diagnóza
Je možné diagnostikovať hemofíliu jednoducho z príznakov, na ktoré si pacient sťažuje.
GENETICKÉ TESTY A PREGNANCIA
Tehotná žena, ktorá má rodinnú anamnézu hemofílie, môže podrobiť svoj plod genetickému testu, aby zistila, či je nositeľom ochorenia alebo nie. Test by sa však mal zvážiť a prediskutovať so svojím lekárom, pretože zahŕňa riziko pre dieťa.
liečba
Bohužiaľ, pretože je genetická choroba, hemofília je stále nevyliečiteľná.
Napriek tomu sa dnes, vďaka pokroku v medicíne v oblasti genetického inžinierstva, hemofilnému pacientovi darí viesť normálny život. V priebehu rokov bol terapeutický program v skutočnosti obohatený o nové liečby a zlepšil iné, ako napríklad krvné transfúzie, pretože boli potenciálne nebezpečné pre zdravie pacienta.
VÝBER LIEČBY
Voľba najvhodnejšej liečby závisí od závažnosti formy hemofílie u jedinca.
- U jedincov s miernou hemofíliou sa používa terapeutický prístup na požiadanie (tj na požiadanie).
- U jedincov so stredne ťažkou až ťažkou hemofíliou sa používa preventívny alebo profylaktický terapeutický prístup .
PRÍSTUP NA POŽIADANIE
Termín na požiadanie, na požiadanie, znamená, že liečba sa podáva pacientovi len počas predĺženého krvácania.
V prípadoch hemofílie A:
Zasahujeme do injekcií desmopresínu ( DDAVP ) alebo alfaoktokogu .
Desmopresia je syntetický hormón, ktorý stimuluje uvoľňovanie a väčšiu stálosť koagulačného faktora VIII v obehu. Okrem intravenózneho podávania sa desmopresín podáva aj ako nosný sprej.
Octocog alfa je rekombinantný koagulačný faktor VIII. Je definovaný ako rekombinantný, ako je získaný v laboratóriu technikami genetického inžinierstva.
V prípadoch hemofílie B:
Injekcia nonakogu alfa sa vykonáva, čo je rekombinantný koagulačný faktor IX.
PREVENTÍVNY PRÍSTUP (ALEBO ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
Preventívny terapeutický prístup je liečba indikovaná pre stredne ťažkú a ťažkú hemofíliu, pretože pacient je za týchto podmienok vystavený častému krvácaniu a negatívnym dôsledkom. V skutočnosti sa vykonávajú pravidelné injekcie rekombinantných koagulačných faktorov, takže krv pacienta vždy obsahuje časť pripravenú na použitie.
V prípadoch hemofílie A:
Alfa Octocog sa podáva približne každých 48 hodín. Dlhodobé užívanie týchto liekov môže mať vedľajšie účinky, ako sú svrbenie, vyrážky, kŕče a začervenanie v mieste vpichu.
V prípadoch hemofílie B:
Neakog alfa injekcie sa podávajú najmenej dvakrát týždenne. Vedľajšie účinky dlhodobého užívania sú zriedkavé a pozostávajú z: bolesti hlavy, zmeny chuti, nevoľnosť a opuch v mieste vpichu.
Preventívny prístup môže vyžadovať implantáciu " podkožných dverí ", čo je trubica pripojená priamo k srdcu, čo uľahčuje injekcie. Týmto spôsobom sa u mladších pacientov uľahčí liečba a vyhnú sa problémom súvisiacim so žilami.
LIEČENIE HEMOPHILIA C
Terapia hemofíliou C si zaslúži samostatnú diskusiu. V skutočnosti nevyžaduje zvláštne ošetrenie, okrem výnimočných prípadov, ako chirurgický zákrok. V takýchto situáciách sa pacientovi injikuje buď faktor XI rekombinantnej koagulácie alebo čerstvá zmrazená plazma .
INÉ OŠETRENIA
Terapeutický rámec dopĺňajú antifibrinolytiká a krvné transfúzie.
Antifibrinolytiká .
Dané vo forme tabliet, tieto lieky zabraňujú rozkladu krvných zrazenín. Používajú sa, keď sa pacient sťažuje na menšie straty krvi v ústach alebo po extrakcii zuba. Najrozšírenejšie antifibrinolytiká sú: kyselina tranexamová a kyselina aminokaprónová .
Krvné transfúzie .
Transfúzie ľudskej krvi predstavovali nielen liek na viditeľnú stratu krvi, ale aj jediný zdroj koagulačných faktorov. Neboli však bez rizika, pretože krv mohla byť infikovaná. Napríklad hepatitída a HIV boli len niektoré z možných komplikácií spojených s kontaminovanými krvnými transfúziami.
Dnes sa veci zmenili. Lekárske pokroky zabezpečili účinnejšie krvné testy, zatiaľ čo genetické inžinierstvo poskytlo pri syntéze rekombinantných koagulačných faktorov platnú, ešte vhodnejšiu alternatívu. Vďaka možnostiam, ktoré ponúka preventívna liečba, sa menej a menej využíva transfúzií.
Prognóza a prevencia
Z vyššie uvedených dôvodov je dnes prognóza pacienta s hemofíliou pozitívna. Ak sa v praxi zavedú najvhodnejšie liečebné postupy, pacient môže viesť takmer normálny život. Je zrejmé, že najťažšie formy ochorenia si vyžadujú väčšiu pozornosť, pretože nebezpečenstvá spojené s krvácaním sú väčšie.
AKO PREDCHÁDZAŤ HEMORRHAGES A ICH KOMPLIKÁCIE?
Prevencia krvácania je nevyhnutná, ak chcete viesť takmer normálny život. Najdôležitejšie odporúčania pre pacientov s hemofíliou sú nasledovné:
- Pravidelné cvičenie . Je nevyhnutné chrániť ich kĺby pred degeneratívnymi účinkami vnútorného krvácania, ktoré ich ovplyvňuje. Športové alebo motorické aktivity sa odporúčajú tam, kde nie je fyzický kontakt s inými osobami. Preto sú ideálne kúpanie, jazda na bicykli alebo beh.
- Neužívajte lieky s antikoagulačnými účinkami, ako je aspirín, ibuprofén, heparín alebo warfarín (Coumadin).
- Postarajte sa o svoju dentálnu hygienu . Zubná starostlivosť, ako napríklad extrakcia zubov alebo hlboký zubný kaz, môže spôsobiť veľmi nepríjemné krvácanie do úst.
- Chráňte svoje deti kolennými chráničmi, chráničmi lakťov atď., Keď sa zúčastňujú motorických aktivít.
