Súvisiace články: Omphaloceles
definícia
Defalocele je závažná vrodená malformácia, charakterizovaná vyvýšením brušných vnútorností cez defekt na strednej čiare steny, ktorá ich normálne obsahuje.
V spodnej časti pupka sú herniované orgány pokryté tenkým membránovým, priesvitným a avaskulárnym vakom, vnútorne tvoreným peritoneom a externe amóniami.
Rozmery štrbiny sú variabilné: omphalocele môže byť malého objemu (ak z malej hernie pupočníkovej šnúry vyčnieva len niekoľko črevných slučiek) alebo veľkých, keď obsahuje väčšinu abdominálnych orgánov, vrátane čriev, žalúdka a pečeň. Bezprostredným rizikom sú infekcie peritoneálnej serózy a vysušenie čreva, podchladenia a dehydratácie, ktoré sú dôsledkom vyparovania vody z vnútorností, ktoré boli vystavené.
V mnohých prípadoch majú deti s omphalokelou iné malformácie, medzi ktoré patrí črevná atresia, kraniofaciálne zmeny, srdcové ochorenia, renálne anomálie a defekty neurálnej trubice.
Defalocele pochádza z abnormálneho uzavretia brušnej steny v embryu, v pupočníkovej oblasti, pred deviatym týždňom tehotenstva. Táto malformácia je častejšia u predčasne narodených detí a môže byť súčasťou Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.
Okrem toho defalocele môže súvisieť s chromozómovými abnormalitami, ako je napríklad trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (syndróm Patau).
Defalocele a iné asociované anomálie môžu byť identifikované rutinným prenatálnym ultrazvukom; diferenciálna diagnóza vzniká pri gastroschémii.
Pri pôrode, predtým ako sa novorodenec podrobí chirurgickému zákroku, musia byť exponované vnútornosti okamžite pokryté sterilnou gázou, nie sú prilepené a navlhčené, aby sa zachovala sterilita a zabránilo sa odparovaniu. Operácia zahŕňa uzatvorenie pupočníkovej defekty a premiestnenie vnútorností vyčnievajúcich do brucha.
Možné príčiny * Omphalocele
- Downov syndróm
- Trisomie 13
- Trisomie 18