Spina Bifida: Príznaky a komplikácie

Definícia spina bifida

Termín "spina bifida" definuje genetický defekt chrbtice, charakterizovaný nedostatočným zváraním stavcov. Spina bifida je komplexné a heterogénne ochorenie, pravdepodobne najbežnejšia malformácia periférneho nervového systému.

Spina bifida môže postihnúť akýkoľvek segment chrbtice (krčka maternice, hrudníka, bedra, sakrálne); napriek tomu je väčšina prípadov spina bifida diagnostikovaná na nízkom chrbte.

Neúplné uzavretie chrbtice vyvoláva vážne a nezvratné poškodenie obete, ako je strata pohyblivosti dolných končatín, neschopnosť / ťažkosti kontrolovať zvierače, urologické a neurologické komplikácie. Hoci spina bifida by nemala zahŕňať mentálne schopnosti postihnutého dieťaťa, mnohí trpiaci prejavujú nedostatky v učení a pozornosti. viac alebo menej označené. Napriek tomu, niektoré deti so spina bifida trpia vzťahové ťažkosti, nízke sebavedomie a psychologické problémy všeobecne. Hoci intelektuálny deficit detí postihnutých spina bifida je často vedeckým dôkazom, zložitý mechanizmus, ktorý sa ich týka, ešte nebol objasnený.

Klasifikácia a symptómy

Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Spina Bifida

Znaky a príznaky, ktoré charakterizujú spina bifida, závisia od závažnosti ochorenia. Bolo identifikovaných niekoľko variantov:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningálna cysta)
Myelomeningocele (spina bifida otvorené)

SPINA BIFIDA OCCULTA : toto je najľahší variant ochorenia. V spina bifida occulta nie je terminálna časť niektorých stavcov úplne uzavretá; ich rozdelenie je však také ľahké, že sa zabráni vyčnievaniu miechy. V blízkosti lézie sa koža môže tiež javiť ako normálna alebo môže predstavovať chumáč vlasov (hyperrichóza), škvrna podobná angiomu alebo mierna jamka.

Príznaky a symptómy : spina bifida occulta je všeobecne ASINTOMATIC, pretože nezahŕňa miechové nervy. Niektoré subjekty trpiace spina bifida occulta majú mierne ASYMMETRY LEGS a nohy.

Väčšina postihnutých osôb náhodne zistí stav počas normálneho röntgenového vyšetrenia chrbtice. Spina bifida occulta nespôsobuje dlhodobé následky. Pred niekoľkými rokmi sa verilo, že jedinci s okultným variantom spina bifida sú viac vystavení riziku bolesti chrbta. Z nedávnych vedeckých štúdií sa namiesto toho ukázalo, že neexistuje žiadny preukázaný vzťah medzi bolesťou chrbta a spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningálna cysta alebo spina bifida cyistica): je to najvzácnejší variant spina bifida. V tejto patológii sa stavce vyvíjajú normálne, ale meningy sa nachádzajú v intravertebrálnom priestore. Nervový systém nie je poškodený, takže dlhodobé poškodenie neurónov je skôr nepravdepodobné. Táto forma spina bifida je pravdepodobne spôsobená teratómom (nádor embryonálnych tkanív), nádormi kostrčových kostí a presakrálnym priestorom a syndrómom Currarino.

Príznaky a symptómy : v spina bifida cyistica sú príznaky a príznaky evidentnejšie a výraznejšie ako v predchádzajúcom variante.
- Vytvorenie evidentnej ERNIE DURAL BAG (obsahujúcej miechu a mozgové blán)
- Senzorické dysfunkcie, FLACID PARALYSIS
- Zmena svalovej sily, ktorá vedie k DEFORMITE VERTEBRÁLNEHO STĹPCA, kontraktúram končatín a dislokáciám
- Možné vytvorenie HYDROCEFALU (akumulácia lúhu v dutinách - alebo komory - mozgové)
- záchvaty
- Zmeny v kognitívnych schopnostiach

MYELOMENINGOCELE (spina bifida otvorená) je najzávažnejšou formou spina bifida, ktorá zahŕňa aj miechu. V bežnom jazyku je obvyklé hovoriť o spina bifida, čo znamená myelomeningocele. V tejto patológii zostáva miechový kanál subjektu otvorený; následne sa meningy a miecha natiahnu, čím vznikne vyčnievajúci vak na úrovni chrbta. V niektorých prípadoch je tento vak pokrytý vrstvou kože alebo membrány; tkanivá a nervy sú však často vystavené, takže pacient je vystavený riziku závažných infekcií (napr. meningitídy), ktoré môžu viesť k smrti.

Príznaky a príznaky : príznaky sú závažné, často zodpovedné za katastrofické komplikácie v krátkodobom a dlhodobom horizonte:
- INTESTINÁLNE A VESICKÉ ALTERÁCIE: postihnutý subjekt stráca kontrolu nad zvieračmi análneho a močového mechúra
- záchvaty
- Obrovské corpus callosum
- Extrémne MUSCULAR WEAKNESS a PARALYSIS
- Deformita? na úrovni nôh, panvy, kolien
- Ťažkostiach, ? VYCHÁDZANIA
- SCOLIOSI

Časté príznaky a komplikácie

Zvlášť je to sklon pacientov so spina bifida vyvinúť alergiu na latex: podľa SBAA ( Spina Bifida Association of America ) sa zdá, že 50-73% pacientov so spina bifida tiež vyvinulo výraznú citlivosť na latexové proteíny, Vysvetlenie je pravdepodobne celkom jednoduché: títo pacienti potrebujú nepretržitú lekársku starostlivosť, takže sú často v kontakte s latexovým sanitárnym vybavením (latex je v skutočnosti prírodný materiál, ktorý je veľmi využívaný pri výrobe zdravotníckych výrobkov, ako sú rukavice, masky, trubice atď.).

V mnohotvárnom stave, ako je spina bifida, komplikácie nemôžu chýbať. Klinický obraz pacienta, ktorý je už sám osebe komplexný, sa môže zvrhnúť až do bodu, keď vyvolá čoraz výraznejšie fyzické defekty, neurologické komplikácie a ťažkosti s integráciou a socializáciou.

Predpokladá sa, že 60% detí so spina bifida má vážne problémy s učením (najmä v matematike a čítaní), aj keď - ako už bolo uvedené - mechanizmus, ktorý je ich základom, nie je úplne pochopený.

Niektorí pacienti so spina bifida majú tiež zjavné očné abnormality: pohyby očí sú abnormálne a nekontrolované. U týchto pacientov sa často diagnostikujú aj otlaky a podráždenie kože.

Lekárske pozorovania ukazujú, že ľudia so spina bifida majú sociálne problémy. Táto neschopnosť sa s vekom nemení: vo všeobecnosti nie je ani dospelý pacient so spina bifida schopný viesť rozhovor s rovesníkmi.

Jazykové zručnosti môžu byť silne ohrozené aj u pacienta so spina bifida.