Súvisiace články: Trisomie 13
definícia
Trisomie 13 je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou supernumerárneho chromozómu 13, ktorý zahŕňa sériu malformácií detských orgánov.
Táto patológia sa nachádza v približne 1 prípade každých 8 000 - 15 000 novorodencov.
Väčšina prípadov trizómie 13 sa vyskytuje úplne náhodne, pretože tento syndróm má nízky dedičný charakter. Existuje však významné riziko prenosu v prípade, že rodič je zdravým nosičom chromozomálnej anomálie (karyotyp s Robertsonovou translokáciou).
Trisómia 13 je jednou z genetických chorôb, ktoré sú najviac nezlučiteľné so životom: endouterínna smrť sa vyskytuje vo viac ako 95% prípadov. Plody, ktoré prežijú, bývajú pre gestačný vek malé.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Spontánne potraty
- alopécia
- Malé dieťa na gestačný vek
- kyklopie
- kryptorchidismus
- dysphagia
- dýchavičnosť
- Hydrops Fetal
- hypertelorismus
- strata sluchu
- Dentálna maloklúzia
- meningocele
- mikrocefália
- Microphthalmos
- mikrognatia
- Smrť plodu
- nystagmus
- omfalokéla
- polydaktýlia
- Znížené videnie
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
- Rozmazané videnie
Ďalšie indikácie
Medzi najčastejšie anomálie, ktoré sa vyskytujú v živonarodených deťoch, patria: mozgové a srdcové malformácie, dysmorfizmus tváre a závažná psychomotorická retardácia.
V 70% prípadov dochádza k defektu v separácii mozgu v dvoch hemisférach (holoprosencefália). Sprievodné malformácie tváre sú heterogénne a majú rôznu závažnosť; tieto môžu zahŕňať rozštep podnebia a štrbiny rázštepu, hypertelorizmus, premaxilárnu agenézu, kožnú apláziu týlnej oblasti (nedostatok časti kože a / alebo vlasov), cebocefalia a cyklopiu (prítomnosť len jedného centrálneho oka) v neprítomnosti nosovej kostry. Uši sú deformované a zvyčajne majú nízky implantát; hluchota je častým príznakom. V zadnej časti krku sú hojné záhyby kože.
Môžu byť tiež mikro- alebo ano-ftalmia, iris coloboma a retinálna dysplázia.
V prípade trizómie 13 sa často vyskytujú post-axiálne polydaktyly (prítomnosť viacerých prstov na rukách a nohách), opica-ako drážka (jediná dlaňová čiara) a úzke, hyperkonvexné nechty. Približne v 80% prípadov sa vyskytujú závažné vrodené srdcové vady (napr. Interventrikulárna a / alebo interatriálna porucha, priechodnosť ductus arteriosus a dextrokardia) a urogenitálne abnormality (renálne defekty, kryptorchidizmus a malformácie šourku sa vyskytujú u mužov, maternice bicornas u žien). Epizódy apnoe sú bežné počas prvých mesiacov života. Mentálna retardácia je závažná.
Trisomie 13 môže byť v prenatálnom období podozrenie na ultrazvuk v dôsledku prítomnosti ultrazvukových abnormalít (holoprosencefália, polydaktyálna a intrauterinná retardácia rastu) a môže byť potvrdená analýzou fetálneho karyotypu po odbere amniocentézy alebo odberu choriových klkov.
Manažment je len podpora. Chirurgická liečba malformácií môže len minimálne zlepšiť zlú prognózu spojenú s týmto syndrómom: polovica pacientov zomrie v prvom mesiaci života a 90% v prvom roku v dôsledku srdcových, renálnych alebo neurologických komplikácií.
