Súvisiace články: Nedokonalá osteogenéza
definícia
Nedokonalá osteogenéza zahŕňa skupinu genetických ochorení charakterizovaných krehkosťou kostí a deformáciou kostry rôznej závažnosti. V súčasnosti na základe rádiografických znakov a molekulárno-genetickej analýzy rozlišujeme pätnásť rôznych typov.
Hlavné formy nedokonalej osteogenézy sú 4 (typy I-IV); typy I a IV sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom, zatiaľ čo typy II a III sa prenášajú autozomálne recesívne. Ostatné formy sú skôr zriedkavé.
V 95% prípadov sa pôvod pripisuje mutáciám génov COL1A1 a COL1A2 (kódujúcich alfa-1 a alfa-2 reťazce kolagénu typu I).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Bolesť kostí
- Bolesti kĺbov
- Bolesť rastu
- Svalové bolesti
- podliatiny
- Zlomeniny kostí
- Hydrops Fetal
- hyperkyphosis
- hyperlordóza
- Kĺbová hypermobilita
- strata sluchu
- makrocefalie
- Smrť plodu
- osteopénia
- Karcinované prsia
- Oneskorenie rastu
- Lievik hrudníka
Ďalšie indikácie
Nedokonalá osteogenéza sa vyskytuje s mimoriadne variabilnými klinickými obrazmi.
Všeobecne je tento stav charakterizovaný zvýšením krehkosti kostry, znížením kostnej hmoty a predispozíciou k viacerým zlomeninám kostí, dokonca aj v neprítomnosti traumy.
V niektorých prípadoch je nedokonalá osteogenéza smrteľná počas vnútromaternicového života alebo v perinatálnom období (počas prvých dní alebo týždňov života).
Inokedy je ochorenie spojené so stratou sluchu, nedokonalou dentinogenézou (vyznačujú sa hnedastými sivými zubami, ktoré majú sklon ľahko sa rozbiť) a modrou sklérou (v dôsledku nedostatku spojivového tkaniva, ktorý umožňuje viditeľné spodné cievy) transparentnosť).
Symptomatológia u niektorých pacientov zahŕňa muskuloskeletálnu bolesť, artikulárnu hypermobilitu, zakrivenie chrbtice (kyfóza a skolióza), spomalenie rastu, progresívnu deformáciu končatín a krátky vzrast. Ďalej sú možné makrocefaly s trojuholníkovými faciáciami, poklesom lebečnej hustoty a deformity hrudníka.
Diagnóza je zvyčajne klinická, ale neexistujú žiadne štandardizované kritériá. Keď stav nie je jasný, je možné uchýliť sa k rádiografickým znakom a molekulárno-genetickej analýze s hľadaním mutácií v génoch spojených s nedokonalou osteogenézou, ktoré boli doteraz identifikované.
V závislosti od prípadu môže liečba zahŕňať podávanie rastového hormónu a použitie bisfosfonátov so silnými kontrastnými vlastnosťami na absorpciu kosti. Ortopedická chirurgia a fyzioterapia pomáhajú predchádzať zlomeninám a zlepšujú motorické funkcie.
Nedokonalá osteogenéza: všimnite si modrú farbu sklerae a deformácie kostí, ktoré charakterizujú chorobu. Z wikipedia.org
