všeobecnosť
Kraniosynostóza je termín, ktorým lekári indikujú abnormalitu lebky v dôsledku predčasnej fúzie jedného alebo viacerých lebečných stehov.
Kraniálne stehy sú vláknité kĺby, ktoré viažu kosti kraniálnej klenby (tj frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti).
Kraniosynostóza môže byť izolovaným javom (nesyndromická kraniosynostóza) alebo dôsledkom niektorých konkrétnych chorobných stavov (syndrómová kraniosynostóza). Medzi chorobnými stavmi, ktoré spôsobujú predčasnú fúziu kraniálnych stehov, sú najznámejšie: Crouzonov syndróm a Apertov syndróm.
Pri predčasnej fúzii kraniálnych stehov nemajú mozgové štruktúry vhodný priestor na rast. To má rôzne dôsledky, vrátane zvýšenia intrakraniálneho tlaku (intrakraniálna hypertenzia).
Rýchla a presná diagnóza umožňuje plánovať ad hoc liečbu. Posledne menovaný je chirurgického typu a jeho konečným cieľom je včasné oddelenie šijacích stehov.
Pripomienky anatómie ľudskej lebky
Lebka je vybavená kosťami a chrupavkami a je to kostrová štruktúra hlavy, ktorá tvorí tvár a chráni mozog, mozoček, mozgový kmeň a zmyslové orgány.
Na zjednodušenie štúdia a pochopenia lebky si anatómovia mysleli, že ju rozdelia do dvoch oddelení, nazývaných neurokranium a splancnocranium .
neurocranium
Neuroranium je horná lebečná oblasť, obsahujúca mozog a niektoré z hlavných zmyslových orgánov. Jeho najvýznamnejšie kosti - striktne ploché - sú frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti; tieto spolu tvoria tzv. lebečnú klenbu .
splanchnokraniu
Splanchokranium alebo masér tváre je antero-horná oblasť lebky, ktorá sa skladá z rovnomerných a nerovných kostí. Predstavuje kostrovú štruktúru tváre, preto obsahuje kostné prvky, ako je čeľusť, horná čeľusť, lícne kosti, nosná kosť atď.
Čo je kraniosynostóza?
Kraniosynostóza je zriedkavá anomália lebky, charakterizovaná neprirodzeným tvarom hlavy v dôsledku predčasnej fúzie jedného alebo viacerých lebečných stehov . Kraniálne stehy sú vláknité kĺby, ktoré viažu kosti kraniálnej klenby (tj frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti).
Z webu: //www.wkomsi.com/
KEDY BY SA MALI UZATVORIŤ ZATVORENIE ZÁVESOV?
Za normálnych podmienok dochádza k fúzii kraniálnych stehov v postnatálnom období (pozn .: niektoré procesy končia vo veku 20 rokov). Tento dlhý proces fúzie umožňuje mozgu správne sa rozvíjať a rozvíjať.
Ak sa, ako v prípade kraniosynostózy, uskutoční fúzia príliš skoro - teda počas prenatálneho, perinatálneho alebo skorého detstva - encefalické elementy (mozog, mozoček a mozgový kmeň) a niektoré zmyslové orgány (najmä oči) podstúpia zmena tvaru a rastu.
príčiny
Patofyziologický proces, ktorý určuje kraniosynostózu, je predčasná fúzia kraniálnych stehov .
Tento proces môže predstavovať izolovaný fenomén - kde „izolovaným“ myslíme, že nie je asociovaný so žiadnym konkrétnym morbídnym stavom - alebo môže byť dôsledkom niektorých konkrétnych syndrómov, takmer vždy genetických.
V tejto súvislosti sa lekári rozhodli klasifikovať kraniosynostózu do dvoch kategórií:
- Syndromická kraniosynostóza . Termín nesyndromický znamená, že kraniálna anomália nie je spojená s patológiou alebo iným fyzickým defektom.
- Syndromická kraniosynostóza . Termín syndróm znamená, že kraniálna malformácia je výsledkom určitého syndrómu, vo väčšine prípadov genetického typu.
NEININDROMICKÁ CRANIOSINOSTÓZA
Lekári a výskumníci zatiaľ nepreukázali, aké sú príčiny nesyndromickej kraniosynostózy.
Navrhli rôzne hypotézy - vrátane vplyvu environmentálnych faktorov alebo problémov hormonálneho typu - ale žiadna z týchto teórií nenašla potvrdenie v experimentálnych výsledkoch.
Preto, aby sme pochopili presný pôvod anomálie, sú v tomto ohľade potrebné ďalšie štúdie.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Podľa najnovšieho lekárskeho výskumu existuje viac ako 150 rôznych syndrómov, celkom vzácnych, schopných spôsobiť kraniosynostózu.
Medzi týmito syndrómami sú najznámejšie a najbežnejšie:
- Crouzonov syndróm . Výsledok špecifických mutácií v génoch FGFR2 (chromozóm 10) a FGFR3 (chromozóm 4), tento konkrétny morbidný stav postihuje jedného novorodenca každých 60 000 a vedie k prítomnosti anomálií výlučne na úrovni hlavy a tváre.
- Apertov syndróm . Vzniká hlavne v dôsledku mutácií v géne FGFR2 (rovnako ako v prípade Crouzonovho syndrómu) a postihuje jedného novorodenca každých 100 000.
Na rozdiel od Crouzonovho syndrómu sú genetické zmeny FGFR2 také, že malformácie zahŕňajú nielen lebku a tvár, ale aj ruky a nohy.
- Pfeifferov syndróm . Vzniká v dôsledku mutácií v "obvyklom" géne FGFR2 a géne s podobnými funkciami, nazývaného FGFR1 (chromozóm 8). Zvláštnosťou týchto mutácií je, že - okrem deformít lebky a tváre - určujú aj: syndaktyly, brachydaktyly a palce a veľké prsty (neprimerané k ostatným prstom).
Pfeifferov syndróm má výskyt jedného prípadu na 100 000 novorodencov.
- Saethre-Chotzenov syndróm . Je to genetický stav, ktorý postihuje novorodenca každých 50 000 alebo viac. Spôsobuje rôzne deformácie lebky, tváre, rúk a nôh. Niektoré špecifické mutácie génu TWIST1, umiestnené na chromozóme 7, sú zodpovedné za nástup Saethre-Chotzenovho syndrómu.
EPIDEMIOLÓGIA CRANIOSINOSTÓZY
Na základe najnovších štatistík sa zdá, že dieťa trpí kraniosynostózou každých 1800-3000 alebo tak.
Pokiaľ ide o najviac postihnuté pohlavie, niekoľko klinických štúdií ukázalo, že 3 zo 4 pacientov sú muži. Dôvod, prečo je kraniosynostóza rozšírená v mužskej populácii, je úplne neznáma.
Rizikové faktory kraniosynostózy.
- Nízka pôrodná hmotnosť
- Predčasný pôrod
- Pokročilý vek otcov
- Fajčenie matiek počas tehotenstva
Symptómy a komplikácie
Väčšina symptómov pozorovaných v prítomnosti kraniosynostózy je spôsobená zvýšeným tlakom vo vnútri lebky . V medicíne sa zvýšenie tlaku vo vnútri lebky nazýva intrakraniálna hypertenzia alebo intrakraniálna hypertenzia .
V prítomnosti kraniosynostózy je intrakraniálna hypertenzia dôsledkom skutočnosti, že mozog a iné štruktúry vnútri lebky nemajú správny priestor na rast, takže idú tlačiť na kostné štruktúry hlavy.
Vzhľadom na to je dôležité si uvedomiť, že ak sú kraniálne stehy mnoho alebo ak stav nie je liečený včas, kraniosynostóza môže viesť k zníženému vývoju kognitívnych schopností a nízkej IQ.
PRIZNAKY ENDOCRANIC HYPERTENZIE
Možné príznaky intrakraniálnej hypertenzie sú:
- Pretrvávajúca bolesť hlavy. Vo všeobecnosti sa zhoršuje ráno a v noci.
- Problémy s videním. Pozostávajú z dvojitého videnia, rozmazaného videnia a rozmazaného videnia.
- zvracanie
- popudlivosť
- Nadýchané alebo výrazné oči
- Ťažkosti pri pohybe predmetov
- Problémy so sluchom
- Problémy s dýchaním
- Zmeny mentálneho stavu
- papilledema
Počet kraniálnych stehov zapojených do vývoja kraniosynostózy má rozhodujúci vplyv na prítomnosť intrakraniálnej hypertenzie.
Lekári napríklad pozorovali, že zapojenie jediného kraniálneho švu vyvoláva intrakraniálnu hypertenziu u 15% pacientov; zatiaľ čo zapojenie aspoň dvoch stehov vedie k zvýšeniu tlaku vo vnútri lebky aspoň u 60% pacientov.
V prítomnosti miernej formy kraniosynostózy, intrakraniálna hypertenzia začína byť problematická, spôsobuje vyššie uvedenú symptomatológiu, okolo 4-8 rokov života.
ZNAKY KRANIOSINOSTÓZY
Medzi príznaky kraniosynostózy sú najčastejšie:- Formácie tuhých hrebeňov pozdĺž lebečných stehov
- Abnormality kraniálnych fontanel
- Hlava s rozmermi nie je primeraná zvyšku tela
DRUHY CRANIOSINOSTÓZY
Tvar hlavy pacientov s kraniosynostózou závisí od toho, ktoré predné predkolenia sa uzavreli.
Po pozorovaní lekári považovali za vhodné rozlišovať kraniosynostózu v rôznych typoch, v závislosti od príslušných kraniálnych stehov.
Typy kraniosynostózy sú:
- Sagitálna synostóza ( dolichocefália alebo scaphocefália ). Je to najbežnejší typ kraniosynostózy; v skutočnosti charakterizuje asi polovicu klinických prípadov.
Jeho prítomnosť sa zhoduje s predčasným uzatvorením sagitálnych kraniálnych stehov, umiestnených v hornej časti lebky, medzi parietálnymi kosťami.
Od //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koronálna kraniosynostóza ( brachycefália ) Je to druhý najbežnejší typ kraniosynostózy; charakterizuje jeden klinický prípad každé štyri.
Jeho nástup zahŕňa predčasnú fúziu koronárnych stehov, ktoré prebiehajú medzi frontálnou kosťou a parietálnymi kosťami.
- Metopická synostóza ( trigonocefália ). Je to veľmi zriedkavý typ kraniosynostózy, ktorá rozlišuje iba 4 - 10% prípadov.
Jeho vzhľad sa zhoduje s predčasnou fúziou metopického (alebo frontálneho) stehu, ktorý prebieha od nosa k hornej časti hlavy, pričom oddeľuje prednú kosť v dvoch. Všeobecne platí, že tento steh prirodzene osisuje v šiestom roku života.
- Lambdoidná synostóza ( plagiocefália ). Je to najvzácnejší typ kraniosynostózy. V skutočnosti je to len 2-4% klinických prípadov.
Jeho prítomnosť zahŕňa včasnú fúziu lambdoidného stehu, umiestneného medzi parietálnymi kosťami a týlnou kosťou v zadnej časti hlavy.
KOMPLIKÁCIE
Okrem narušenia intelektuálneho vývoja môže neléčená kraniosynostóza určiť:
- Takzvaný syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe .
- Trvalé zmeny tváre, najmä v očiach a ušiach.
- Trvalé deformity v spodnej časti lebky (napríklad malformácia alebo syndróm Arnold-Chiari).
Hlavné kraniálne stehy zapojené do procesu kraniosynostózy. Z webu: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocefalus .
diagnóza
Pre diagnostiku kraniosynostózy je nevyhnutné fyzikálne vyšetrenie, vyhodnotenie klinickej anamnézy a rádiologické snímky poskytnuté röntgenovým žiarením alebo CT skenovaním do hlavy .
Ak je kraniosynostóza syndrómového typu, je tiež dôležité stanoviť chorobný stav, ktorý viedol k jeho nástupu. Preto by sa lekári mohli uchýliť k krvným testom a predovšetkým k genetickému poradenstvu .
CIEĽ SKÚŠKY. \ T
Fyzikálne vyšetrenie spočíva v dôkladnej analýze klinických príznakov prítomných na hlave subjektu, u ktorých je podozrenie, že trpia kraniosynostózou.
Vo všeobecnosti je za vykonanie tejto dôležitej diagnostickej kontroly zodpovedný pediatrický lekár.
KLINICKÁ HISTÓRIA
Vyhodnotenie klinickej anamnézy je dôležité pre diagnostické účely, pretože zahŕňa otázky súvisiace s rizikovými faktormi kraniosynostózy.
Preto lekár (zvyčajne vždy pediater) vyšetrí, či:
- Dieťa sa narodí predčasne alebo má nízku hmotnosť.
- Aký bol vek otca v čase počatia.
- Ak matka fajčila počas tehotenstva.
RADIOLOGICKÉ TESTY
Röntgenové žiarenie a CT v hlave slúžia na potvrdenie diagnózy viac ako čokoľvek iné a ukázať lekárovi, ktoré kraniálne stehy sa predčasne fúzovali.
Znalosti, ktoré sa týkajú kraniálnych stehov, umožňujú plánovanie najvhodnejšej chirurgickej liečby.
liečba
Kraniosynostóza je liečiteľná len chirurgickým zákrokom .
Tá pozostáva z operácie oddelenia lebečných stehov predčasne spájajúcich jeden od druhého.
Posledným terapeutickým cieľom chirurgického zákroku je poskytnúť encefalickým štruktúram a niektorým zmyslovým orgánom, napríklad očiam, priestor, ktorý je potrebný na to, aby sa vyvíjali a fungovali v najlepšom prípade.
NAJLEPŠIA ČAS NA INTERVEN
Neexistuje úplná dohoda zo strany lekárov o tom, čo je najlepší čas na vykonanie kraniosynostózy.
Podľa niektorých expertov by ideálne obdobie pre operáciu bolo v neskorom detstve, keď je riziko recidívy nižšie (tj druhá predčasná fúzia kraniálnych stehov). V prípade relapsu sa operácia musí v skutočnosti opakovať a vzhľadom na jemnosť postupu sa neodporúča.
Podľa iných odborníkov je najvhodnejší čas v ranom detstve (medzi 6 a 12 mesiacmi života), keď lebka ešte nie je úplne osifikovaná a kosti sú stále tvárné. Možnosť tvarovania kostí (kujnosť) umožňuje vyriešiť akékoľvek morfologické abnormality kostí, čo môže spôsobiť vážne estetické poruchy a funkčné problémy (do čeľuste alebo očí) vo vyššom veku.
MOŽNÉ CHIRURGICKÉ PRÍSTUPY
Existujú dva rôzne chirurgické prístupy: tradičná chirurgia, tiež nazývaná "otvorená" a endoskopická chirurgia.
- Tradičná (alebo "otvorená") operácia .
Predpokladá celkovú anestéziu (pacient je teda počas celej operácie v bezvedomí) a prax chirurgického rezu na hlave, presne v mieste, kde rádiologické snímky ukázali kraniálnu anomáliu.
Prostredníctvom rezu na hlave operačný chirurg (neurochirurg) odstráni abnormálnu kosť a zverí ju špecialistovi na kraniofaciálnu chirurgiu, ktorý ho modifikuje a dáva mu tvar, ktorý umožňuje normálny vývoj mozgových štruktúr.
Po modifikácii neurochirurg znovu vloží kosť do svojej pôvodnej polohy a zavrie rez pomocou stehov.
Rovnako ako mnohé tradičné operácie, aj „otvorená“ operácia je trochu invazívna; na to, aby bola výhodná, je však skutočnosť, že je schopná presne modifikovať štruktúru kosti a s dobrými výsledkami.
- Zákrok endoskopickej chirurgie .
Zahŕňa použitie endoskopu, nástroja podobného flexibilnej trubici, vybavenej optickou kamerou na jednom konci a pripojenej k monitoru.
Z operatívneho hľadiska spočíva v tom, že endoskop sa vkladá do otvoru na lebke a oddeľuje sa pomocou samotného endoskopu vopred.
Neurochirurg sa vďaka obrazom, ktoré kamera premieta na externe pripojený monitor, dokáže orientovať v hlave.
Intervencia endoskopickej chirurgie je rozhodne menej invazívna ako "otvorená" operácia (hospitalizácia je tiež kratšia), má však dve nevýhody: je indikovaná len pre pacientov v priebehu niekoľkých mesiacov (6 všeobecne), ktoré majú tvarovateľné kosti; riziko opakovaného výskytu.
POST-OPERATÍVNA FÁZA
Všeobecne platí, že pacient s kraniosynostózou, podrobený chirurgickému zákroku, musí zostať v nemocnici asi 4-5 dní po operácii. Počas tejto doby neurochirurg a jeho zamestnanci pravidelne monitorujú svoje vitálne funkcie a kontrolujú, či všetko prebieha dobre.
Po rezignácii je naplánovaná séria pravidelných kontrol, ktoré sú najprv, polročne a potom s rastom pacienta ročne.
prognóza
Prognóza závisí od rôznych faktorov, vrátane:
- Príčiny, ktoré vyvolali kraniosynostózu. Niektoré genetické ochorenia zodpovedné za túto anomáliu sú veľmi závažné a majú zlú prognózu.
- Pozícia stehov sa spojila predčasne. Ak sú stehy umiestnené v polohách, ktoré sú pre neurochirurga „nepríjemné“ na dosiahnutie, intervencia kraniosynostózy sa stáva komplikovanou a nemusí poskytovať požadované výsledky.
