Porucha pohybu
Ako možno vyvodiť zo zložitosti kinetickej poruchy, hľadanie kauzálnych faktorov prisudzovaných dystónii predstavuje takmer komplexnú úlohu, skôr zložitú záhadu, ktorú treba vyriešiť vzhľadom na hypotézu možného vývoja ochorenia a jeho komplikácií. Avšak iba vykopávaním v koreňoch problému bude možné identifikovať rizikové faktory a príčiny zodpovedné za dystonickú udalosť: v skutočnosti, identifikovaním príčin môže byť vypracovaná správna a neodškriepiteľná diagnóza, aby bolo možné nasmerovať pacienta smerom k najvhodnejšie terapie.
príčiny
V niektorých publikáciách Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) je zrejmé, že príčiny súvisiace s prejavom dystónie často nie sú detegovateľné: výskumníci zatiaľ nedokázali identifikovať, ktorý biochemický proces spúšťa dystonickú symptomatológiu. Preto budeme musieť počkať ešte niekoľko rokov, aby sme presne zistili vyššie spomenutý "mechanizmus dystónie", hypotetického spoločného vlákna všetkých dystonických foriem.
V súčasnosti výskum dosiahol niekoľko zaujímavých záverov: zistilo sa, že dystónia by mohla byť dôsledkom traumat aj dlhodobého užívania určitých farmakologických látok (neuroleptiká - antipsychotiká). Okrem toho niet pochýb, že mutácia niektorých génov (napr. DYT1) môže byť tiež zodpovedná za dystonické prejavy; napriek vyššie uvedeným príčinným vysvetleniam sa však nepreukázal ani skutočný pôvod dystonickej poruchy, ani to, čo sa deje v tele, ktoré spôsobuje symptómy. [prevzaté z www.dystonia-foundation.org]
Na základe kauzálneho faktora sú dystonické formy klasifikované do:
- primárna dystónia (dystonické symptómy sú jedinými neurologickými príznakmi ochorenia, ktoré sa vo väčšine prípadov vyskytujú len s triaškou)
- sekundárna dystónia (príčiny spočívajú v: neoplázii, príjme niektorých neuroleptických liekov, mŕtvici atď.)
- dystónia plus (myoklonická dystónia a DOPA-responzívna dystónia: sú charakterizované ďalšími neurologickými poruchami, ktoré sú oveľa viac postihujúce ako primárna dystónia).
Z tejto klasifikácie možno teda odvodiť, že aj iné patologické stavy nervového systému môžu spôsobiť dystóniu; tieto zahŕňajú mozgovú príhodu, nádory, sklerózu multiplex, traumu hlavy, bakteriálne infekcie, neonatálne poškodenie mozgu atď.
Nakoniec, u niektorých jedincov trpiacich dystóniou, príčiny pôvodu spočívajú v dedičných ochoreniach, ktoré postihujú niektoré oblasti nervového systému (heredogenézy) [prevzaté z www.distonia.it]
diagnóza
V súčasnosti lekári nemajú jedinečný a štandardný diagnostický test na potvrdenie hypotézy údajnej dystónie; klinické hodnotenie pacienta umožňuje pozorovať a overovať symptómy dystonickej formy, aby sa dosiahla kompletná, aj keď počiatočná klinická diagnóza postihnutého subjektu. Po prvé, lekár musí poznať históriu pacienta a vyšetriť akékoľvek rodinné choroby; potom môže špecialista predpísať niektoré laboratórne vyšetrenia (napr. analýzu moču, krvi a mozgovomiechového moku).
Lekári majú navyše diagnostické prístroje, ktoré sú vhodné na vylúčenie niektorých foriem ochorenia (napr. Sekundárna dystónia), ako je mozgová RMN (mozgová magnetická rezonancia) a CT ("diagnostika obrazu", počítačová tomografia, schopná reprodukovať sa). oblasti tela pacienta trojrozmerne, pomocou röntgenových lúčov) a diagnostické prístroje známe ako zobrazovanie neuroimage.
Okrem toho je šírenie nervových impulzov medzi susednými svalmi a sprievodná aktivácia agonistického a antagonistického svalu diagnostikovaná elektromyografickým vyšetrením svalovej aktivity (EMG); Elektromyografia je dôležitým diagnostickým nástrojom, ktorý je užitočný na identifikáciu svalov zapojených do ochorenia, ktorý je nevyhnutný pre najvhodnejšiu terapeutickú voľbu. Pre prípady dystonickej závažnosti je možné použiť diagnostický test molekulárnej genetiky.
V každom prípade musí odborník (vo všeobecnosti neurológ) na identifikáciu správnej diagnózy okrem identifikácie možných príčin, kedykoľvek je to možné, identifikovať všetky znaky a príznaky kinetickej poruchy. [prevzaté z www.dystonia-foundation.org]
