rázštep podnebia

všeobecnosť

Rozštep podnebia je vrodená malformácia, ktorá ovplyvňuje mäkké podnebie a / alebo tvrdé patro, čo spôsobuje, že na druhom mieste je prítomnosť prasklín rôznej veľkosti.

Všeobecne sa spája s inou vrodenou malformáciou tváre: tzv. Rázštepom rtu (alebo rázštepom rtu alebo rázštepu rtu).

Presné príčiny rozštepu podnebia nie sú známe. Podľa väčšiny lekárov a výskumníkov by bol jeho nástup spôsobený kombináciou genetických a environmentálnych faktorov.

Prítomnosť rozštepu podnebia môže viesť k ťažkostiam pri nasávaní materského mlieka a k jedlu, k problémom s hovorením, k problémom so zubami a predispozícii k zápalu stredného ucha.

Rozštep podnebia je malformácia, ktorú je ťažké identifikovať pred narodením. Na druhej strane, jeho pôrodná diagnostika je prakticky okamžitá a vyžaduje si jednoduché fyzické vyšetrenie.

V súčasnosti je rozštep podnebia liečiteľným stavom s vynikajúcimi výsledkami. Hlavná liečba je chirurgická a spočíva v uzavretí trhliny na podnebí.

Čo je rozštep podnebia?

Rozštiepenie podnebia je vrodená malformácia, ktorá patrí do kategórie oro-faciálnych štrbín, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou štrbiny na poschodí (alebo streche úst).

Rozšírená na nos, táto trhlina na poschodí môže zahŕňať tvrdé podnebie - to znamená, že kostná časť strechy úst - a / alebo mäkké podnebie - to znamená, že sval-membranózna časť strechy úst.

Zdravotný význam rozštiepenia a rozštiepenia tváre

Slovo schisi je synonymom medzier . V medicíne tento termín označuje prítomnosť na anatomickom orgáne tkanivovej trhliny pozdĺž strednej čiary v dôsledku chyby zvárania.

Typicky, rozštep je vrodený stav (tj prítomný od narodenia). V priebehu embryonálneho vývoja sa teda vyskytuje chyba zvárania, ktorá vedie k vzniku trhlín tkaniva.

Oro-faciálne štrbiny sú skupinou malformácií, ktoré zahŕňajú prítomnosť na ústach alebo na tvári rozštiepenie trhliny alebo tkaniva s premenlivou amplitúdou.

Fenomén oro-faciálnej štrbiny môže ovplyvniť podnebie (rozštiepenie podnebia), horný ret (rázštep rtu), uši, oči, nos a čelo.

PALATOSCHISI, LEPORINO LIPS A LABIOPALATOSCHISI

Rozštep podnebia sa môže prezentovať sám alebo v spojení s iným pomerne bežným a známym oro-faciálnym rozštepom: tzv. Tí, ktorí trpia rázštepom rtu, majú jednu alebo dve štrbiny na hornom peru, ktoré sa môžu dostať na dno nosných dierok.

Spojenie medzi rozštiepením podnebia a rozštepom rtu je pomerne bežný zdravotný stav, ktorý sa nazýva rozštep rtu a podnebia .

epidemiológia

V takzvanom západnom svete, štrbina podnebia, spojená s rázštepom rtu, postihuje 1-2 novorodencov každých 1000 detí.

V dôležitých krajinách, ako je Spojené kráľovstvo alebo Spojené štáty, sa zdá, že je to jedna z najbežnejších fyzických malformácií vrodenej povahy.

Samotné rozštiepenie podnebia je bežnejšie u ženskej populácie; podľa niektorých štatistických výskumov by novorodené ženy s rozštiepeným podnebím boli približne dvakrát toľko ako samce s rovnakou anomáliou.

Rozštiepené podnebie - a všeobecnejšie všetky formy oro-faciálnej štrbiny - sú viac rozšírené v ázijských populáciách, belošských belochoch a takzvaných indiánskych Američanoch, zatiaľ čo medzi Afričanmi a Američanmi Afriky sú nezvyčajné.

príčiny

U ľudí sa podnebie vytvára medzi šiestym a deviatym týždňom vývoja plodu ; najmä jej tvorba vyplýva z procesu, ktorý vidí tkanivá budúcnosti, ktorých cieľom je rásť zo strán tváre smerom k jej stredu a zvariť sa pri vzájomnom kontakte.

Tvorba podnebia - ako aj ostatné štruktúry nachádzajúce sa v strede tváre (nos, pery atď.) - teda predstavuje konečný stupeň embryonálneho procesu tvorby tváre.

U ľudí s rozštepom podnebia, zvarenie tkanív, ktoré prichádzajú zo strán hlavy, musí viesť k podnebí, sa nestane alebo sa vyskytuje nesprávne. Zlyhanie vyššie uvedených tkanív zanecháva trhliny, čo je charakteristické praskanie prítomné na poschodí ľudí s rozštepom podnebia.

ČO URČUJE PALATOSCHISIS?

Presné príčiny rozštepu podnebia sú stále neznáme.

Podľa najspoľahlivejších hypotéz výskumníkov by príslušná malformácia bola spôsobená kombináciou genetických faktorov a faktorov životného prostredia .

Čo sa týka genetických faktorov, výskumníci sa domnievajú, že štrbina štrbiny môže závisieť, aspoň čiastočne, od jednej alebo viacerých mutácií DNA / anomálií, ku ktorým dochádza krátko po počatí (tj v prvých okamihoch embryonálneho vývoja). Štúdie uskutočnené v tomto ohľade ukázali, že v ľudskom genóme sú gény (krátke, ale významné sekvencie DNA), ktorých zmena (napr. Mutácia) je zodpovedná za nesprávny vývoj rysov tváre (vrátane patra),

Pokiaľ ide o environmentálne faktory, učenci sa domnievajú, že niektoré správanie alebo stavy matky počas tehotenstva môžu ohroziť normálny vývoj procesov tvorby podnebia. Medzi správanie a stavy matky počas tehotenstva, ktoré by mohlo zohrávať kľúčovú úlohu pri vzhľade rozštepu podnebia, pozorujeme:

• Fajčenie . V tomto ohľade čísla hovoria samy za seba: deti s rázštepom rtu alebo inou rázštepom tváre, ktoré sa narodili fajčiarom, sú viac ako deti s rovnakými malformáciami, ktoré sa narodili u nefajčiarskych žien. Na základe tohto zistenia experti dospeli k záveru, že ženy, ktoré fajčia počas tehotenstva, majú väčšiu tendenciu rodiť deti s rozštiepeným podnebím ako ženy bez fajčenia;
• Používajte určité lieky . Medzi obvinenými liekmi uvádzame: antiepileptiká / antikonvulzíva (kyselina valproová, tapiramát atď.), Lieky na akné na báze akutanu a metotrexátu.

  Na antiepileptických / antikonvulzívach je vhodné dodať, že predpoklady považované za najnebezpečnejšie sú tie, ktoré sa vyskytujú počas prvého trimestra tehotenstva;

• Cukrovka . Štatistické štúdie ukázali, že u žien s diabetom je pravdepodobnejšie, že u žien s diabetom sa narodia deti s rozštepom rtu;
• Pitie alkoholu . To isté platí pre fajčenie;
• Obezita . Medzi obéznymi ženami počas tehotenstva výskumníci pozorovali väčší sklon dávať deťom rázštep rtu;
• Pokročilý vek . Pokročilý vek tehotnej ženy je stav, ktorý je vo všeobecnosti spojený s väčšou pravdepodobnosťou genetických defektov postihujúcich plod;
• Nedostatok kyseliny listovej .

Je to HEREDITARY CONDITION?

V minulosti niektorí výskumníci pokročili v hypotéze, že rozštiepené patro môže mať v niektorých prípadoch dedičný pôvod. Na podporu tejto hypotézy uviedli prípad niekoľkých rodinných jadier, v ktorých sa vyskytla príslušná malformácia medzi rôznymi generáciami.

Následný výskum zameraný na preukázanie vyššie uvedeného však zlyhal; Preto odborníci rozhodli, že niektorá dedičná zložka môže ovplyvniť vývoj rozštepu podnebia.

Symptómy, príznaky a komplikácie

Typické príznaky rozštepu podnebia sú:

• Ťažkosti sania materského mlieka a jedenia . V ľudskej bytosti je správna anatómia úst nevyhnutná na nasávanie mlieka od matky počas prvých rokov života a na neskoršie užívanie potravy.

  Pri bukálnej malformácii, ako je rozštep podnebia, je u postihnutých pacientov ťažké odsať mlieko z materského prsníka, dojčiat a príjem potravy u najväčších neliečených jedincov.

• Problémy s rečou . Ľudia s rozštiepenými chalanmi majú tendenciu vyjadriť sa nejasným spôsobom az tohto dôvodu majú iné problémy v súvislosti s inými.

  Okrem toho, ako starnú, majú tendenciu rozvíjať nosný hlas.

• Problémy so zubami . Rozštiepenie podnebia často vyvíja anomálny chrup, zle zarovnané a ľahko vystavené kazu.
• Recidivujúce ušné infekcie ( otitis ). Prasknutie prítomné na podnebí tých, ktorí trpia rozštiepením podnebia, je zodpovedné za viac alebo menej závažnú deformáciu Eustachovej trubice. Táto deformácia Eustachovej trubice predisponuje stredné ucho rozštepu podnebia k hromadeniu tekutiny vo vnútri.

  Abnormálna akumulácia tekutiny v strednom uchu podporuje proliferáciu baktérií a následný výskyt otitídy.

  Zlyhanie pri liečbe zápalu stredného ucha vedie z dlhodobého hľadiska k strate sluchu, niekedy dokonca veľmi zjavnej.

diagnóza

Všeobecne platí, že diagnóza rozštepu podnebia nastáva krátko po narodení, pomocou jednoduchého fyzického vyšetrenia . Navyše rozštiepenie patra, ktoré charakterizuje predmetnú malformáciu, je zrejmé z prvých okamihov života.

PRENATÁLNA DIAGNÓZA: JE MOŽNÉ?

Rôzne ultrazvukové vyšetrenia plodu in utero, na ktoré sa normálne tehotné ženy podrobia počas 9 mesiacov tehotenstva, takmer nikdy nedokážu preukázať žiadne malformácie na podnebí. Preto je prenatálna diagnostika rozštepu podnebia prostredníctvom prenatálnych ultrazvukových vyšetrení nemožná alebo aspoň nepravdepodobná.

To znamená, že lekári môžu stále mať podozrenie pred prenatálne ultrazvukové vyšetrenie, keď druhý ukazuje prítomnosť rozštepu rtu. Ako už bolo spomenuté skôr, v skutočnosti, rozštiepenie rtu a rozštep podnebia sú veľmi často sprievodnými malformáciami.

terapia

Liečba rozštepu podnebia zahŕňa sériu chirurgických zákrokov a liečebných terapií zameraných na zlepšenie symptomatológie (teda ťažkosti pri hovorení, recidíve otitídy, atď.).

ORDINÁCIE

Prvá operácia je zvyčajne naplánovaná medzi 6. a 12. mesiacom života - teda pomerne skoro - a zahŕňa uzavretie trhliny na poschodí .

Pokiaľ ide o prvú operáciu štrbiny, je dôležité poznamenať, že:

• Čím skôr sa trhlina uzavrie na poschodí, tým lepšie budú dlhodobé výsledky;
• Chuť by mala byť v každom prípade uzavretá v priebehu prvých 18 mesiacov života. Odloženie operácie nad túto hranicu by mohlo mať negatívne dôsledky na konečný výsledok.

Následné chirurgické zákroky sa uskutočňujú, keď je pacient starší (dospievajúci a neskorý adolescentný vek) a majú ďalej vylepšovať vzhľad patra a priľahlých anatomických štruktúr.

Počet chirurgických zákrokov, ktoré musí podstúpiť podnebie, závisí predovšetkým od závažnosti a umiestnenia malformácie. To znamená, že čím je závažnejšia anomália poschodia, tým je pravdepodobnejšie, že je potrebná dlhá séria operácií.

LEKÁRSKE TERAPIE

Lekárske terapie realizované v prípade rozštepu podnebia zahŕňajú zubnú starostlivosť, liečbu a prevenciu otitídy, terapiu zameranú na zlepšenie rečových a jazykových schopností atď.

ČO ŠPECIALISTI VYKONÁVAJÚ PALATOSCHISIS TREAT?

Liečba štiepenia patra zahŕňa tím špecialistov, ktorí úzko spolupracujú na spoločnom cieli: na dobrom pacientovi.

Medzi profesionálnymi osobnosťami, ktoré sa vo všeobecnosti zaoberajú ľuďmi s rozštepom podnebia, patria:

• Plastický chirurg. Je špecialistom, ktorý má na starosti posúdenie malformácií podnebia a zavedenie najvhodnejšej chirurgickej liečby.
• Otolaryngologist. Je to číslo, ktoré je zodpovedné za hodnotenie ušných problémov, hľadanie riešenia hromadenia tekutiny v strednom uchu a plánovanie najvhodnejšej terapie v prípade otitídy.
• Orálny chirurg (alebo odontostomatológ). Je to špecialista, ktorý spolu s kozmetickým chirurgom zabezpečuje opravu abnormálneho podnebia s konečným cieľom odstrániť alebo aspoň výrazne znížiť ťažkosti pri jedení.
• Stomatológ. Je špecialistom na to, aby mal zuby normálny, vyrovnaný vzhľad.
• Zubár. Je to profesionál, ktorý sa stará o kaz, aby sa ochránili zuby.
• Prostodontist. Je to špecialista, ktorý vytvára zubné protézy pre pacientov s rozštiepeným podnebím, u ktorých sa objavujú veľmi závažné zubné problémy.
• Logopéd. Je odborníkom, ktorý má za úlohu zlepšiť jazykové zručnosti.
• Psychológ. Je to postava, ktorá má za úlohu vzťahovať sa k rodine pacienta, aby pochopila, aká je nálada celej rodiny.

prognóza

Vďaka moderným chirurgickým technikám dnes rozštep podnebia predstavuje vo väčšine prípadov priaznivú prognózu.

V skutočnosti, hoci trvajú niekoľko rokov, liečba rozštiepenia podnebia zaručuje vynikajúce výsledky, takže mnohí pacienti na konci liečby majú tendenciu mať normálne vyzerajúcu tvár, hovoriť jasne a kŕmiť sa primerane a bez problémov.

prevencia

Pokiaľ nie sú jasné jeho spúšťacie príčiny, rozštep podnebia zostane nemožným stavom na zabránenie.

ČO ROBIŤ?

Aby sa znížilo riziko porodenia rozštiepeného patra dieťaťa, lekári radia tehotným ženám, aby kontrolovali údajné faktory priaznivé pre životné prostredie, preto odporúčajú: nefajčiť, kontrolovať telesnú hmotnosť, monitorovať hladinu cukru v krvi a vyhnúť sa príjmu. týchto liekov spojených s nástupom rozštepu podnebia (antikonvulzíva, akután na báze akné atď.).