všeobecnosť
Berdonov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie močového mechúra a enterálneho traktu.
Tento syndróm vďačí za svoj názov Walterovi Berdonovi, lekárovi, ktorý ho prvýkrát prvýkrát opísal v roku 1976 a identifikoval ho u piatich dievčat.
Podrobne je to ochorenie charakterizované nadmernou dilatáciou močového mechúra a dôležitou abdominálnou distenziou, ktorá je spojená so sériou závažných symptómov, ktoré môžu ohroziť prežitie pacienta.
Bohužiaľ, prognóza Berdonovho syndrómu je vo všeobecnosti nepriaznivá a choroba môže viesť k tragickým dôsledkom počas viac alebo menej širokého časového intervalu v závislosti od prípadu.
Podporná liečba tohto zriedkavého ochorenia zahŕňa umelé kŕmenie parenterálnou cestou a katetrizáciu moču. Transplantácia viacerých orgánov sa javí ako potenciálna terapeutická stratégia na výrazné zvýšenie prežitia pacientov, avšak ide o veľmi komplikovaný zásah sprevádzaný všetkými rizikami.
Čo je to?
Čo je Berdonov syndróm?
Berdonov syndróm je tiež známy ako črevný megacyst-microcolon-hypoperistalisový syndróm (alebo MMIHS, z anglického Megacystis-Microcolon-Intestinálneho hypoperistalisového syndrómu ), zriedkavé genetické ochorenie . Vyznačuje sa nadmernou dilatáciou močového mechúra a rovnako nadmernou abdominálnou distenziou, ktorá vedie k sérii príznakov a porúch, ktoré znemožňujú pacientovi mať normálne močenie a výživu, ktorá sa preto musí vykonávať umelo.
Výskyt Berdonovho syndrómu nie je známy (do roku 2012 bolo popísaných len 230 prípadov), ale postihuje hlavne ženy . Prenos je autozomálne recesívny .
príčiny
Aké sú príčiny Berdonovho syndrómu?
Príčina Berdonovho syndrómu sa nachádza v genetických mutáciách . Podľa rôznych zdrojov však presný gén zodpovedný za ochorenie ešte nebol presne identifikovaný. Na základe doterajších hypotéz a štúdií sa však zdá, že možné gény podliehajúce mutáciám a zapojeným do vzniku syndrómu sú:
- Gén ACTG2 kódujúci proteín y-2-aktínu (prítomný v hladkom svalstve enterického traktu);
- Gén LMOD1 kódujúci proteín leiomodínu 1 ;
- Gén MYH11 kódujúci ťažký reťazec myozínu 11 ;
- Gén MYLK, kódujúci proteín myozínového ľahkého reťazca (enzým) kinázy .
Ako je možné vidieť, gény, o ktorých sa predpokladá, že sa podieľajú na Berdonovom syndróme, kódujú svalové proteíny alebo v každom prípade proteíny zahrnuté v mechanizmoch, ktoré vedú k kontrakcii hladkých svalov (vrátane svalstva močového mechúra a enterálneho traktu).
Spôsob prenosu Berdonovho syndrómu
Hoci gén presne zodpovedný za Berdonov syndróm ešte nebol presne identifikovaný, ochorenie sa považuje za autozomálne recesívne . To znamená, že na rozvoj syndrómu a jeho symptómov musí mať novorodenec obe mutované alely zodpovedného génu (génov). Tieto mutované alely musia preto prenášať obaja rodičia, ktorí budú preto zdravými nosičmi ochorenia.
Prejavy a príznaky
Prejavy a symptómy vyvolané Berdonovým syndrómom
Ako sa dá ľahko pomyslieť z mena, s ktorým sa často identifikuje (syndróm megakisti-mikroklon-intestinálny hypoperistális), Berdonov syndróm je charakterizovaný:
- Zväčšený močový mechúr (megacisti), ktorý však nie je prekážkou ;
- Obmedzenie hrubého čreva (mikrokolonu);
- Generalizovaná redukcia peristaltiky čreva (črevná hypoperistaltika), ktorá môže byť v najzávažnejších prípadoch tiež úplne chýbajúca (črevný aperitifizmus).
Pacienti so syndrómom môžu tiež pociťovať iné abnormality zažívacieho traktu, ako je krátka črevná a intestinálna malrotácia . Spolu s abnormalitami enterálneho traktu existujú aj iné malformácie močových ciest, ako sú dysplastické obličky a dilatácia močovej trubice .
Abdominálna distenzia, ktorú zvyčajne trpia novorodenci trpiaci syndrómom, predstavuje jeden z prvých príznakov toho istého.
Popri vyššie uvedených prejavoch sa prejavujú symptómy, ako je žlčové zvracanie, ťažkosti pri evakuácii mekónia (symptóm, ktorý okrem iného prispieva k nástupu abdominálnej distenzie, ako je uvedené vyššie), hydronefróza a hydroureter .
Vzhľadom na zníženú alebo úplne chýbajúcu peristaltiku, deti s Berdonovým syndrómom nemôžu jesť normálne, rovnako ako sa stretávajú s ťažkosťami pri normálnom močení.
diagnóza
Ako sa diagnostikuje Berdonov syndróm?
Bohužiaľ, vo väčšine prípadov je Berdonov syndróm diagnostikovaný až po narodení na základe klinického obrazu novorodenca a na základe akéhokoľvek rádiologického a chirurgického vyšetrenia. Okrem toho je tiež možné použiť histologické vyšetrenia, ktoré všeobecne odhaľujú vakuolárnu degeneráciu centrálnej časti hladkého svalstva močového mechúra a čreva.
Vzhľadom na spôsob prenosu ochorenia je nepravdepodobné, že by sa prenatálna diagnostika uskutočnila, pokiaľ neexistujú odôvodnené pochybnosti, že novorodenec môže byť postihnutý. V tomto prípade je možné pomocou ultrazvuku plodu zvýrazniť zväčšenie močového mechúra a hydronefrózy (príznaky, ktoré sú však viditeľné len od druhého trimestra tehotenstva). Niektoré štúdie namiesto toho na vykonanie prenatálnej diagnostiky Berdonovho syndrómu naznačujú použitie magnetickej rezonancie v spojení s analýzami enzymatických modifikácií.
Diferenciálna diagnostika
Diferenciálna diagnóza musí byť aplikovaná proti chronickej idiopatickej intestinálnej pseudoobštrukcii (zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje gastrointestinálnu motilitu) a proti syndrómu prerezávania brušného svalu (z anglického syndrómu brušného švestek, je to ďalšie vrodené ochorenie charakterizované atrofiou brušných svalov, ktorá dáva bruchu novorodencov, ktorí sú postihnutí vrásčitým vzhladom, ktorý presne pripomína povrch slivky).
Starostlivosť a liečba
Existuje liek na Berdonov syndróm?
V priebehu rokov sa uvažovalo o niekoľkých chirurgických zákrokoch na boj proti Berdonovmu syndrómu, aby sa uprednostnila pacientova diéta a močenie, ako napríklad gastrostómia, jejunostómia a vezikostómia. Vo väčšine prípadov sa však tieto liečby ukázali ako neúčinné.
Na zabezpečenie dlhodobého prežitia pacienta je v skutočnosti často nevyhnutné uchýliť sa k úplnej parenterálnej výžive - všeobecne sa vykonáva prostredníctvom centrálneho venózneho katétra (CVC) - a močovej katetrizácie (inak známej ako uretrácia moču alebo močového mechúra).
Ďalšou možnou chirurgickou liečbou navrhnutou v rôznych prípadoch Berdonovho syndrómu je multiorgánový transplantát (alebo multiviscerálny transplantát), tj transplantácia veľkej časti orgánov postihnutých syndrómom (ako je črevo, žalúdok, pečeň, žlčové cesty, slezina atď.). ). Je zrejmé, že ide o operáciu, ktorá je taká zložitá, že je citlivá, že predstavuje všetky riziká daného prípadu a že ju nemožno vykonať u všetkých pacientov.
prognóza
Aká je prognóza pacientov s Berdonovým syndrómom?
V priebehu rokov sa prežitie pacientov s Berdonovým syndrómom výrazne zlepšilo vďaka inovácii v oblasti intravenóznej výživy a vďaka možnosti vykonávať multiviscerálne transplantácie. Napriek tomu zostáva prognóza tejto zriedkavej choroby pomerne nepriaznivá . Vo väčšine prípadov je smrť spôsobená multiorgánovým zlyhaním, stavom podvýživy a sepsou, ktorá sa môže vyskytnúť ako komplikácia u pacientov s Berdonovým syndrómom.
