všeobecnosť
Mastocytóza je ochorenie charakterizované akumuláciou žírnych buniek v rôznych orgánoch a tkanivách tela. Po nahromadení tieto imunitné bunky uvoľňujú významné množstvá histamínu.
Histamín produkovaný žírnymi bunkami má početné následky, niekedy dokonca veľmi vážne. Symptómy ochorenia sú však rôzne a závisia od typu mastocytózy.
Diagnóza vyžaduje starostlivé testovanie a špecifické testy. Akonáhle bol identifikovaný typ mastocytózy, môže byť naplánovaná najvhodnejšia terapeutická cesta; terapeutická dráha, ktorá neumožňuje obnovu ochorenia, ale len zlepšuje symptomatológiu.
Čo je mastocytóza?
Mastocytóza je zriedkavý patologický stav charakterizovaný nadmernou akumuláciou žírnych buniek v niektorých orgánoch a tkanivách tela.
ČO SÚ MASTOCYTES?
Žírne bunky, alebo mastecells, sú skupinou buniek patriacich do imunitného systému, ktoré bránia organizmu proti patogénom a iným typom hrozieb.
Keď je ľudské telo napadnuté choroboplodnými zárodkami (vírusy alebo baktérie), žírne bunky začnú uvoľňovať v krvných cievach dusíkatú chemickú zlúčeninu nazývanú histamín . V žírnych bunkách je táto látka uzatvorená v intracelulárnych granulách spolu s ďalšími prvkami; Nie je prekvapením, že proces uvoľňovania histamínu je známy ako degranulácia žírnych buniek.
Histamín je vazodilatátor, takže jeho uvoľňovanie zvyšuje permeabilitu krvných ciev, s ktorými prichádza do styku. Väčšia vaskulárna permeabilita v určitom bode uprednostňuje prítok iných imunitných buniek, ktoré majú veľmi špecifickú úlohu: napádať a odstraňovať infikujúce patogény z tela.
Tento proces je súčasťou veľmi konkrétneho obranného mechanizmu, nazývaného zápal .
Čo sa stane, keď žírne bunky nepracujú správne?
Obrázok: žírna bunka obsahujúca granule histamínu (vo fialovej farbe).
Niekedy sa môže stať, že žírne bunky spúšťajú masívne uvoľňovanie histamínu, aj keď sa telo stretáva s neškodnými prvkami, ako sú peľ a neinfekčné látky. Výsledný zápalový proces nemá žiadny zmysel, pretože nie sú žiadne zárodky na napadnutie, ale má stále účinky a príčiny: začervenanie kože, opuch kože, ťažkosti s dýchaním, svrbenie a rinitídu .
Tento aberantný mechanizmus je základom alergických reakcií (alebo alergií ) a keď sa stane mimoriadne intenzívnym, nazýva sa anafylaxia .
TYPY MASTOCYTÓZY A EPIDEMIOLÓGIE
Boli rozpoznané dva typy mastocytózy:
- Kožná mastocytóza . Symptómy postihujú iba kožu, pretože tu sa akumulujú žírne bunky; zvyčajne postihuje deti, natoľko, že má alternatívny názov detskej mastocytózy . Spomedzi dvoch typov existujúcej mastocytózy je to najbežnejšia forma, aj keď treba poznamenať, že ide o pomerne zriedkavé ochorenie. V skutočnosti sa týka jednej osoby v 1000.
- Systémová mastocytóza . Kumulácia žírnych buniek sa môže vyskytovať v každej časti tela, teda v koži, v akomkoľvek orgáne (pečeň, slezina, kostná dreň atď.) A kostí. Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje najviac dospelých. Podľa anglosaských štatistík, jedna osoba každých 150 000 chorých so systémovou mastocytózou.
príčiny
Nahromadenie žírnych buniek v rôznych častiach tela spôsobuje intenzívne uvoľňovanie histamínu a iných chemických mediátorov (tiež obsiahnutých v žírnych bunkách); tieto sú spolu s histamínom architektmi všetkých typických príznakov mastocytózy.
ČO JE TO?
Príčina alebo príčiny, ktoré spúšťajú vznik mastocytózy, neboli doteraz úplne objasnené. Jediná vec je, že pri vzniku poruchy existuje genetická chyba . Táto istota vyplýva zo skutočnosti, že DNA ľudí s mastocytózou predstavuje mutáciu v géne c-KIT .
MUTÁCIA GENE C-KIT: HEREDITÁRNE ALEBO SPONTÁNNE?
Výskumníci po rokoch štúdií dospeli k záveru, že časť pacientov s mastocytózou zdedila gén c-KIT mutovaný rodičmi, zatiaľ čo iná časť vyvinula genetickú mutáciu spontánne a bez dôvodu (doteraz) vysvetľujúceho,
Symptómy a komplikácie
Kutánna mastocytóza predstavuje symptómy a znaky odlišné od tých, ktoré sú typické pre systémovú mastocytózu. Preto symptomatológia závisí výlučne od typu prebiehajúcej mastocytózy.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
Ako je zrejmé z názvu samotného, najcharakteristickejším príznakom kožnej mastocytózy je výskyt lézií a abnormalít na koži.
Tieto kožné lézie môžu byť:
- Malé plochy rôznych farebných usní. Tieto sa tiež nazývajú makuly .
- Malé stabilné kožné reliéfy. Tiež sa nazývajú papuly .
- Reliéfy kože značnej veľkosti a červenej farby. Toto sú tzv. Uzliny .
- Rozšírené vyvýšené oblasti kože, viditeľné len dotykom. Tie sú tiež identifikované s termínom plaky .
- Blistre alebo kolekcia podkožnej tekutiny.
Obrázok: kožná mastocytóza, v tínedžerovi
Lézie sa spravidla objavujú len na trupe a majú farbu, ktorá sa môže líšiť od žlto-hnedej až po intenzívnu červenohnedú. Ich rozmery sú veľmi variabilné: môžu merať milimeter v priemere, ale aj niekoľko centimetrov.
Okrem toho je ich počet tiež variabilný: niektorí pacienti vykazujú len jednu / dve lézie, iní vykazujú tisíc.
Napokon postihnuté oblasti kože vyvolávajú opuch, svrbenie a sčervenanie kože .
SYSTÉMOVÁ MASTOCYTÓZA
Prítomnosť zvýšeného počtu žírnych buniek v rôznych orgánoch a tkanivách tela môže spôsobiť veľmi vysoký počet porúch, ako sú:
- Bolesť žalúdka spôsobená kontinuálnymi peptickými vredmi . Peptické vredy sú prirodzeným dôsledkom nadmerného uvoľňovania histamínu v žalúdku.
- Zväčšená pečeň ( hepatomegália ) a následná žltačka . To všetko spôsobuje pocit apatie
- Zväčšená slezina ( splenomegália ) a následná bolesť brucha
- Bolesti kĺbov
- Zväčšené lymfatické uzliny
- Zmysel pre slabosť
- Extrémna únava, dokonca aj pri menej zaťažujúcich činnostiach
- Výkyvy nálady, ako je podráždenosť a náhla zmätenosť a amnézia
- Strata chuti do jedla
- Úbytok hmotnosti
- Osteoporóza a bolesť kostí.
- Potrebujete často močiť
Systémová mastocytóza je navyše charakterizovaná výskytom:
- Opakované návaly horúčavy . To je iný pocit, ako to spôsobuje intenzívne potenie.
- Palpitácie alebo nepravidelný tep.
- Ohromujúci . Pacient má silné závraty .
- Hypotenzia alebo pokles krvného tlaku so všetkými jeho dôsledkami (rozmazané videnie, mdloby, všeobecná malátnosť atď.).
- Bolesť hlavy, dýchavičnosť, bolesť na hrudníku, nevoľnosť a hnačka.
Tieto príznaky, najmä návaly horúčavy, búšenie srdca a zmätenosť, sa náhle objavujú vo forme záchvatov trvajúcich 15-30 minút. Po tomto čase sa postupne strácajú, len aby sa objavili neskôr.
Útoky sú veľmi často následkom fyzickej námahy, príjmu určitých liekov (aspirín alebo antibiotiká), emocionálneho stresu, požitia určitých potravín a korenia, príjmu alkoholu a infekčných chorôb, ako je chrípka a nachladnutie.
Subtypy systémovej mastocytózy
Na základe závažnosti a postihnutých orgánov a tkanív bolo možné rozlíšiť tri rôzne podtypy systémovej mastocytózy. Ide o indolentnú systémovú mastocytózu, agresívnu systémovú mastocytózu a systémovú mastocytózu spojenú s ochorením krvi . V 90% prípadov sú tí, ktorí trpia systémovou mastocytózou, ovplyvnení indolentnou formou, ktorá sa vyznačuje miernou a variabilnou symptomatológiou.
anafylaxia
Jednotlivci s mastocytózou, systémovou aj kožnou, sú protagonistami epizód anafylaxie, viac ako zdraví ľudia. Anafylaxia, ako sme videli, je alergická reakcia spôsobená bezohľadným uvoľňovaním a bez akéhokoľvek dôvodu pre histamín, žírnymi bunkami.
Dôvodom tejto zvýšenej predispozície je pravdepodobne masívna prítomnosť žírnych buniek v rôznych tkanivách a orgánoch.
Typické príznaky anafylaxie
- Ťažkosti s dýchaním
- Opuchy očí, pier, rúk a iných oblastí tela
- Svrbenie kože a vyrážka zeleniny
- Podivná kovová chuť v ústach
- Oči začervenali, svrbili a zapálili
- Zmeny tepovej frekvencie
- Náhly pocit úzkosti
- hypotenzia
- Zmysel vracania a hnačka
- horúčka
diagnóza
Kutánna mastocytóza a systémová mastocytóza majú svoje vlastné symptómy, preto sú diagnostikované s rôznymi testami a vyšetreniami.
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS
Kožná mastocytóza spôsobuje, ako je vidieť, zjavné kožné znaky (alebo lézie).
Preto najprv začneme objektívnym vyšetrením, počas ktorého lekár (zvyčajne dermatológ ) analyzuje vzhľad a veľkosť lézií. Toto sú dôležité charakteristiky, pretože sú typické pre kožnú mastocytózu: sčervenený vzhľad kože trupu a pocit svrbenia v postihnutej oblasti.
Druhý krok spočíva v biopsii, ktorá definitívnym spôsobom určuje, aké sú znaky na koži, ktoré boli zistené fyzikálnym vyšetrením. Biopsia zahŕňa mikroskopický zber a analýzu malej vzorky patologického kožného tkaniva (tj ovplyvneného papulami, uzlinami atď.). Ak sa z pozorovania pod mikroskopom ukáže, že vzorka obsahuje veľmi veľký počet žírnych buniek, potom je to kožná mastocytóza.
SYSTÉMOVÁ MASTOCYTÓZA
Na stanovenie správnej diagnózy systémovej mastocytózy by sa malo použiť nasledujúcich 5 testov v poradí: \ t
- Kompletný krvný obraz . Toto je počet všetkých buniek a ďalších prvkov prítomných v krvi. Vyžaduje si od žily ramena odber vzorky krvi a jej presnú analýzu. Ak sa na konci testov objaví podivne nízka hladina krvných buniek, môže to znamenať, že v kostnej dreni je nadmerná prítomnosť žírnych buniek (NB: kostná dreň je orgán, ktorý produkuje krvné bunky).
- Analýza hladín tryptázy v krvi . Tryptáza je enzým, ktorý sa nachádza len v žírnych bunkách, konkrétne v granulách. Preto, ak je v krvi jednotlivca veľké množstvo tryptázy, znamená to, že je takmer určite vysoký počet cirkulujúcich žírnych buniek. Kvantifikácia hladín tryptázy sa získa pri konkrétnom krvnom teste.
- Ultrazvuk brušnej dutiny . Ide o neinvazívne rádiologické vyšetrenie, ktoré poskytuje jasný obraz o vnútorných orgánoch tela. U pacientov so suspektnou systémovou mastocytózou (krvný obraz a analýza pozitívnych hladín tryptázy) sa vykonáva vyšetrenie, či sa zväčšujú pečeň a slezina.
- DEXA (dvojitá energetická röntgenová absorpcia) . Je to röntgenové vyšetrenie, ktoré umožňuje meranie hladín vápnika v kostiach jednotlivca. V prípade systémovej mastocytózy sú kosti chudobné na vápnik a podliehajú osteoporóze, pretože sú "zamorené" nadmerným počtom žírnych buniek, ktoré produkujú látky s korozívnymi účinkami.
- Zber a analýza kostnej drene . Kostná dreň sa nachádza vo väčšine vnútorných oblastí niektorých kostí. Zber jednej zo vzoriek preto vyžaduje injekčnú striekačku s veľmi dlhou ihlou a malé lokálne anestetikum, ktoré sa má vykonávať tam, kde sa má ihla navliecť.
liečba
Aj keď neexistuje žiadny liek na mastocytózu, je možné použiť terapiu zameranú na zlepšenie symptómov.
Táto terapia závisí od dvoch faktorov: typu mastocytózy, či už kožnej alebo systémovej, a závažnosti symptómov .
Je založený takmer výlučne na podávaní rôznych druhov liekov, niektoré sú účinnejšie a účinnejšie ako iné.
KORTICOSTEROIDY NA TOPICKÉ POUŽITIE
Lokálne kortikosteroidy sú dostupné vo forme krémov, mastí a mastí. Používajú ich subjekty so strednou kožnou mastocytózou. Ich pôsobenie spočíva v prevencii uvoľňovania histamínu, v skutočnosti predvídaní spúšťania následného zápalového procesu.
Vedľajšie účinky spôsobené lokálnymi kortikosteroidmi sú:
- Stenčenie kože a strie na koži
- Sfarbenie kože
- Uľahčenie ošetrovanej oblasti, aby sa vyvinuli hematómy
Na čo najlepšie obmedzenie vedľajších účinkov je vhodné aplikovať liek výlučne tam, kde sú kožné lézie.
antihistaminiká
Antihistaminiká, ako sa dá predpokladať z ich názvu, blokujú účinky histamínu.
Podávajú sa ako v prípade kožnej mastocytózy, tak v prípade indolentnej systémovej mastocytózy a slúžia na liečbu svrbenia kože a začervenania.
Možné vedľajšie účinky sú: bolesť hlavy, sucho v ústach a suchý nos. Všetky tri prejdú veľmi rýchlo.
CHODOGLIKÁT SODNÝ
Kromoglát sodný je liek, ktorý sa zvyčajne používa na liečbu alergických reakcií vyvolaných určitými potravinami a tie, ktoré spôsobujú svrbenie očí a rinitídu. Jeho terapeutický účinok je spojený so schopnosťou znížiť množstvo látok uvoľnených žírnymi bunkami.
Symptómy, o ktorých sa zdá, že majú najväčší účinok, sú: bolesť kĺbov, pocit slabosti, bolesť hlavy a svrbenie.
PUVA
PUVA spočíva v podávaní konkrétneho liečiva, nazývaného psoralen, a v následnej expozícii pacienta typom ultrafialového žiarenia typu A ( svetlo UVA ). Psoralen zvyšuje citlivosť kože na účinky UVA svetla, ktoré pomáha odstraňovať kožné lézie.
PUVA je liečba, ktorá, ak sa používa dlhšiu dobu, môže spôsobiť kožné nádory . Z tohto dôvodu sa vykonáva len v prípadoch závažnej kožnej mastocytózy a na obmedzený počet sedení.
KORTICOSTEROIDY V TABLETÁCH
Kortikosteroidy v tabletách sa podávajú pacientom s mastocytózou, ktorí trpia veľmi intenzívnym svrbením a / alebo silnou bolesťou kostí.
Vedľajšie účinky sú rôzne av niektorých prípadoch dokonca veľmi závažné; preto je dobré nezneužívať ho.
Niektoré vedľajšie účinky kortikosteroidov v tabletách:
- Zvýšenie telesnej hmotnosti
- Retencia vody
- Zvýšená chuť do jedla
- vysoký tlak
- popudlivosť
BIPOSFÓNY A SOCCEROVÉ DOPLNKY
Bisfosfonáty spojené s doplnkami na báze vápnika sa podávajú pacientom s mastocytózou postihnutou osteoporózou. Ich účinkom je v skutočnosti spomalenie deštrukcie kostného tkaniva a uprednostňovanie opačného procesu, ktorým je stavba.
ANTAGONISTY HEP RECEPTOROV
Blokátory receptorov H2 sú indikované na liečbu bolesti žalúdka v dôsledku peptických vredov. V skutočnosti pôsobia blokovaním nadmerného uvoľňovania histamínu v žalúdku spôsobeného prítomnosťou veľkého počtu žírnych buniek v tele.
DROGY PRE STAROSTLIVOSŤ VÁŽNEJ SYSTÉMOVEJ MASTOCYTÓZY
Agresívna systémová mastocytóza a takzvaná systémová mastocytóza spojená s ochorením krvi sa liečia radom liekov s viac alebo menej pozitívnymi účinkami.
Podrobne sú všetky možné lieky:
- Alfa interferón . Bolo tiež zistené, že na liečenie nádorov má pozitívny vplyv na ťažkú mastocytózu. Podáva sa injekčne a pri prvom podaní, pretože telo sa ešte nepoužíva, môže spôsobiť príznaky podobné chrípke, vysokú horúčku a bolesť kĺbov.
- Imatinib . Podáva sa vo forme tabliet a blokuje produkčný mechanizmus žírnych buniek. Nie vždy poskytuje požadované výsledky a robí pacienta, ktorý ho používa, náchylnejší na infekcie.
- Nilotinib a dasatinib . Pacienti, ktorí na imatinib neodpovedajú, sú liečení. Rovnako ako v prípade iných, blokujú tvorbu žírnych buniek a spôsobujú, že pacient je náchylnejší na infekcie.
- Kladribín . Pôvodne bol určený na liečbu leukémií a zistilo sa, že má priaznivé účinky aj u pacientov s mastocytózou. Podáva sa infúziou a účinkuje tak, že potláča imunitný systém. To robí pacienta náchylnejší na infekcie.
Príznaky prebiehajúcej infekcie:
- Vysoká telesná teplota
- bolesti hlavy
- Svalové bolesti
- hnačka
- Pocit únavy
Okrem týchto liečiv je v prípade systémovej mastocytózy spojenej s ochorením krvi tiež potrebné liečiť súvisiacu poruchu krvi. Môže ísť o akútnu leukémiu, chronickú leukémiu, lymfóm alebo mnohopočetný myelóm .
Ďalšie informácie: Lieky na liečbu mastocytózy »
prognóza
Kutánna mastocytóza má tendenciu sa časom zlepšovať, takže mnohí pacienti, keď dosiahnu pubertu, sa úplne zotavia.
Systémová mastocytóza je na druhej strane nevyliečiteľná choroba, ktorá v menej závažných prípadoch (indolentná mastocytóza) ovplyvňuje iba kvalitu života pacientov, zatiaľ čo v závažnejších prípadoch (agresívna mastocytóza a mastocytóza spojená s ochorením krvi) môže tiež ovplyvňujú priemernú dĺžku života pacienta.
