všeobecnosť
Microcephaly pozostáva zo zníženého vývoja lebky.
Jeho prítomnosť môže byť dôsledkom vrodeného alebo postnatálneho chorobného stavu alebo udalosti, ktorá ovplyvnila matku pacienta počas tehotenstva.
Z webu: www.abclawcenters.com
Vrodené morbidné stavy zahŕňajú napríklad Downov syndróm, trizómiu 13 a trizómiu 18; medzi postnatálnymi populáciami sú namiesto toho zahrnuté mitochondriálne ochorenia.
Čo sa týka udalostí, ktoré ovplyvňujú matku počas tehotenstva, zaslúžia si zmienku: toxoplazmóza, teratogénne drogy a zneužívanie alkoholu.
Nosiče mikrocefalie majú vo všeobecnosti mentálnu retardáciu, pretože majú mozog, ktorý nedokončil vývoj.
Diagnóza mikrocefalie je pomerne jednoduchá, pretože je stanovená jednoduchým meraním obvodu hlavy.
Bohužiaľ, s výnimkou veľmi zriedkavých výnimiek, mikrocefália je nevyliečiteľný stav.
Čo je mikrocefália?
Microcephaly je lekársky termín pre znížený vývoj lebky.
Jedinci s mikrocefalom sú teda jedinci s menšou veľkosťou hlavy - z hľadiska obvodu - normálnymi normami pre určitú vekovú skupinu a dané pohlavie.
Všeobecne je mikrocefália charakteristickým klinickým príznakom niektorých chorobných stavov, ktoré okrem rôznych následkov ovplyvňujú aj normálny vývoj mozgu. Niektoré z týchto chorobných stavov (alebo okolností) pôsobia v prenatálnom veku - v tomto prípade lekári hovoria o vrodenej mikrocefalii - zatiaľ čo iní pôsobia v prvých mesiacoch života - v týchto situáciách lekári používajú termín postnatálna mikrocefália .
JE VEĽMI DOSTUPNÝ NÁJDITE SI PODPORU
Vrodená povaha alebo vývoj v prvých mesiacoch života, mikrocefália je klinický príznak, že lekári môžu nájsť veľmi skoro: pred pôrodom, bezprostredne po narodení alebo v ranom detstve.
PÔVOD NÁZVU
Slovo microcefalia pochádza zo spojenia dvoch výrazov gréckeho pôvodu: "micros" (μικρός), čo znamená "malý / malý" a "chefale" (κεφαλή), čo znamená "hlava".
príčiny
Príčiny mikrocefalie sú početné a veľmi odlišné.
Medzi nimi si zaslúžia osobitný citát:
- Chromozómové abnormality .
Sú to vrodené ochorenia, ktoré vznikajú vplyvom chromozómov zmenených v štruktúre alebo počte (pozn .: v tomto ohľade vám pripomíname, že ľudské bytosti majú 46 ľudských chromozómov). Charakteristické vrodené ochorenia spojené s mikrocefaliou sú: Downov syndróm (trizómia 21), Patauov syndróm (trizómia 13), Edwardov syndróm (trizómia 18) a poľský syndróm.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália.
- Syndrómy, ktoré indukujú kraniosynostózu .
Kraniosynostóza je termín, ktorým lekári označujú predčasnú fúziu jedného alebo viacerých lebečných stehov. Kraniálne stehy sú vláknité kĺby, ktoré viažu kosti kraniálnej klenby (tj frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti).
Za normálnych podmienok dochádza v postnatálnom období k fúzii kraniálnych stehov (Poznámka: niektoré procesy končia vo veku 20 rokov), čo umožňuje adekvátnemu rozvoju mozgu.
Ak, ako v prípade kraniosynostózy, dochádza k predčasnému fúziu kraniálnych stehov, potom encefalon nemá dostatok priestoru na to, aby správne rástol.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália.
- Zlé správanie matky počas tehotenstva .
Plod sa môže vyvinúť mikrocefáliou, ak matka počas tehotenstva používa lieky s teratogénnymi vedľajšími účinkami alebo alkoholom; alebo ak je vystavená určitým toxickým látkam.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália.
- Niektoré špeciálne maternálne podmienky, ktoré majú tiež vplyv na plod .
Medzi ne patria: toxoplazma (toxoplazmóza), infekcie cytomegalovírusom, rubivírusom (rubeola) a varicella-zoster (varicella); neschopnosť liečiť fenylketonúriu (genetické ochorenie, ktoré spôsobuje akumuláciu fenylalanínu v tele); stav závažnej podvýživy; a napokon prítomnosť pretrvávajúcej hypotyreózy.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália.
- Niektoré mitochondriálne ochorenia .
Mitochondriálne ochorenia sú skupinou ochorení spôsobených dysfunkciou mitochondrií; mitochondrie sú bunkové organely, ktoré produkujú väčšinu energie, ktorú telo môže okamžite použiť (ATP).
Klasifikácia: postnatálna mikrocefália.
- Poruchy mozgu a mozgové príhody (hemoragické aj ischemické) .
Toto sú získané príčiny.
Klasifikácia: postnatálna mikrocefália.
- Ischemická hypoxická encefalopatia .
Encefalopatie predstavujú konkrétnu skupinu patológií, charakterizovanú štrukturálnou a funkčnou zmenou mozgu.
Ischemická hypoxická encefalopatia je trvalý patologický stav, ktorý vzniká ako dôsledok neadekvátneho prívodu kyslíka do mozgových buniek (hovorí sa o hypoxii mozgu, keď je prítok čiastočný, a o anoxii mozgu, keď je prítok úplne chýba).
Kyslíková deprivácia, určená pre mozgový priestor, môže nastať v rôznych časoch života; môže viesť k mikrocefalii, ak sa vyskytne: pred pôrodom (tj počas tehotenstva), v čase pôrodu / po pôrode alebo po pôrode.
Klasifikácia: vrodená a postnatálna mikrocefália.
Symptómy a komplikácie
Schlitzie, pseudonym Simona Metza (1901-197) Americký showman a herec ovplyvnený mikrocefáliou.
Väčšina lekárov hovorí o mikrocefálii, keď sa z porovnania hlavy s priemernými meraniami pre určitý vek a pohlavie ukáže, že obvod hlavy je aspoň dve menšie štandardné odchýlky.
Symptómy a príznaky, ktoré sprevádzajú mikrocefaliu, závisia od toho, aké a aké závažné sú príčiny, ktoré spúšťajú mikrocefáliu. Najmä symptomatológia je o to závažnejšia, čím vyšší je stupeň závažnosti stavu, ktorý zahŕňa redukciu veľkosti hlavy.
V symptomatickom obraze jedinca s mikrocefáliou môžu byť zahrnuté:
- Psychická retardácia . Vo všeobecnosti sa mentálna retardácia javí ako najčastejšia patologická manifestácia u jedincov s mikrocefáliou.
Zahŕňa rôzne dôsledky vrátane: problémov socializácie, nedostatočnej integrácie do sociálneho kontextu, zníženej schopnosti prispôsobiť sa atď.
- Oneskorenie vývoja jazykových a pohybových zručností
- Trpaslík alebo krátky vzrast
- hyperaktivita
- Narušenie tváre
- epilepsie
- Náročnosť koordinácie a rovnováhy
- Iné neurologické abnormality
SÚ JEDNOTLIVCI S NORMÁLNOU INTELIGENCIOU?
Prítomnosť mikrocefálie nie vždy zodpovedá mentálnej retardácii. V skutočnosti je možné zaoberať sa mikrocefalickými jedincami s normálnou inteligenciou.
KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?
Ak má rodič podozrenie na prítomnosť mikrocefalie, odporúča sa okamžite kontaktovať vášho detského lekára, aby ste sa podrobnejšie oboznámili so situáciou (pozn .: všimnite si prosím, že mikrocefália je porucha, ktorá sa môže vyskytnúť veľmi skoro).
Pripomína sa však, že zvyčajne pri narodení alebo pri prvých pediatrických návštevách lekári veľmi ľahko zistia, či má osoba menšiu hlavu ako bežné normy.
diagnóza
Z pochopiteľných dôvodov môže byť mikrocefália diagnostikovaná len v prenatálnom veku, ak ide o vrodený typ.
V takýchto situáciách postačuje na jeho identifikáciu jednoduchý prenatálny ultrazvuk .
Na účely úplnej diagnózy, ktorá zahŕňa aj identifikáciu spúšťacích príčin, sú veľmi dôležité informácie, ktoré môžu byť odvodené z: hodnotenia rodinnej anamnézy, CT mozgu, nukleárnej magnetickej rezonancie (MRI) a krvných testov .
Význam hodnotenia rodinnej histórie
Prítomnosť iných jedincov s mikrocefáliou v rodine by mohla svedčiť o dedičnom probléme, ktorý sa vyskytuje medzi príbuznými jedného z rodičov.
Vďaka hodnoteniu rodinnej anamnézy môžu lekári tento aspekt objasniť a uľahčiť diagnostický proces.
liečba
Okrem niektorých prípadov pretrvávajúcich kraniosynostózou je mikrocefália nevyliečiteľným stavom. V skutočnosti v súčasnosti neexistujú žiadne liečby, ktoré by umožnili lebke dokončiť normálny vývoj.
To znamená, že lekári môžu ešte naplánovať symptomatickú liečbu zameranú na zlepšenie obrazu symptómov.
PRIZNAKY STAROSTLIVOSŤ: PRÍKLADY
Symptomatická liečba sa samozrejme líši v závislosti od prítomných symptómov.
Napríklad:
- Ak má pacient mentálnu retardáciu a rôzne následky, ktoré sú s ňou spojené, je dobré ho podrobiť konkrétnej liečbe, známej ako pracovná terapia.
Pracovná terapia má dva hlavné ciele: prvým je uprednostniť začlenenie pacienta do spoločenského kontextu (škola, rodina atď.), Akonáhle sa začne vzťahovať na svet; druhým je, aby bol pacient čo najviac nezávislý od ostatných, aby ho naučil starať sa o svoju vlastnú osobu atď.
- Ak pacient vykazuje oneskorenie vo vývoji jazykových schopností, existujú špeciálne terapie, ktoré umožňujú zlepšenie vyššie uvedených schopností.
- Ak pacient trpí poruchou rovnováhy alebo koordinácie, lekár plánuje pre neho rad fyzioterapeutických ošetrení. Na zmiernenie vyššie uvedených problémov skutočne existujú veľmi užitočné fyzioterapeutické cvičenia.
Na dosiahnutie najlepších výsledkov odborníci poradia s kontaktovaním fyzioterapeutov, ktorí majú skúsenosti s patologickými stavmi s neurologickými následkami, ako sú tie, ktoré určujú mikrocefaliu.
- Ak pacient trpí epilepsiou alebo hyperaktivitou, môže užívať lieky syntetizované špecificky na zmiernenie symptómov vyššie uvedených stavov.
STAROSTLIVOSŤ O CRANIOSINOSTÓZU
Určité prípady kraniosynostózy možno vyriešiť ad hoc chirurgickým zákrokom, ktorý spočíva v včasnom oddelení lebečnej fusutis.
Lekári môžu operáciu vykonávať dvomi rôznymi spôsobmi: klasickým chirurgickým zákrokom - tiež nazývaným "open-air" - alebo endoskopickým zákrokom - ktorý má výhodu zníženej invazívnosti.
NIEKTORÉ TIPY
Lekári odporúčajú, aby sa rodičia detí s mikrocefáliou vždy obrátili na odborníkov, ktorí sú odborníkmi na túto konkrétnu fyzickú anomáliu a na choroby, ktoré ju môžu spôsobiť.
Okrem toho odporúčajú kontaktovanie podporných skupín pre rodiny s deťmi s mikrocefáliou, pretože to môže byť spôsob, ako lepšie pochopiť vyššie uvedený stav a symptomatickú liečbu, ktorú táto liečba vyžaduje.
prognóza
Prognóza závisí od závažnosti symptómov. Jednotlivci s ťažkou mikrocefáliou trpia ťažkým zdravotným postihnutím (ťažká mentálna retardácia, výrazné jazykové problémy atď.), Čo výrazne ovplyvňuje ich kvalitu života. Naopak, pacienti s miernou mikrocefáliou trpia obmedzeným postihnutím, čo im umožňuje viesť život bližšie k normálnosti (ak je to v porovnaní s predchádzajúcimi prípadmi).
prevencia
Niektoré genetické ochorenia, ktoré spôsobujú mikrocefaliu, sú dedené, tj prenášané z rodičov na potomstvo.
Vzhľadom na to môžu rodičia detí s mikrocefalom ísť do odborníka na genetiku av prípade potreby podstúpiť genetický test, aby zistili, či je iné možné tehotenstvo ohrozené mikrocefáliou. Ak je to tak, vyhýbanie sa koncepcii bráni nástupu ochorenia.
