definícia
Wilmsov nádor (alebo nefroblastóm) je malígny novotvar obličiek, charakteristický pre detský vek.
Najviac postihnutá veková skupina je medzi prvým a piatym rokom života, ale ochorenie sa môže vyskytnúť aj u starších detí a zriedkavo aj v dospelosti.
Wilmsov tumor je embryonálneho pôvodu, ktorý pochádza z primitívneho renálneho náčrtu.
Nástup je hlavne sporadický a iba 2% prípadov môžu byť dedičné.
V patogenéze sú zahrnuté rôzne genetické abnormality. Najmä neoplastický proces môže byť spustený mutáciami a deléciami génu WT1 (umiestneného na chromozóme 11), ktorý normálne zasahuje do diferenciácie nefroblastov, počas prvých fáz embryonálneho vývoja obličiek. Iné genetické aberácie spojené s Wilmsovým nádorom zahŕňajú deléciu chromozómu 16 a duplikáciu chromozómu 12.
Nefroblastóm sa vyvíja hlavne v jednej obličke; Synchrónne bilaterálne tumory sa vyskytujú u približne 5% pacientov. Niekedy sa ochorenie môže vyskytnúť v spojení s vrodenými anomáliami urogenitálneho traktu (hypoplazia obličiek, cystická choroba, hypospadia a kryptorchizmus), hemihypertrofia (asymetria tela) alebo špecifické syndrómy (Beckwith-Wiedemann a Denys-Drash).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anorexia
- asténia
- Bolesť v bedrách
- Bolesť brucha
- Bolesti obličiek
- horúčka
- vysoký tlak
- Hmotnosť brucha
- Úbytok hmotnosti
- Krv v moči
Ďalšie indikácie
Wilmsov nádor sa často prejavuje ako hmota v hmatateľnom a bezbolestnom bruchu (jednostranná alebo obojstranná). V asi 20% prípadov je prvým príznakom ochorenia objavenie sa hematúrie (krv v moči), čo poukazuje na postihnutie obličkových zberných tubulov.
Pacienti s nefroblastómom môžu tiež pociťovať bolesť brucha, horúčku, anorexiu, stratu hmotnosti a únavu.
Ak kompresia renálneho peduncle (komplex vaskulárnych formácií pochádzajúcich z obličiek alebo smerovaná na neho) spôsobuje ischémiu orgánového parenchýmu, môže dôjsť k zvýšeniu arteriálneho tlaku.
Inokedy môže byť prejavy ochorenia dramatické, pretože nádor môže prasknúť vo vnútri brucha, čo spôsobuje krvácanie.
Wilmsov tumor sa často vyskytuje počas detskej prehliadky. Diagnostické vyšetrenie zahŕňa vykonanie abdominálneho ultrazvuku (indikuje, či je hmota cystická alebo pevná a či sa jedná o renálnu žilu alebo dolnú dutú žilu). CT brucha je nevyhnutné na stanovenie rozsahu nádoru a overenie šírenia do regionálnych lymfatických uzlín, kontralaterálnej obličky, pečene alebo pľúc. Diagnóza je potvrdená hmotnostnou biopsiou.
Prognóza závisí od štádia nádoru pri diagnostike (lokalizované ochorenie obličiek alebo difúzii do iných orgánov), histologických charakteristikách (priaznivé alebo nepriaznivé) a veku pacientov, ale vo všeobecnosti je dobré u detí.
Liečba môže zahŕňať chirurgickú resekciu a chemoterapiu (s vinkristínom a aktinomycínom D) s rádioterapiou alebo bez nej. Deti s pokročilejším ochorením sa tiež liečia doxorubicínom.
Ďalšie často používané lieky zahŕňajú cyklofosfamid, ifosfamid a etopozid. Deti s veľmi veľkými neresekovateľnými nádormi alebo bilaterálnymi nádormi sú kandidátmi na chemoterapiu s následným prehodnotením a, ak je to možné, resekciou.
