebujú invalidný vozík, pretože už nemôžu chodiť; okrem toho začínajú trpieť skoliózou .
Vo veku asi 15 rokov sa preto objavujú prvé srdcové problémy ( dilatačná kardiomyopatia ). Následne, vo veku 20 rokov, vznikajú prvé respiračné deficity, ktoré sú spôsobené funkčnou redukciou medzirebrových svalov a bránice.
Hneď ako sa srdce a pľúca začnú ovplyvňovať, pacienti sú v nebezpečenstve smrti. Smrť sa v skutočnosti všeobecne vyskytuje v dôsledku kardio-respiračných problémov, okolo 27-30 rokov.
Súhrn hlavných znakov Duchennovej svalovej dystrofie
Typ dedičnosti: dedičná choroba spojená s pohlavným chromozómom X.
Gén: DMD. Je to gén, ktorý produkuje proteín dystrofínu.
Najviac postihnuté pohlavie: muž.
Keď sa objavia prvé príznaky: skoro, okolo 1.-3. Roku života.
Prvé svaly: dobrovoľné svaly rúk a nôh, ktoré vychádzajú z trupu.
Priemerná dĺžka života: smrť sa vyskytuje okolo 27-30 rokov.
Kvalita života: už od veku 8 rokov môže pacient potrebovať invalidný vozík.
Hlavné príčiny smrti: kardio-respiračné zlyhanie.
Myotonická dystrofia
Svalové oslabenie spôsobené myotonickou dystrofiou ( DM ) zvyčajne začína zo svalov tváre, čeľuste a krku (teda na rozdiel od Duchennovej svalovej dystrofie, z malých svalov).
Symptómy, ktoré sa môžu objaviť v každom veku, pozostávajú z:
- Predĺžené kontrakcie a svalové kontrakcie ( myotónia )
- šedý zákal
- Nadmerná ospalosť ( hypersomnia )
- Ťažkosti s prehĺtaním ( dysfágia )
- U detí sú problémy so správaním a učením
- Nepravidelnosti srdcového rytmu ( arytmie )
Vývoj ochorenia nie je rovnaký pre každého pacienta: niektoré sa veľmi pomaly zhoršujú, iné náhle.
Aj zdravotné postihnutie a priemerná dĺžka života sa menia z chorých na chorých: v skutočnosti niekto prejavuje vážne kardio-respiračné problémy a zomrie v priebehu niekoľkých rokov od nástupu príznakov; niekto iný však žije rovnako ako normálny človek.
Tri hlavné príčiny smrti sú: pneumónia, respiračné zlyhanie a / alebo zlyhanie srdca.
Podľa niektorých štúdií je prechod myotonickej dystrofie z generácie na generáciu charakterizovaný postupným zhoršením ochorenia. Inými slovami, deti chorých majú tendenciu mať horší klinický obraz ako ich rodičia.
Súhrn hlavných znakov myotonickej dystrofie (DM)
Dedičnosť: autozomálne dominantné dedičné ochorenie.
Podtypy: dve, myotonická dystrofia 1 (DM1) a myotonická dystrofia 2 (DM2)
Zahrnuté gény: DPMK, pre DM1 a ZNF9 pre DM2.
Najviac postihnuté pohlavie: rovnaká frekvencia medzi mužmi a ženami.
Keď sa objavia prvé príznaky: v každom veku.
Prvé postihnuté svaly: svaly tváre, čeľuste a krku.
Priemerná dĺžka života: variabilná; niektorí pacienti umierajú pomerne skoro a niekoľko rokov po nástupe ochorenia; iní namiesto toho žijú normálny život.
Kvalita života: variabilná v závislosti od závažnosti symptómov.
Hlavné príčiny smrti: kardio-respiračné zlyhanie a pneumónia.
Facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia
Lamppoli pazúrového opasku a ( FSHD ) postihujú hlavne mužov; Dôvodom je zatiaľ nejasné.
U približne 1/3 pacientov sa príznaky objavujú v dospelosti; vo zvyšných 2/3 príznaky začínajú v detstve a postupujú veľmi pomaly.
Obrázok: Okrídlené lopatky, niekedy asymetrické, predstavujú charakteristický znak Facio-Scapulo-Humerálnej svalovej dystrofie .
Z webu: fshsociety.org
Vo všeobecnosti, v detstve, pacienti hlásia problémy svalov tváre av skutočnosti majú problémy s:
- Keď spíte, majte oči zatvorené
- usmievavý
- Zatvorte oči, keď sú hore
- pískajúcu
Len od dospievania / dospelého veku začínajú pociťovať poruchy aj na úrovni:
- Lopatky (typické znaky sú okrídlené lopatky a šikmé ramená)
- Zbrane (neschopné zdvihnúť humerus rúk)
- Horná časť chrbta
- lýtko
Zapojenie svalov nôh sa vyskytuje len v polovici prípadov a podľa niektorých štatistických údajov invalidný vozík potrebuje len 1-2 pacienti z 10.
Je možné, že sa choroba vyvíja diskontinuálne a pomaly a ovplyvňuje len jednu stranu tela.
Zvyčajne ľudia s facio-scapulohumeral svalovou dystrofiou prežijú život normálneho trvania.
Súhrn hlavných znakov facio-scapulo-humerálnej svalovej dystrofie (FSHD) \ t
Typ dedičnosti: autozomálne dominantné dedičné ochorenie.
Zapojený gén: DUX4.
Najviac postihnuté pohlavie: môže postihnúť obe pohlavia, ale je častejšie u mužov.
Keď sa objavia prvé príznaky: od detstva.
Ovplyvnené svaly: dobrovoľné svaly tváre (absolútne prvé), lopatky, ramien, hornej časti chrbta a nôh (len v niektorých prípadoch).
Priemerná dĺžka života: normálna.
Kvalita života: niektorým motorickým funkciám je zabránené, ale iba 1-2 pacienti z 10 potrebujú invalidný vozík.
Beckerova svalová dystrofia
Beckerova svalová dystrofia ( BMD ) je menej závažnou formou Duchennovej svalovej dystrofie. Mutovaný gén zodpovedný za ochorenie je v skutočnosti rovnaký (ten, ktorý kóduje dystrofín).
Vo všeobecnosti sa príznaky objavia najprv v polovici detstva a pozostávajú z:
- Problémy s chôdzou
- Časté svalové kŕče počas fyzickej aktivity
- Veľké ťažkosti so športom alebo gymnastikou v škole
Ako pacienti rastú a stanú sa dospelými, čoraz častejšie sa stretávajú s problémami pri behu, rýchlom chôdzi, lezení po schodoch alebo zdvíhaní predmetov.
Na rozdiel od syndrómu Duchenneovho svalstva sa však invalidný vozík obyčajne stáva nevyhnutným len vo veku približne 40-50 rokov (pozn. Toto je priemerné číslo, pretože niektorí pacienti ho potrebujú už pri 15-50 rokoch). 20 rokov, zatiaľ čo iné len v starobe).
Pravdepodobne sa vyskytnú problémy so srdcom (dilatačná kardiomyopatia) a dýchacie problémy ( respiračné zlyhanie); tieto však nie sú také, aby viedli k predčasnej smrti, ako je to v prípade Duchennovej svalovej dystrofie.
Súhrn hlavných znakov Beckerovej svalovej dystrofie (BMD)
Typ dedičnosti: dedičná choroba spojená s pohlavným chromozómom X.
Gén: DMD. Je to gén, ktorý produkuje proteín dystrofínu.
Najviac postihnuté pohlavie: muž
Keď sa objavia prvé príznaky: počas stredného detstva.
Prvé svaly: dobrovoľné svaly rúk a nôh, ktoré vychádzajú z trupu.
Priemerná dĺžka života: normálna.
Kvalita života: pacienti majú problémy s chôdzou a behaním, ale vo všeobecnosti sa uchýlia k invalidným vozíkom len vo veku 40-50 rokov.
Hlavné príčiny smrti: kardio-respiračné problémy nie sú zvyčajne také, aby spôsobili predčasnú smrť pacienta.
Svalové dystrofie skladieb
Všetky svalové dystrofie, ktoré pri nástupe príznakov spôsobujú oslabenie svalov panvového pletenca a ramenného pletenca, patria do skupiny svalových dystrofií končatín (ktorých anglická skratka je LGMD ).
Každý variant je tiež spojený so skutočnosťou, že prvé príznaky sa objavujú v neskorom detstve alebo počas dospievania a že muži a ženy sú postihnutí rovnako.
Typickými príznakmi sú:
- Svalová slabosť v bokoch, nohách a ramenách
- Zníženie svalovej hmoty v páse, v lopatkovej a panvovej úrovni.
- Pretrvávajúca bolesť chrbta
- Palpitácie a srdcové nezrovnalosti (arytmie)
V dlhodobom horizonte sa u pacientov môžu vyskytnúť ťažkosti pri zdvíhaní predmetov, behu alebo vstávaní z veľmi nízkych stoličiek alebo políc.
Súhrn hlavných znakov svalovej dystrofie končatín (LGMD)
Typ dedičnosti: variabilný. Niektoré podtypy sú dominantné autozomálne dedičné ochorenia, iné sú autozomálne recesívne dedičné ochorenia.
Zahrnutý gén: odlišný v závislosti od variantu svalovej dystrofie končatiny.
Postihnuté pohlavie: obe pohlavia trpia rovnako.
Keď sa objavia prvé príznaky: neskoré detstvo alebo dokonca neskôr (neskorá adolescencia).
Prvé postihnuté svaly: dobrovoľné svaly ramenného pletenca a panvového pletenca.
Dĺžka života: závisí od variantu.
Kvalita života: závisí od variantu. U niektorých pacientov sú príznaky závažné; pre iné je to mierne a sú ohrozené len niektoré motorické funkcie.
Hlavné príčiny smrti: závisí od variantu: niektoré môžu spôsobiť vážne srdcové problémy.
Okulofaryngeálna svalová dystrofia
Okulofaryngeálna svalová dystrofia sa vyznačuje predovšetkým oslabením očných svalov (tj očí) a hltana (tj hrdla).
Vyskytuje sa v dospelosti, zvyčajne okolo 50-60 rokov, a zahŕňa nasledujúce príznaky:
- Ptóza očných viečok (alebo úplné alebo čiastočné zníženie horných alebo dolných viečok) a postupné znižovanie pohybu očí. Tieto dve poruchy môžu spôsobiť stratu zraku alebo dvojité videnie .
- Dysfágia . Kvôli dysfágii sa môže stať, že jedlo, sliny alebo tekutiny „berú“ dýchacie cesty namiesto pažeráka. Môžu sa vyskytnúť bronchiálne a pľúcne infekcie.
- Oslabenie svalov umiestnených na úrovni ramien a bokov . K tomu dochádza v pokročilom štádiu ochorenia.
Vďaka adekvátnej liečbe je možné liečiť symptómy ochorenia aj pri miernom úspechu; životnosť je tiež takmer vždy rovnaká ako zdravá osoba.
Súhrn hlavných znakov okulofaryngeálnej svalovej dystrofie
Typ dedičnosti: autozomálne dominantné dedičné ochorenie.
Zahrnutý gén: PABPN1.
Postihnuté pohlavie: obe pohlavia trpia rovnako.
Keď sa objavia prvé príznaky: všeobecne okolo 50-60 rokov.
Prvé postihnuté svaly: očné a hltanové svaly.
Priemerná dĺžka života: normálna, najmä ak je pacient primerane liečený.
Kvalita života: v neskorej fáze postihuje choroba aj svaly ramien a bokov; teraz sú však k dispozícii liečby, ktoré môžu zmierniť symptómy aj pri miernom úspechu.
Svalová dystrofia Emery-Dreifuss
Svalová dystrofia Emery-Dreifuss sa vyznačuje opakovanými kontraktúrami svalov umiestnenými v blízkosti hlavných kĺbov tela. Najzávažnejšie miesta sú najmä ramená, ramená, krk, nohy a členky.
S časom pacient obviňuje čoraz väčšie problémy s ohýbaním krku dopredu, zdvihnutím rúk nad hlavou, zdvíhaním predmetov, chôdzou alebo lezením po schodoch; Akonáhle dosiahne najpokročilejšie štádiá choroby, zvyčajne sa obmedzuje na invalidný vozík a začína trpieť na srdcové problémy. Srdce má totiž tendenciu postupne strácať časť svojich funkcií, čo vedie k palpitácii, srdcovým arytmiám a epizódam mdloby.
Vo všeobecnosti sú srdcové poruchy také, že je potrebná implantácia kardiostimulátora, aby sa reguloval tep srdca.
Vo väčšine prípadov pacienti zomierajú na kardio-respiračné zlyhanie okolo stredného veku.
Súhrn hlavných charakteristík svalovej dystrofie Emery-Dreifuss
Podtypy a typ dedičstva: tri; subtyp je autozomálne dominantná dedičná porucha; iná je autozomálne recesívna dedičná porucha; Tretím je nakoniec dedičné ochorenie spojené so pohlavným chromozómom X.
Zahrnuté gény: EMD alebo LMNA.
Najviac postihnuté pohlavie: líši sa v závislosti od typu dedičstva.
Keď sa objavia prvé príznaky: počas detstva alebo dospievania.
Prvé svaly: dobrovoľné svaly umiestnené v blízkosti kĺbov: ramená, ramená, krk, nohy a členky. Je príčinou opakovaných kontrakcií.
Priemerná dĺžka života: smrť sa zvyčajne vyskytuje v strednom veku.
Kvalita života: pacient je nútený k invalidnému vozíku, pretože nemôže chodiť. Dokonca aj najjednoduchšie pohyby ramien sú ťažké.
Hlavné príčiny smrti: kardio-respiračné zlyhanie.
Distálne svalové dystrofie
Distálne svalové dystrofie sú skupinou 8 svalových dystrofií charakterizovaných oslabením svalov umiestnených na končatinách končatín, teda: rúk, predlaktia, nôh a teliat.
Nasledovné ochorenia predstavujú skupinu distálnych svalových dystrofií:
- Welanderova distálna myopatia
- Miyoshiho distálna myopatia
- Fínskej (alebo tibiálnej) distálnej myopatie
- Distálna myopatia nonaka
- Distálna Gowers-Laingova myopatia
- Vrodená myozitída z teliesok typu 1
- Distálna myopatia so oslabením hlasiviek a svalov hltanu
- Zaspopatia (alebo distálna myopatia spojená s génom ZASP)
Vo všeobecnosti je progresia distálnych dystrofií veľmi pomalá: prvé symptómy sa napríklad zvyčajne objavujú vo veku 40-50 rokov.
Kvalita života pacientov je čiastočne ovplyvnená, aj keď je potrebné pripomenúť, že s určitými výnimkami predčasne nezomrú.
Súhrn hlavných znakov distálnych svalových dystrofií
Podtypy a typ dedičstva: osem; niektoré subtypy sú autozomálne dominantné dedičné ochorenia, iné sú dedičné autozomálne recesívne ochorenia.
Zahrnuté gény: DYSF a TIA1.
Najviac postihnuté pohlavie: neznáme údaje.
Keď sa objavia prvé príznaky: počas stredného veku, medzi 40 a 50 rokmi.
Prvé svaly: dobrovoľné svaly umiestnené na koncoch hornej a dolnej končatiny, teda: ruky, predlaktia, chodidlá a lýtka.
Priemerná dĺžka života: vo všeobecnosti nie je ovplyvnená životnosť.
Kvalita života: je podmienená, pretože pacient má niekoľko motorických deficitov. Veľa však záleží na pokračujúcom subtype distálnej svalovej dystrofie.
