definícia
Neskorá porfýria je metabolické ochorenie spôsobené poruchou jedného z enzýmov podieľajúcich sa na biosyntéze hemu. Tento stav zahŕňa charakteristické zmeny v koži, obmedzené na oblasti vystavené slnku (fotodermatóza) a problémy s pečeňou.
Neskorá kožná porfýria je spôsobená najmä mutáciami génu uroporfyrinogénovej dekarboxylázy (UPGD). U približne 80% pacientov je zodpovedná aberácia sporadická (porphyria cutanea tarda typ 1), zatiaľ čo vo zvyšných 20% prípadov je pôvod dedičný (familiárna forma alebo porfyria cutanea tarda typu 2).
Neskorá porfýria sa vo všeobecnosti vyskytuje okolo 30-40 rokov a takmer nikdy sa nenachádza v detstve.
U heterozygotných jedincov nie je 50% zníženie aktivity UPGD dostatočné na vyvolanie klinických prejavov porphyria cutanea tarda, preto musia zasiahnuť aj iné faktory. Medzi nimi má železo ústrednú úlohu, pretože inhibuje UPGD v pečeni; preto súbežná hemochromatóza predstavuje dôležitý prvok rizika.
Iné situácie, ktoré môžu ďalej ohroziť enzymatickú aktivitu a podporujú fototoxickú reakciu v neskorej porfýrii, zahŕňajú požitie alkoholu a chronické vírusové infekcie (ako je hepatitída C). Drogy, na druhej strane, nie sú spúšťačmi, s výnimkou železa a estrogénov.
Porphyria cutanea tarda je najbežnejšia zo všetkých porfýrií.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anorexia
- asténia
- Zvýšené transaminázy
- bubliny
- zápal spojiviek
- Sfarbenie kože
- Bolesť v hornej časti brucha
- opuch
- zápal pečene
- hepatomegália
- erytém
- Erózia pokožky
- fotofóbia
- Opuch brucha
- hypertrichóza
- Oči začervenali
- paresthesia
- Suchá koža
- Úbytok hmotnosti
- svrbenie
- Kožné vredy
- Tmavý moč
- pľuzgiere
Ďalšie indikácie
Charakteristickými znakmi tohto ochorenia sú krehkosť kože (koža je preto náchylná na minimálnu traumu) a fotosenzitivita, ktorá spôsobuje chronickú tvorbu pľuzgierikov a bulóznych erupcií v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu (napr. Tvár, ruky, krk a chrbtom rúk).
Kožné príznaky Porphyria Cutanea Tarda. Z lokality: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Vredy a erózie, ktoré nasledujú, môžu spôsobiť sekundárne infekcie; tieto sa pomaly hoja, zanechávajú kôry, cysty a atrofické jazvy. V oblastiach vystavených slnku je kožná reakcia subtílna a pacienti s porfýriou cutanea tarda často nemôžu spájať vystavenie slnečnému svetlu s nástupom symptómov. Okrem toho sa môže vyskytnúť fotosenzitivita s erytémom, edémom alebo svrbením.
V neskorej porfýrii sa môže vyvinúť aj hyperemická konjunktivitída, zatiaľ čo iné miesta sliznice nie sú ovplyvnené. Okrem toho sa môžu vyvinúť oblasti hypo- alebo hyperpigmentácie, ako aj hyperrichóza (najmä tváre) a pseudosclerodermoidné zmeny (napr. Stvrdnutie a zhrubnutie kože).
V porphyria cutanea tarda sú časté patológie postihujúce pečeň. Poškodenie pečene môže byť čiastočne spôsobené akumuláciou porfyrínov, chronickou infekciou vírusom hepatitídy C, sprievodnou hemosiderózou alebo nadmerným príjmom alkoholu. Možné komplikácie sú steatóza, cirhóza a hepatocelulárny karcinóm.
Diagnóza je založená na dávke porfyrínov a ich prekurzorov v moči, krvi a stolici. Okrem toho je možné uskutočniť genetickú analýzu, ktorá skúma mutácie zodpovedné za ochorenie.
Porfýria s neskorým porezaním sa môže liečiť dvoma rôznymi terapeutickými stratégiami: redukcia železa v tele s flebotómiou (zvyčajne 5 - 6 sedení) a vylučovanie porfyrínu sa zvyšuje podávaním chlorochínu v nízkych dávkach, Keď sa dosiahne úplná remisia, liečba sa preruší.
Aby sa zabránilo kožným prejavom, pacienti by sa mali vyvarovať slnečnému žiareniu; klobúky a odevy, ako aj opaľovacie krémy so zinkom alebo oxidom titaničitým. Užívaniu alkoholu sa treba vyhýbať natrvalo, pričom liečba estrogénom sa zvyčajne môže obnoviť po remitencii ochorenia.
