Kľúčové body
Spina bifida je nevyliečiteľná genetická malformácia postihujúca chrbticu: je to ochorenie centrálneho nervového systému, v ktorom niektorí stavci, ktorí nedokončia svoj vývoj, uprednostňujú výstup meningov a / alebo miechu z trhliny v chrbtici.
Spina bifida: príčiny
Príčina spina bifida spočíva v poruche uzavretia nervovej trubice, štruktúry, z ktorej CNS pochádza. Spina bifida je genetická anomália, pravdepodobne ovplyvnená nedostatkom kyseliny listovej počas tehotenstva, metabolickými abnormalitami folátu, alkoholizmom, obezitou, pre-gestačným diabetom.
Spina bifida: klasifikácia a symptómy
- SPINA BIFIDA OCCULTA: mierna forma spina bifida, často asymptomatická. Niektorí pacienti majú v nohách miernu asymetriu.
- MENINGOCELE: meningy sa nachádzajú v intravertebrálnom priestore. Táto spina bifida spôsobuje: prietrž duralového vaku, ochabnutú paralýzu, deformáciu chrbtice, hydrocefalus, kŕče.
- MYELOMENINGOCELE: závažnejšia forma spina bifida, ktorá zahŕňa aj miechu. Najčastejšími príznakmi sú zmeny močového mechúra / čriev, kŕče, svalová slabosť, paralýza, deformácia končatín, porucha chôdze, skolióza.
Spina bifida: diagnostika
Včasná diagnóza je nevyhnutná pre okamžitý zásah. Najčastejšie používané diagnostické testy sú: amniocentéza, ultrazvuk, ultrazvuk, krvné testy a testy alfa-fetoproteínov.
Spina bifida: liečba a liečba
Neexistuje žiadny úplný liek na spina bifida. Niekoľko chirurgických zákrokov môže tento problém zmierniť. Najlepšou terapiou je prevencia: pred a počas tehotenstva musí budúca matka doplniť stravu doplnkom kyseliny listovej.
Spina bifida: definícia
Spina bifida je závažná vrodená malformácia chrbtice a miechy, bohužiaľ nevyliečiteľná. Typické pre skoré štádiá embryonálneho vývoja, spina bifida je expresia defektu neurálnej trubice, štruktúry, z ktorej centrálny nervový systém vzniká.
Spina bifida sa môže objaviť kdekoľvek na stĺpci, od základne lebky až po kríž; napriek tomu, čo bolo povedané, vo väčšine prípadov diagnostikovaných ovplyvňuje bedrovej segment.
V tomto článku sa pokúsime objasniť všeobecné charakteristiky tejto komplexnej a multifaktoriálnej patológie, odpovedať na často kladené otázky, ktoré sa týkajú mnohých tehotných žien: „Je spina bifida častou anomáliou? Aké príčiny sú na jej počiatkoch? Máte postihnutú osobu, môžete sa uzdraviť zo spina bifida?
výskyt
Z toho, čo je uvedené vo vedeckom časopise The Lancet, sa zdá, že medzi ženským pohlavím prevláda spina bifida. V štúdii uskutočnenej v roku 2008 vo Veľkej Británii bolo diagnostikovaných 32 prípadov spina bifida. Je dôležité zdôrazniť, že výskyt ochorenia je veľmi variabilný, najmä na základe krajiny a rasy. Napríklad časopis JAMA uvádza niektoré veľmi zaujímavé údaje:
- Francúzsko: 0, 7 detí na 10 000 zdravých pôrodov postihuje spina bifida
- Kanada: 0, 9 detí na 10 000 zdravých jedincov je postihnutých spina bifida
- Nórsko, Maďarsko, Československo, Japonsko: 1-6 prípadov detí so spina bifida každých 10 000 živonarodených detí
- Arabské emiráty: 7, 7 detí na 10 000 pôrodov je postihnutých spina bifida
- Južná Amerika: 11, 7 detí na 10 000 pôrodov je postihnutých spina bifida
- Írsko a Wales: miera výskytu spina bifida je extrémne vysoká. Odhaduje sa, že 3-4 deti na 1000 zdravých novorodencov vyvinú najzávažnejší variant spina bifida, s vyvýšením mozgových blán a miechy (myelomeningocele).
Vo všeobecnosti sa choroba vyskytuje u 1, 3 dieťaťa každých 10 000 narodených detí.
V posledných rokoch sa výskyt spina bifida významne znížil vďaka kampani na zvyšovanie povedomia o tejto chorobe zameranej na podporu suplementácie kyseliny listovej počas tehotenstva ako najefektívnejšej liečby schopnej vynikajúcej prevencie spina bifida.
Príčiny a rizikové faktory
Pretože ide o genetický defekt, nie je možné s absolútnou istotou zistiť príčinu vzniku spina bifida. Predpokladá sa, že sieť environmentálnych a genetických prvkov môže predisponovať plod k spina bifida:
- V prvom rade sa zdá, že LACK OF FOLIC ACID v pôrode (aj počas predkoncepčného obdobia v blízkosti hnojenia) je rozhodujúcim faktorom pri spúšťaní komplikácií súvisiacich s vývojom fetálnej chrbtice.
- Prítomnosť METABOLICKÝCH ANOMALIÍ FOLÁTOV v plodoch môže silne ovplyvniť tvorbu spina bifida.
- Pravdepodobne aj niektoré CHROMOSOMICKÉ ANOMÁLIE môžu predisponovať plod k spina bifida. Ideálne ochorenia sú: syndróm Patau (alebo trizómia 13, zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom má postihnutý subjekt tri kópie chromozómu 13 namiesto 2), Edwardsov syndróm (postihnutý pacient má 3 chromozómy 18 namiesto 2) a Downov syndróm,
- Ďalším možným prvkom predisponovania spina bifida je matčina DIABETES. Odhaduje sa, že riziko porodenia dieťaťa so spina bifida je 2-10-krát vyššie u žien s diabetom pred graviditou ako u zdravých.
- Zdá sa, že aj ALKOHOLISM a podávanie liekov ako je valproát sodný (liek používaný na liečbu kŕčov) a karbamazepíny (používané najmä na liečbu epilepsie) zvyšujú riziko spina bifida u nenarodeného dieťaťa.
- Ak je plod prvého tehotenstva dieťa s spina bifida, pravdepodobne brat bude tiež ovplyvnená rovnakou poruchou.
- Obezita matky a choroby charakterizované vysokým FEBBRE a po dlhú dobu môžu predisponovať plod k spina bifida. Zdá sa, že časté používanie sáun, tureckých kúpeľov, víriviek s teplou vodou a solárií môže nejakým spôsobom predurčiť plod k spine bifida. Nie je však možné poskytnúť určité a nepopierateľné vysvetlenie tejto korelácie. HYPOTÉZA: UVA, ktoré majú vysokú penetračnú silu a teplo ničia krvné foláty, čo ohrozuje reprodukciu tohto druhu (zníženie mužskej fertility, väčšie riziko spina bifida) → tmavá koža zabraňuje zničeniu folát spôsobený UV a je preto výhodným znakom pre rovníkové populácie.
Preto sa spina bifida pripisuje multifaktoriálnej genéze, ktorá ešte nebola úplne preukázaná. Zistilo sa, že aj keď sa prevažná väčšina detí so spina bifida rodí zo zdravých rodičov, hlavnú úlohu zohráva dedičná zložka.
