všeobecnosť
Anencefália je veľmi vážna vrodená malformácia v dôsledku zlyhania mozgových a lebkových kostí . Táto podmienka nie je bohužiaľ kompatibilná so životom: postihnuté deti sú predčasne zomreté alebo prežijú len niekoľko hodín.
Preventívny príjem kyseliny listovej v peri-koncepčnom období môže znížiť riziko, že plod bude predstavovať túto malformáciu.
čo
Anencefália je defekt nervovej trubice, nekompatibilný s postnatálnym životom, ktorý možno nájsť počas prvého mesiaca tehotenstva.
Deti, ktoré vykazujú túto malformačnú anomáliu, sa javia úplne alebo čiastočne bez kraniálnej klenby a mozog sa netvoril alebo nie je prítomný. Vo väčšine prípadov ide o pôrodnosť, hoci niektoré deti môžu prežiť niekoľko hodín alebo dokonca niekoľko dní.
Poruchy nervovej trubice: čo sú
- Neurálna trubica je štruktúra prítomná v embryu, ktorá sa vyvíja, čo vedie k vzniku mozgu a miechy. Spočiatku vyzerá nervová trubica ako malá stuha látky, ktorá sa pomaly ohýba dovnútra. Ak sa tento proces neuskutočňuje správne, tvorba miechy a mozgu je nezvratne narušená.
- Poruchy nervových trubíc sú radom vrodených malformácií, ktoré sú sekundárne k neuzavretiu nervovej trubice, počas vývoja centrálneho nervového systému (17. - 30. deň od ovulácie).
- V závislosti od úrovne a závažnosti defektu sa môžu vyvinúť rôzne patológie, od najzávažnejších foriem - nekompatibilných s postnatálnym životom (ako je anencefália) - až po miernejšie formy, ktoré sa dajú chirurgicky korigovať (napr. Malé meningocely)., Väčšina defektov neurálnej trubice je sporadická alebo má multifaktoriálny pôvod.
príčiny
Anencefália je defekt nervovej trubice charakterizovaný absenciou mozgových hemisfér . Táto malformácia je charakterizovaná úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou kraniálnej klenby, zatiaľ čo mozog chýba alebo je redukovaný na hypoplastickú hmotu.
Anencefália sa vyskytuje v ranom štádiu rastu plodu ; výsledkom je, že horná časť nervovej trubice sa neroztopí.
Presné príčiny anencefálie ešte nie sú úplne známe. Pôvod patológie je pravdepodobne multifaktoriálny a závisí od interakcie medzi faktormi životného prostredia a rôznymi génmi zapojenými do vývoja nervovej trubice.
Autoptické vyšetrenie u zosnulých detí ukazuje, že anencefália je vo väčšine prípadov spojená s agenéziou nadobličiek, tj s nedostatkom jednej alebo oboch nadobličiek.
Väčšina prípadov anencefálie je sporadická, ale boli opísané aj prípady s autosomálne recesívnou dedičnosťou.
Rizikové faktory
Materské rizikové faktory, ktoré boli pre anencefáliu zvýraznené sú: \ t
- Nedostatok kyseliny listovej;
- Nedostatok zinku;
- Obezita matky;
- Diabetes mellitus;
- Použitie niektorých antiepileptík počas tehotenstva.
výskyt
Anencefália je jednou z najčastejších defektov neurálnej trubice. Prevalencia je však veľmi nízka (1 prípad na 2 000 pôrodov).
Pokiaľ ide o geografické rozloženie, anencefália je skôr diskontinuálna. Vrodená malformácia sa vyskytuje s určitou frekvenciou v Číne, Mexiku, Britských ostrovoch a Turecku. To môže závisieť od genetických charakteristík pôvodných populácií a ich stravovacích návykov.
Symptómy a komplikácie
Anencefália sa prejavuje v neprítomnosti mozgových hemisfér.
Neprítomný mozog je nahradený hypoplastickou hmotou alebo malformovaným cystickým nervovým tkanivom, ktoré môže byť vystavené alebo pokryté kožou. Anencefália môže tiež viesť k absencii lebky. Časti mozgového kmeňa a miechy môžu chýbať alebo sú deformované.
Anencefália môže byť sprevádzaná ďalšími vrodenými malformáciami, ako sú srdcové vady, abnormality tváre a agenéza nadobličiek.
Gestacia plodu s anencefáliou môže skončiť potratom .
Ďalšími možnými udalosťami v prítomnosti tejto malformácie sú príspevok pri narodení dieťaťa (tj narodenie dieťaťa, ktoré zomrelo po 24 týždňoch tehotenstva) a úmrtie novorodencov v priebehu niekoľkých dní po narodení.
diagnóza
Prenatálna diagnóza anencefálie je pomerne jednoduchá: malformácia sa zistí ultrazvukom v prvom trimestri gravidity. Tento test v skutočnosti zdôrazňuje defektnú neuruláciu (proces organogenézy, ktorá vedie k diferenciácii nervového systému v embryu). Podrobnejšie, v prítomnosti anencefálie pozorujeme zlyhanie uzavretia predného lebečného neuroporo, ktorý netvorí kompletnú nervovú trubicu; preto sa nevyskytuje rastrálny vývoj nervového systému a embryo sa narodí bez mozgu.
Ultrazvukové vyšetrenie môže tiež odhaliť súčasnú prítomnosť polydramnios, čo je prebytok plodovej vody v dôsledku zníženého prehltnutia postihnutého plodu.
U tehotných žien sú ďalšie vyšetrenia, ktoré môžu byť vykonané na vylúčenie alebo potvrdenie anencefálie: \ t
- Dávkovanie alfafetoproteínu v krvi : používa sa na skríning vrodených malformácií nervovej trubice (ako je spina bifida alebo anencefália);
- Dávkovanie nekonjugovaného estriolu v moči : zvýšené hladiny naznačujú defekt nervovej trubice.
poznámka
Dávkovanie alfa-fetoproteínu sa uskutočňuje spolu s dávkou estriolu a p-hCG; kombinácia týchto troch hodnotení sa nazýva TRI-TEST . Toto hodnotenie je indikované tehotným ženám medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva. Ak je skríning všetkých vrodených malformácií nervovej trubice pozitívny, na potvrdenie diagnózy budú potrebné iné testy, ako napríklad ultrasonografia a amniocentéza.
terapia
Abnormality nervového systému sekundárne k anencefálii sú veľmi závažné: postihnuté deti zomierajú pred narodením alebo v priebehu niekoľkých dní.
Preto je liečba výlučne paliatívna.
prevencia
Anencefália zvyšuje riziko ďalšieho dieťaťa s defektmi neurálnej trubice, ako je napríklad spina bifida. Z tohto dôvodu je možné pokúsiť sa predísť akémukoľvek opakovaniu malformácie v nasledujúcich tehotenstvách užívaním 4 mg / deň kyseliny listovej, počnúc predkoncepčným obdobím .
Nízky príspevok tohto prvku počas gestácie by mohol v skutočnosti prispieť k prejavu anencefálie.
Ak sa plánuje gravidita, príjem kyseliny listovej by sa mal začať aspoň jeden mesiac pred počatím a mal by pokračovať až do dátumu zodpovedajúceho druhému vynechanému cyklu.
