Vláknitá dysplázia

všeobecnosť

Vláknitá dysplázia je benígny nádor, ktorý ovplyvňuje kosti a indukuje v nich nahradenie normálnej kosti vláknitým (alebo jazvovým tkanivom).

Obrázok z lokality orthoinfo.aaos.org

Ide o vrodenú chorobu spôsobenú genetickou mutáciou, ktorá sa odohráva po počatí, presne v ranom štádiu vývoja plodu.

Typické klinické prejavy sú: bolesť, tendencia k zlomeninám, deformácie kostí a epizódy kompresie nervov.

Vláknitá dysplázia postihuje hlavne kosti lebky a dlhé kosti rúk a nôh.

Neexistuje žiadny špecifický liek na fibróznu dyspláziu, ale iba na symptomatickú liečbu.

Krátky prehľad o tom, čo je nádor

V medicíne termíny nádor a neoplázia identifikujú množstvo veľmi aktívnych buniek, schopných deliť sa a nekontrolovateľne rásť.

Hovoríme o benígnom nádore, keď rast bunkovej hmoty nie je infiltratívny (to znamená, že neporušuje okolité tkanivá) a dokonca ani metastázuje.
Hovorí sa o zhubnom nádore, keď má abnormálna bunková hmota schopnosť rýchlo rásť a šíriť sa do okolitých tkanív a zvyšku tela.
Pojmy malígny nádor, rakovina a malígna neoplázia sa majú považovať za synonymá.

Čo je fibrózna dysplázia?

Vláknitá dysplázia je benígny typ kostného nádoru charakterizovaný nahradením normálneho kostného tkaniva vláknitým tkanivom .

Preto u tých, ktorí trpia fibróznou dyspláziou, kosť alebo kosti ovplyvnené novotvarom menia svoju bunkovú kompozíciu, strácajú normálnu bunkovú zložku v prospech vláknitej zložky, ktorá by za fyziologických podmienok bola úplne neprítomná.

Kostrové oblasti, ktoré sú najviac postihnuté dyspláziou fibrózy, sú kosti lebky a dlhé kosti nôh a rúk .

ČO JE VLÁKNA?

Vláknité tkanivo je nefunkčné tkanivo zložené z klastra kolagénových vlákien. Jeho tvorba je spôsobená hyperaktivitou niektorých konkrétnych buniek, ktoré patria do spojivového tkaniva a sú známe ako fibroblasty .

Vláknité tkanivo sa tiež nazýva jazvové tkanivo .

TYPY VLÁKNOVEJ DISPOZÍCIE

Patológovia uznávajú existenciu dvoch typov fibróznej dysplázie: monostotickej fibróznej dysplázie a polyostotickej fibróznej dysplázie .

Monostotická fibrózna dysplázia ovplyvňuje iba kostnú štruktúru ľudského kostra a predstavuje najbežnejší typ fibróznej dysplázie.
Polyostotická fibrózna dysplázia postihuje viac kostí ako ľudská kostra. Všetky postihnuté kosti môžu patriť do rovnakej končatiny alebo do rôznych končatín.

Z dvoch typov fibróznej dysplázie je z lekársko-klinického hľadiska najzávažnejšia polyostotická fibrózna dysplázia.

epidemiológia

Vláknitá dysplázia je stav, ktorý postihuje najmä adolescentov a takzvaných mladých dospelých: na podporu toho, čo bolo práve uvedené, štatistické zisťovanie ukázalo, že menej ako 75% ľudí s fibróznou dyspláziou má menej ako 30 rokov.

príčiny

Vláknitá dysplázia nastáva v dôsledku genetickej mutácie DNA, ktorá na úrovni kostry mení produkciu a diferenciáciu buniek tvoriacich kostné tkanivo.

Vyššie uvedená genetická mutácia je udalosť, keď sa namiesto normálneho kostného tkaniva vytvára vláknité tkanivo.

ČO JE ZAPOJENÝ GENE?

Genetická mutácia, ktorá spôsobuje fibróznu dyspláziu, ovplyvňuje gén GNAS . Gén GNAS kóduje homonymný proteín GNAS, ktorý hrá zásadnú úlohu v procese produkcie a diferenciácie buniek tvoriacich kostné tkanivo.

KEDY JE MUTATION PLACE?

Vláknitá dysplázia je vrodené ochorenie - to znamená, že je prítomné od narodenia - ale nie dedičné - to znamená, že nie je prenášané žiadnym z rodičov.

To znamená, že mutácia, ktorá sa vyskytuje počas vývoja plodu, potom po počatí a keď je budúca chorá osoba stále v maternici maternice.

Vedecké štúdie ukázali, že mutácia zodpovedná za fibróznu dyspláziu prebieha v ranných štádiách vývoja plodu.

Symptómy a komplikácie

Mierne formy fibróznej dysplázie nespôsobujú žiadne zvláštne príznaky alebo príznaky; závažné formy namiesto toho sú vo všeobecnosti zodpovedné za:

Bolesť kostí
Deformity kostí;
Zlomeniny proti postihnutej kosti alebo kosti;
Epizódy kompresie nervov.

ZDRUŽENIE

Typicky, fibrózna dysplázia vzniká ako solitárny stav.

V niektorých zriedkavých situáciách sa však z dôvodov, ktoré ešte nie sú úplne jasné, javí v spojení s:

McCune-Albrightov syndróm ;
Niektoré ochorenia endokrinného systému, vrátane: hypertyreózy, hyperparatyroidizmu, akromegálie, diabetes mellitus a Cushingovho syndrómu;
Mazabraudov syndróm .

KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?

Bolesť v kostiach - ako tá, ktorá môže pochádzať z fibróznej dysplázie - sa musí dať do pozornosti lekárov, keď:

Zvýšenie počas behu, chôdze, skákania atď.
Je to znepokojujúci spánok v noci;
Nezlepšuje sa pri odpočinku;
Spôsobuje krívanie (ak sa, samozrejme, týka jednej z dvoch dolných končatín).

KOMPLIKÁCIE

Ťažké formy fibróznej dysplázie môžu byť príčinou rôznych komplikácií, vrátane:

Nepretržité ťažké zlomeniny a deformácie kosti alebo kosti ovplyvnenej nádorom.
Znížené videnie / strata a strata / strata sluchu. Toto sú dve typické komplikácie závažných epizód fibróznej dysplázie nachádzajúcich sa v kostiach lebky.
Ich nástup môže mať dve príčiny: môže byť zapríčinený kompresiou optických a akustických nervov na časti nádorovej hmoty alebo môže byť spôsobený deformáciami kostí v dôsledku novotvaru, ktoré modifikujú anatómiu orgánov zraku a sluchu,
Artritída. Je to typická komplikácia závažných epizód fibróznej dysplázie nachádzajúcich sa v blízkosti kolenných kĺbov, lakťových kĺbov atď.
Výskyt artritídy spôsobuje deformity kostí, ktoré vyplývajú z novotvaru.
Zmena malígneho nádoru. Hoci ide o veľmi vzdialenú možnosť, fibrózna dysplázia môže prevziať charakteristiky malígneho kostného nádoru.

diagnóza

Pre presnú diagnózu fibróznej dysplázie sú základné: fyzikálne vyšetrenie, anamnéza, diagnostické zobrazovacie testy (napr. Röntgenové žiarenie, nukleárna magnetická rezonancia, CT, scintigrafia kostí atď.) A biopsia nádoru.

DIAGNOSTIKA ASINTOMATICKÝCH PRÍPADOV

Vo všeobecnosti sa zistenie miernych prípadov fibróznej dysplázie uskutočňuje úplne náhodne, napríklad počas röntgenových vyšetrení uskutočnených z iných dôvodov.

liečba

Keďže ide o genetickú chorobu, fibrózna dysplázia je stav, z ktorého sa nedá liečiť.

To všetko však nezabránilo lekárom v rozvoji liečby schopnej znížiť symptómy a pravdepodobnosť komplikácií.

LIEKY V PRÍPADE FIBROY DISPLASIA LIEVE

Všeobecne platí, že fibrózna dysplázia v miernej forme nevyžaduje žiadnu liečbu, ako to bolo uvedené pri viacerých príležitostiach - ide o asymptomatický stav a častejšie než ne, bez povšimnutia.

Jediným odporúčaním lekárov pre pacientov s miernou fibróznou dyspláziou je podstúpiť periodické röntgenové vyšetrenie, aby sa udržal pod kontrolou neoplastický stav a aby boli si vedomí akýchkoľvek zmien v ňom.

LIEČBY V PRÍPADE VÁŽNÝCH VLÁKNINOVÝCH DISKUSÍ

Liečba predpokladaná pre ťažkú fibróznu dyspláziu zahŕňa:

Podávanie niektorých liekov na osteoporózu, najmä pamidronát (bisfosfonát). Tieto lieky nie sú špecifické pre fibróznu dyspláziu, ale posilnením kostí ich chránia pred zlomeninami a deformitami;
Použitie ochrannej ortézy, ktorá sa aplikuje na kosti alebo kosti postihnuté nádorom, na prevenciu zlomenín a obmedzenie progresie deformácií;
Séria chirurgických zákrokov pre:

Správne deformity;
Odstráňte zlomeniny alebo zlomeniny;
Odstráňte kostné časti postihnuté nádorom, aby ste znížili epizódy zlomenín a bolesť. V týchto situáciách sa plánuje aj transplantácia kostí;
Rozklad optických a akustických nervov, keď sa fibrózna dysplázia nachádza na úrovni kostí lebky.

NIEKTORÉ LEKÁRSKE PORADENSTVO

Podľa názoru lekárov sú pacienti - najmä tí mladší - schopní lepšie akceptovať stav pacientov s fibróznou dyspláziou, ak sa o ňom dozvedia všetko a navštevujú podpornú skupinu pre ľudí s rovnakou genetickou patológiou.

prognóza

Prognóza v prípade fibróznej dysplázie závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti symptómov.

Hoci ide o trvalý stav, mierna fibrózna dysplázia je stav, s ktorým je možné koexistovať a ktorý neovplyvňuje kvalitu života postihnutých.

Na druhej strane, prípad ťažkých foriem fibróznej dysplázie je odlišný: v skutočnosti často vedú k komplikáciám a bránia chorému viesť normálny život.