Súvisiace články: Spina bifida
definícia
Spina bifida je malformácia centrálneho nervového systému prítomná od narodenia v dôsledku neúplného uzavretia jedného alebo viacerých stavcov počas vývoja kostry.
Tento defekt spočíva najmä v nedostatku fúzie na strednej čiare dvoch jadier osifikácie nervového oblúka; tento proces sa spravidla uskutočňuje v prvých mesiacoch života endouteríny.
Najčastejšie postihnutým miestom spina bifida je dolný hrudný trakt, v bedrovej alebo sakrálnej oblasti. Porucha sa zvyčajne rozširuje na 3-6 vertebrálnych metamérov.
Príčiny spina bifida nie sú známe, ale etiológia sa javí ako multifaktoriálna. Nedostatok kyseliny listovej v tehotenstve je významným rizikovým faktorom. Ďalšie predispozičné stavy zahŕňajú použitie niektorých liekov (napr. Valproátu) a cukrovky matky.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Svalová atrofia a paralýza
- Svalová atrofia
- Sfarbenie kože
- dysphagia
- Dysfunkcia močového mechúra
- Dysplázia bedra
- dýchavičnosť
- hydrocefalus
- Fekálna inkontinencia
- hyperkyphosis
- Intrakraniálna hypertenzia
- hypoestézia
- Svalová hypotrofia
- meningitída
- meningocele
- paraplégia
- skolióza
- kvičení
Ďalšie indikácie
Spina bifida je jednou z najčastejších vrodených malformácií. Gravitácia vychádza z neprítomnosti zjavných anomálií (niektoré menšie malformácie sú asymptomatické, iné formy sú skryté alebo uzavreté) k závažným neurologickým dysfunkciám, až po smrť v otvorených formách s vonkajším meningeálnym vakom (spina bifida cistica) alebo s úplne otvoreným stĺpcom (mielorachischisi) ).
Keď sú zapojené korene miechy alebo lumbosakrálneho nervu, pod léziou a rôznymi stupňami paralýzy sú senzorické deficity. Tieto môžu byť spojené s ortopedickými problémami, ako je konská noha, vrodená dislokácia bedra, kyfóza a skolióza. Nedostatok svalovej inervácie vedie k atrofii nôh. Paralýza tiež poškodzuje funkciu močového mechúra, čo vedie k neurologickému močovému mechúru. Z toho vyplýva vesiko-ureterálny reflux, ktorý môže spôsobiť hydronefrózu, časté infekcie močových ciest a nakoniec poškodenie obličiek. Rektálny tón je všeobecne redukovaný.
V okultných formách môžu byť prítomné zmeny prekrývajúcej sa kože, ako sú fistuly, hyperpigmentované oblasti a prítomnosť chumáčov vlasov. U týchto detí sa často vyskytujú lipómy alebo iné abnormality v základnej mieche, čo môže spôsobiť jej natiahnutie.
V spina bifida cyistica sa môže vyskytnúť hernácia meningov (meningocele) alebo meningov, kostnej drene a koreňov (myelomeningocele).
Vertebrálna štrbina môže byť sprevádzaná ďalšími vrodenými anomáliami, ako je hydrocefalus a syringomyelia. Zapojenie mozgového kmeňa môže spôsobiť prejavy ako stridor, ťažkosti s prehĺtaním a prerušovanú apnoe.
Spina bifida môže byť diagnostikovaná v maternici ultrazvukom plodu a je podozrivá v prípadoch zvýšených hladín fetálneho proteínu v materskom sére a plodovej vode. Po pôrode je lézia zvyčajne viditeľná na chrbte novorodenca, ale malformáciu možno hodnotiť štandardným röntgenovým vyšetrením chrbtice, ultrazvukom alebo MRI.
Terapia je zvyčajne chirurgická a zahŕňa operáciu na opravu spinálnej lézie. Okrem toho je možné počítať s rôznymi opatreniami na korekciu ortopedických a urologických komplikácií (napríklad s ortézou a katetrizáciou).
Prognóza závisí od medulárnej úrovne lézie a od počtu a závažnosti súvisiacich zmien. Väčšina detí, s primeranou starostlivosťou, dokáže mať život čo najnormálnejší. Najzávažnejšie formy sa vo všeobecnosti vyskytujú s hrudnými léziami, kyfózou, hydrocefalom, včasnou hydronefrózou a ďalšími súvisiacimi vrodenými malformáciami.
Na zníženie rizika vrodených malformácií, ako je napríklad spina bifida, sa ženám, ktoré plánujú tehotenstvo, odporúča, aby doplnili diétu kyselinou listovou v periconceptional období (najmenej 1 mesiac pred počatím), aby pokračovali až do tretieho mesiaca tehotenstva.
