všeobecnosť
Hemochromatóza je ochorenie, všeobecne vrodené, charakterizované abnormálnou akumuláciou železa v tkanivách tela. Ak nie sú diagnostikované a liečené včas, môže spôsobiť vážne poškodenie orgánov, ako sú pečeň, pankreas, srdce, ale aj žľazy sexuálnej sféry a kĺbov.
príčiny
Dedičná forma, ktorá je oveľa častejšia, postihuje približne jedného z tristo jedincov s určitou prevalenciou u mužského pohlavia; priemerný vek nástupu je okolo 50 rokov.
Ako sa očakávalo, zatiaľ čo normálny jedinec normálne absorbuje 1-2 gramy železa denne, u pacientov s hemochromatózou sa toto množstvo zvyšuje na dvojnásobok alebo dokonca trojnásobok; v dôsledku toho sa železné usadeniny v tele zvyšujú zo štandardných 1-3 gramov na 20-30 alebo viac gramov.
príznaky
Ak sa chcete dozvedieť viac: symptómy hemochromatózy
Najcharakteristickejším príznakom hemochromatózy je sfarbenie kože, ktoré získava odtiene podobné bronzu (akonáhle je choroba známa ako diabetes bronzino) a bridlicovo šedá s chromatickými zmenami, ktoré sa nachádzajú hlavne v nekrytých častiach.
Symptomatológia v každom prípade súvisí s množstvom akumulácií železa v rôznych tkanivách a zahŕňa: letargiu a únavu, bolesť kĺbov, stratu libida, bolesť brucha, hypogonadizmus a zvýšený objem pečene (hepatomegália), ktoré môžu prekročiť 2 kg.
Treba však povedať, že nástup týchto príznakov je extrémne pomalý a progresívny, takže sa klinický nástup normálne vyskytuje po 40 rokoch a spočiatku nuancovaným spôsobom; často sa nástup symptómov predpokladá náhodnou a náhodnou diagnózou hemochromatózy, napríklad počas rutinných hematologických testov.
diagnóza
V skutočnosti je možné diagnostikovať ochorenie jednoduchým krvným testom; najmä sa budú hľadať tie "špionážne" prvky, ktoré odrážajú rozsah usadenín železa v tele, ako je feritín a saturácia transferínu (siderémia). Nasýtenie transferínu väčšieho ako 60% u mužov a 50% u žien je vysoko špecifickým indexom hemochromatózy u asymptomatických subjektov.
, Potvrdenie diagnostiky môže byť tiež dané malou biopsiou pečene, ktorá umožňuje vyhodnotenie zdravia orgánu v rovnakom čase, alebo z iných testov, vrátane genetických testov, ktoré sú dnes schopné odhaliť malé mutácie zapletené do nástupu ochorenia (s skríningu). Dôležitou vecou v každom prípade je rozšírenie testu na príbuzných, aby sa v nich overilo prípadné preťaženie železom; v skutočnosti je známe, že komplikácie hemochromatózy a prognóza sú o to nepriaznivejšie, že skorší nástup ochorenia a neskorá diagnóza.
komplikácie
Orgán, ktorý najviac trpí akumuláciou železa, je pečeň, takže v prítomnosti hemochromatózy je riziko vzniku ochorenia pečene, ako je cirhóza, fibróza a karcinómy, významne vyššie ako u normálnej populácie. Riziko, ktoré sa zvyšuje ešte viac u zvyčajných konzumentov alkoholu, u tých, ktorí dodržiavajú diétu, ktorá je obzvlášť bohatá na železo (rovnaké červené víno ju obsahuje vo veľkom množstve), po menopauze (v dôsledku zastavenia menštruačných strát) alebo v prítomnosti vírusovej hepatitídy,
Súčasne alebo častejšie potom s cirhózou sa u pacienta môže vyvinúť aj diabetes mellitus, ktorý odráža zmeny v pankrease.
Starostlivosť a liečba
Ak sa chcete dozvedieť viac: Lieky na liečbu hemochromatózy
Liečba hemochromatózy je zameraná na odstránenie prebytočného železa pred tým, ako to vedie k ireverzibilnému poškodeniu orgánov, s osobitnou pozornosťou na pečeňové komplikácie (fibróza a cirhóza); v tomto ohľade je základným kameňom liečby prax periodického krvácania (flebotómia). Každých 500 ml krvi sa v skutočnosti odstráni 250 mg elementárneho železa, pričom sa súčasne stimuluje kostná dreň, aby vyvolala podobné množstvá minerálu z usadenín (potrebné na erytropoézu, tj na syntézu nových červených krviniek). Frekvencia krvácania, ktorá je v princípe vyššia (1-2 týždenné odoberania), potom podlieha zriedeniu (3-4 ročne), čo však umožňuje zabrániť opätovnému hromadeniu železa.
U pacientov s hemochromatózou existuje aj možnosť chelatačnej terapie, užívaním drog (najznámejším je desferrioxamín), ktorý je schopný komplexovať železo a uľahčiť elimináciu moču; ich účinnosť pri podpore mobilizácie železa z depozitov je nižšia ako krvácanie, ale sú jednou z mála alternatív v prítomnosti anémie (čo predstavuje jasnú kontraindikáciu flebotómie). V prítomnosti hemochromatózy, diétny prístup zahŕňa drastické zníženie potravín bohatých na železo (červené mäso, vnútornosti, mäkkýše) a zdržanie sa alkoholu (dôležitý zákaz na prevenciu alebo spomalenie vývoja poškodenia pečene); Zároveň bude podporovaný príjem celých potravín a zeleniny, ktorý - vďaka vysokému obsahu vlákniny a fytátu - znižuje absorpciu železa v črevách.
