Vrodená anomália
Medzi malformáciami centrálneho nervového systému hrá hlavnú úlohu spina bifida: je to závažná vrodená anomália chrbtice a miechy, ktorá často výrazne ohrozuje kvalitu života pacienta.
Napriek tomu, že ide o nevyliečiteľnú chorobu, je možné predísť chorobe spina bifida: po stručnej analýze dostupných diagnostických metód sa zameriame na preventívne praktiky a súčasné liečby zamerané na zmiernenie symptómov vyvolaných ochorením.
Spina bifida je mimoriadne závažná genetická porucha: preto je potrebné, aby zdravotná profesia a obyvateľstvo boli v tomto komplexnom zdravotnom probléme citliví. Budúce matky si musia byť vedomé rizika, ktoré môže ich dieťa viesť: prevencia je konkrétnym nástrojom na ochranu zdravia, a to tak pre matku, ako aj pre nenarodené dieťa.
Diagnóza spina bifida
Včasná diagnostika spina bifida je nevyhnutná pre okamžitý zásah, čo najviac obmedzuje krátkodobé a dlhodobé poškodenie.
Vďaka zlepšeniu diagnostických stratégií je možné odhaliť malformácie chrbtice (vrátane spina bifida) ešte pred narodením dieťaťa. Ultrazvuk a mnohé biochemické analýzy potvrdzujú podozrenie na spina bifida už v 1. až 3. trimestri gravidity.
Aké sú najviac akreditované diagnostické techniky?
- Amniocentéza: minimálne invazívna technika spočívajúca v odbere vzorky plodovej vody cez trans-abdominálnu cestu. Amniotická tekutina obsahuje amniocyty, špecifické bunky pochádzajúce z plodu; po izolácii vyššie uvedených buniek je možné na nich vykonávať rôzne molekulárne alebo cytogenetické analýzy.
- Ultrazvukový ultrazvuk: okrem stanovenia gestačného veku a možnej prítomnosti viacerých plodov v maternici toto vyšetrenie tiež poukazuje na možné štrukturálne abnormality nenarodeného dieťaťa (napr. Spina bifida).
- Krvná analýza: akékoľvek abnormality na zložení krvi tehotnej ženy môžu byť svetlom naplnené choroby, vrátane spina bifida. Zmenené zloženie krvi vyžaduje ďalšie vyšetrenie.
- AFP test (alfa-fetoproteín): alfa-fetoproteín je glykoproteín s funkciami podobnými funkciám albumínu, ktorý môže byť izolovaný zo vzorky séra. Látka sa syntetizuje najmä počas života plodu. Ak sú hladiny alfa-fetoproteínu vysoké, je pravdepodobné, že plod má defekty v uzavretí nervovej trubice, čo je typický znak spina bifida.
prevencia
Prevencia je najlepší štít na ochranu plodu pred spina bifida, ako aj najlepšia starostlivosť a najlepšia ochrana nenarodeného dieťaťa. Vďaka kampani na zvyšovanie povedomia zameranej na informovanie obyvateľstva o tejto závažnej chorobe sa výskyt myelomeningocele v posledných niekoľkých desaťročiach drasticky znížil.
- Doplnenie kyseliny listovej pred počatím a počas tehotenstva významne znižuje (o 50%) riziko spina bifida u nenarodeného dieťaťa.
Hoci mnohé potraviny sú bohaté na kyselinu listovú, tehotné ženy potrebujú vyššie množstvá ako tie, ktoré sa odporúčajú pre všeobecnú populáciu (400 mcg / deň v porovnaní s klasickými dávkami 200 mcg / deň); preto príjem vitamínu B9 s diétou samotnou nemusí byť dostatočný na zaručenie úplnej ochrany pred spina bifida. Preto je potrebné doplniť stravu špecifickými doplnkami kyseliny listovej.
Prírodné zdroje kyseliny listovej: pomaranče, celé zrná, fazuľa a strukoviny všeobecne, pečeň, pivovarské kvasnice, zelená listová zelenina. Poznámka: kyselina listová je inaktivovaná dlhodobým varením
Tehotné ženy, ktoré už počali dieťa so spina bifida, musia užívať ešte vyššiu dávku vitamínu B9 (4-5 mg / deň), aby sa minimalizovalo riziko porodenia iného dieťaťa, ktoré trpí rovnakou poruchou.,
Ak je matka oboznámená so spina bifida (rodičia, bratia, postihnutí bratranci), plod by sa mohol ešte rozvinúť anomáliu rachis, nezávisle od veľkorysej integrácie kyseliny listovej.
Preventívne techniky zahŕňajú včasnú diagnózu: zistenie ochorenia počas prvých štádií plodu umožní okamžitú opravu núdzovej neurochirurgickej intervencie, aby sa korigovala nervová lézia počas prvých niekoľkých dní života.
Možné terapie
Dovoľte nám ešte raz pripomenúť, že spina bifida je nevyliečiteľná choroba. Lieky a liečby, ktoré sú v súčasnosti dostupné, sú indikované výlučne na minimalizáciu poškodenia a komplikácií ochorenia.
Len mierny variant - spina bifida occulta - nevyžaduje žiadnu liečbu a prebieha takmer vždy asymptomaticky, bez toho, aby vznikli akékoľvek komplikácie.
Pozrime sa, aké sú najpoužívanejšie liečebné postupy v prípade spina bifida:
- Najťažšie formy spina bifida (myelomeningocele a meningocele) vyžadujú chirurgický zákrok na uzavretie otvoru umiestneného na úrovni chrbtice. Operácia, mimoriadne citlivá, je nevyhnutná na zachovanie funkcií miechy a zníženie rizika infekcie (napr. Meningitídy).
- Ďalšie chirurgické stratégie sú zamerané na odvodnenie roztoku (nahromadeného v mozgu pacienta) v bruchu: operácia, indikovaná v prípade hydrocefalus, sa vykonáva implantáciou ventrikulárno-peritoneálneho skratu (priechod, diera).
- Prenatálna chirurgia: pred 26. týždňom tehotenstva môžu chirurgovia prevádzkovať nenarodené dieťa priamo v maternici. Zásah spočíva v otvorení maternice matky av následnej oprave miechy dieťaťa.
Výskum sa tiež zlepšuje v chirurgii utero, aby sa minimalizovalo poškodenie spina bifida pre nenarodené dieťa.
- Ďalšie chirurgické operácie sú zamerané na úpravu funkcie močového mechúra a črevnej funkcie: v skutočnosti pripomíname, že tí, ktorí trpia spina bifida, často strácajú kontrolu nad zvieračmi análneho a močového mechúra.
Deti trpiace spina bifida sa budú musieť naučiť používať barle a invalidný vozík, pretože choroba ovplyvňuje aj ich schopnosť chodiť.
Aj keď je chirurgia čo najúčinnejšia pri obmedzovaní poškodenia alebo nápravy choroby, postihnuté dieťa bude musieť bojovať so spina bifida na celý život.
