Súvisiace články: Albinizmus
definícia
Albinizmus je patologický stav, ktorý sa vyznačuje rozsiahlou alebo čiastočnou hypopigmentáciou kože, vlasov a očí. Príčina je spôsobená vadou syntézy melanínu, ktorá sa prenáša ako dedičný charakter. Tento pigment je preto neprítomný alebo značne redukovaný napriek skutočnosti, že melanocyty sú prítomné v normálnom počte.
Existuje niekoľko genetických foriem albinizmu, ktoré sa prezentujú rôznymi fenotypmi.
Okoloutánny albinizmus sa prejavuje zníženou pigmentáciou kože, vlasov, vlasov a očí.
Na druhej strane generalizovaná forma ochorenia ovplyvňuje celé telo a vyznačuje sa mliečne bielou kožou, slamovo sfarbenými blond vlasmi alebo bielymi, modrastými sivými alebo ružovkastými očami.
Nakoniec je čiastočná forma umiestnená v časti kože alebo v chumáčoch vlasov.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- sivé vlasy
- Sfarbenie kože
- erytém
- fotofóbia
- pehy
- Atypické snehy
- nystagmus
- Nesprávne oči
- Znížené videnie
Ďalšie indikácie
Vzhľadom na neprítomnosť alebo redukciu melanínu albíny vykazujú viac alebo menej závažné poruchy videnia. Postihnutie oka spôsobuje príznaky a symptómy, ako je svetelná intolerancia (fotofóbia), strabizmus, nekontrolované pohyby oka (nystagmus) a zníženie zrakovej ostrosti. Očný albinizmus sa môže objaviť aj bez kožných anomálií.
Albinoví jedinci sú náchylnejší na predčasné starnutie kože a spálenie slnkom. Okrem toho predstavujú väčšie riziko vzniku rakoviny kože, pretože melanín nemá žiadny ochranný účinok proti slnečnému žiareniu.
Diagnóza albinizmu je založená na rodinnej anamnéze a hodnotení klinických znakov. Potvrdenie sa získa genetickou analýzou.
Neexistujú žiadne liečby albinizmu. Pacienti by sa mali vyvarovať priameho slnečného žiarenia, používať ochranný odev, používať slnečné okuliare a používať opaľovacie krémy s SPF ≥ 30, ktoré chránia pred UVA a UVB žiarením.
