Súvisiace články: Praderov-Williho syndróm
definícia
Prader-Williho syndróm je zriedkavá genetická porucha.
Poruchy spojené s týmto stavom sú spôsobené najmä hormonálnou nerovnováhou, sekundárnou k dysfunkcii hypotalamu a hypofýzy.
Prader-Williho syndróm je spôsobený rôznymi anomáliami v chromozomálnej oblasti 15q11-q13 (vrátane delécie, uniparentálnej disómie, mutácií imprintingového centra a vyváženej translokácie).
Vo väčšine prípadov sa tieto chyby vyskytujú sporadicky; prenos choroby z rodiny je však zriedkavý.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- agresivita
- Zmeny menštruačného cyklu
- zadusenie
- asténia
- Testikulárna atrofia
- Zvýšená chuť do jedla
- Zvýšenie telesnej hmotnosti
- Sucho v ústach
- Impulzívne správanie
- koprofágie
- kryptorchidismus
- depresie
- Problémy s učením
- Ťažkosti so sústredením
- Jazykové ťažkosti
- Sfarbenie kože
- dysphagia
- Poruchy nálady
- Erózia pokožky
- sláva
- nespavosť
- rezistenciou na inzulín
- Neznášanlivosť tepla
- hyperkyphosis
- prejedanie
- vysoký tlak
- neplodnosť
- slabosť
- Dentálna maloklúzia
- nervozita
- Nesprávne oči
- osteoporóza
- Zmenšenie veľkosti penisu
- Oneskorenie rastu
- prežúvania
- skolióza
- Studený pocit
- Zmysel udusenia
- Nosenie zubov
Ďalšie indikácie
Dvaja pacienti so syndrómom Prader-Willi. Všimnite si charakteristický vzhľad tváre: pretiahnutý, s výrazným nosom, mandľové oči s miernym šilhaním, blízkosť spánkov, tenké horné pery a ústa otočené nadol. Obrázok z wikipedia.org
Z klinického hľadiska je Praderov-Williho syndróm veľmi heterogénny. Poruchy sa vyskytujú od narodenia, s ťažkou hypotóniou, ktorá vedie k problémom s prehĺtaním a dojčením v dôsledku zníženého reflexu sania. Okrem toho dieťa trpí miernym až stredným stupňom psychomotorického vývoja a je vystavené zvýšenému riziku asfyxie.
Počas raného detstva má dieťa s Praderovým-Williho syndrómom neustály nedostatok sýtosti (hyperfágia), ktorá, ak sa nezistí, môže viesť k ťažkej obezite.
Iné abnormality spojené s ochorením zahŕňajú krátky vzrast (v dôsledku nedostatku rastového hormónu), skoliózu, kožnú hypopigmentáciu a neúplný pubertálny vývoj.
Počas rastu sú často charakteristické rysy tváre, ako napríklad: úzke čelo, mandľovité oči, tenké horné pery a ústa smerujúce nadol. Veľmi časté sú aj veľmi malé ruky a nohy, strabizmus a hypogonadizmus (kryptorchizmus, mikropenis, hypoplázia labia minora alebo klitoris, atď.).
Príležitostné príznaky Praderovho-Williho syndrómu sú odoberanie kože (samoindukovaná kožná exkoriacia) a problémy so zubami, ako je znížená konzistencia zubnej skloviny, husté a viskózne sliny, brúsenie zubov a prežúvanie.
Prader-Williho syndróm môže viesť k poruchám učenia, abnormálnemu vývoju reči, poruchám správania a psychiatrickým problémom rôzneho stupňa, podobným tým, ktoré sú charakteristické pre autistické spektrum (napr. Obsedantno-kompulzívne alebo manipulatívne správanie, depresia, nadbytok hnevu atď.). ).
U dospelých sú najdôležitejšími problémami komplikácie súvisiace s obezitou, ale môže sa vyskytnúť aj diabetes mellitus, zlyhanie srdca, hypertenzia, osteoporóza a ťažkosti s dýchaním (spojené s prítomnosťou hypotónie, slabosť svalov hrudnej klietky a spánková apnoe).
Diagnóza je založená na klinickom pozorovaní a je potvrdená zistením cytogenetických alebo molekulárnych anomálií v analýze oblasti 15q11-q13.
Resolutívna liečba klinického obrazu nie je k dispozícii, ale včasná multidisciplinárna intervencia a podávanie rastového hormónu (GH) môže zlepšiť vývoj Praderovho-Williho syndrómu a kvalitu života pacientov.
Cielené liečby sa môžu týkať motorického vývoja a porúch príjmu potravy. Osobitne sa odporúča, aby vyvážený nízkokalorický diétny predpis predpisoval špecialista.
