biológie

Karyotyp

Ak je bunka v mitóze vystavená pôsobeniu látok, ako je kolchicín, nazývaný mitotický alebo antimitotický, alebo statmocinetický, mechanizmus migrácie centromerov v tavenine je blokovaný a chromozómy zostávajú v štádiu metafázy. Pomocou vhodných techník je možné fixovať, fotografovať a zväčšovať chromozómy, usporiadať ich do série usporiadanej podľa presne definovaných klasifikačných kritérií (relatívna poloha centromery a veľkosti). Takto sa získa kariogram pre každú bunku; priemerná hodnota (aby sa zabránilo jednotlivým chybám) predstavuje individuálny karyotyp.

Najľahšie zistiteľné chromozomálne aberácie sú tie, ktoré sú určené na trizómiu, monozómiu alebo nullisómiu. Zodpovedajú pritom prítomnosti troch, len jedného alebo žiadneho chromozómu daného typu. Prítomnosť len jedného alebo troch chromozómov môže byť kompatibilná s nezávislým životom, aj keď s často veľmi vážnymi morfologickými a metabolickými zmenami, ktoré menia normálnu rovnováhu dávkovania a interakciu medzi génmi; nullisómia sa má považovať za smrteľnú, pretože celkový nedostatok všetkých génov obsiahnutých v chromozomálnom páre nemožno kompenzovať.

Klasickým prípadom trizómie je "trizómia 2" alebo Downov syndróm, bežne známy ako "mongolizmus".

Prípad monozómie nastáva, ako uvidíme, v Turnerovom syndróme, v ktorom je len jeden gonozóm (X).

Aberáciu možno rozlíšiť translokáciou od neiotiotickej disjunkcie. Príčina, účinky, dedičný prenos a následne eugenická predikcia sú odlišné, rovnako ako cytologický prieskum.

CITOPLASMATIC HERITAGE

Všetky doteraz uskutočnené genetické liečby sú založené na štúdiu správania jadrovej DNA, jej prenosu, jej vzťahov s cytoplazmatickým a externým prostredím.

Hoci úloha jadra v dedičnosti je absolútne významná, existujú aj fenomény dedičného prenosu, ktoré sú do cytoplazmy spojené rôznymi spôsobmi. Napríklad cytoplazmatické organely s vlastnou genetickou kontinuitou (mitochondrie, plastidy, centrioly) môžu vykazovať dedičné prenosové javy oddelené od jadrových, hoci s komplexnými interakciami. Aj obsah rezervného materiálu, ktorý materský organizmus dodáva embryu na svoj počiatočný vývoj, môže určiť javy cytoplazmatického dedičstva. Vo všeobecnosti možno konštatovať, že vyjadrenie dedičného dedičstva je rôzne podmienené interakciou s cytoplazmatickými a extracelulárnymi faktormi prostredia.

Upravil: Lorenzo Boscariol