Prejdite nadol po stránke a prečítajte si súhrnnú tabuľku o ataxii.
| ataxia | Dôsledná porucha v nedostatku koordinácie svalov, čo sťažuje vykonávanie dobrovoľných pohybov: ataxia spôsobuje progresívnu neschopnosť pohybu, často spojenú so svalovou bolesťou |
| Všeobecné charakteristiky ataxie |
|
| Degenerácia ataxie | Nástup: málo ataxických prejavov, ktoré sa postupne degenerujú Evolúcia: výrazná ataxia v nohách a ramenách Degenerácia: porucha hlasu a artikulácia reči, svalov, sluchu a zraku |
| Ataxia a ataxické syndrómy |
|
| Ataxia: index incidencie | Taliansko: približne 5000 ľudí trpiacich ataxiou 4, 5 - 6, 4 postihnutých jedincov na 100 000 zdravých jedincov |
| Ataxia a súvisiace ochorenia | Inkontinencia, ťažkosti s prehĺtaním, nekoordinácia a pomalosť pohybov očí, iné nekontrolované a nedobrovoľné pohyby hlavy, trupu a dolných / horných končatín, strata pamäti, srdcové poruchy a bronchopulmonálne komplikácie |
| Všeobecná klasifikácia ataxie |
|
| Klasifikácia ataxie podľa postihnutého anatomického miesta |
|
| Dedičné a sekundárne ataxie |
|
| Klasifikácia mozgových ataxií založená na veku pri nástupe |
|
| Klasifikácia cerebelárnych ataxií podľa spúšťacích faktorov |
|
| Genetický prenos ataxie | Autozomálne dominantný prenos: rodič je ovplyvnený dominantnou ataxiou → prenosom mutovaného génu na dieťa Autozomálne recesívny prenos: zdraví nosiči ochorenia → prenos ataxie na dieťa |
| Ataxia: príznaky | Nástupové prejavy závisia od závažnosti ataxickej patológie a predovšetkým od spúšťacej príčiny Bežný faktor vo všetkých ataxických formách: pomalá, progresívna a nezastaviteľná degenerácia ataxických symptómov
|
| Ataxia: komplikácie | Ataxia: možný špión novotvarov Možné srdcové, respiračné, prehĺtanie |
| Ataxia: príčiny | Mutácia genetického kódu génu: zmena CNS (atak na mozoček) Ataxia: dôsledok viac alebo menej závažných patológií: infekcií, intoxikácie drogami, alkoholom alebo chemickými látkami, roztrúsenou sklerózou a demyelinizačnými chorobami, neurovegetatívnymi patológiami, malígnymi neoplazmami, embóliami, kosáčikovitou anémiou, vaskulárnymi problémami vo všeobecnosti a léziami v chrbtových stĺpcoch |
| Ataxia: diagnóza | Diagnóza ataxie je hlavne klinická a symptomatická. Možnosti diagnostiky:
|
| Ataxia: terapie a rehabilitácia | U ataxií neurologicko-svalového typu nie je účinná farmakologická liečba
|
| Friedreichova ataxia | Popis : najznámejšia degeneratívna porucha pohybu, genetická anomália s autozomálne recesívnym prenosom zodpovedným za progresívne a nevyhnutné poškodenie centrálneho a periférneho nervového systému Index incidencie Približne 100 000 chorých z tejto ataxie, z toho 1 200 je talianskych Molekulárna genetika Mutovaný gén zodpovedný za Frefreichovu ataxiu: FXN alebo X25 príznaky Nástup : postihnutý subjekt nie je schopný dlhodobo udržiavať správnu polohu tela Progresia ochorenia : poruchy pri vykonávaní najjednoduchších činností, ako je jedenie, hovorenie, písanie atď. Degenerácia a komplikácie : ťažká choroba srdca, skolióza, dutá noha, zvýšená srdcová frekvencia, zmenený elektrokardiogram a zväčšené steny komorového septa Diagnóza a terapie
|
| Cerebelárna ataxia | Opis : cerebelárne formy tvoria neurodegeneratívne poruchy, ktoré sú zodpovedné za progresívnu motorickú nekoordináciu dolných a horných končatín, mimovoľné pohyby očných vĺn a ťažkosti pri formulovaní slova Klasifikácia :
Nástup : chôdza a posturálny deficit a ťažkosti s koordináciou pohybov kĺbov Vývoj ochorenia: poškodenie oka (optická atrofia, nystagmus, abnormality žiakov, retinitis pigmentosa, oftalmoplegia atď.) Iné príznaky: hypoplázia mozgu, hyporeflexia, astma, emfyzém, svalová spasticita, diabetes, deficit reči a poruchy správania Príčiny : Príčiny prenosu cerebelárnej ataxie spočívajú v genetike a génovej mutácii Choroby súvisiace s hypotézou: Nedostatok vitamínu E, hypogonadotropný hypogonadizmus, celiakia, neoplazmy, zápalové a vaskulárne lézie postihujúce mozoček diagnóza:
Účinná liečba ešte nebola identifikovaná. Dôležité paliatívne terapie (napr. Fyzioterapia) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Popis : je to jedna z rodinných neurologických dedičných chorôb: najprv syndróm postihuje nervy, potom indukciou indukuje poškodenie svalov a ďalších miest tela. Výskyt : skôr zriedkavé ochorenie, ktoré však predstavuje najrozšírenejšiu dedičnú neurologickú ataxiu. Postihuje 36 prípadov na 100 000 zdravých Terminológia a synonymá:
Vzhľadom na rôznorodosť porúch odvodených z tejto choroby boli ataxické formy Charcot-Marie-Tooth rozdelené do piatich veľkých skupín, následne diferencovaných do iných podkategórií Diagnóza a terapie Hlavné body diagnostiky:
|
