genetické ochorenia

Príznaky Downov syndróm

Súvisiace články: Downov syndróm

definícia

Downov syndróm je genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou extra chromozómu 21 v porovnaní s normálnym párom (z tohto dôvodu je tiež známe ako trizómia 21). U niektorých jedincov s Downovým syndrómom sa na druhej strane zistí normálne usporiadanie 46 chromozómov, ale časť chromozómu 21 sa premiestni na iný chromozóm (t (14; 21) je najčastejším defektom). Zriedkavejšie sa v mozaike nachádza trizómia 21, tj v tom istom jedincovi sú normálne bunky (so 46 chromozómami) a bunky so 47 chromozómami.

Dôsledkom týchto chromozomálnych zmien je variabilný stupeň defektu mentálneho, fyzického a motorického vývoja dieťaťa.

Najčastejšie príznaky a príznaky *

  • brachydaktylie
  • kardiomegalie
  • clinodactyly
  • depresie
  • Ťažkosti so sústredením
  • Jazykové ťažkosti
  • dysgeúzia
  • ektropium
  • Hydrops Fetal
  • Kĺbová hypermobilita
  • strata sluchu
  • lagoftalmus
  • Livedo Reticularis
  • makroglosia
  • mikrocefália
  • Nesprávne oči
  • oligohydramnión
  • omfalokéla
  • polydaktýlia
  • Polyhydramnios
  • Znížené videnie
  • Oneskorenie rastu
  • Psychická retardácia

Ďalšie indikácie

Bežne sa nachádza mentálne postihnutie, mikrocefália a krátky vzrast. Downov syndróm je spojený so súborom rysov tváre: plochý a široký profil tváre; rýmy očných viečok naklonené laterálne smerom nahor, s kožnými záhybmi vo vnútornom rohu očí; široký jazyk, vyčnievajúci a pokrčený; malé a zaoblené uši.

Ruky sú krátke a tvrdohlavé a často majú jednu palmuárnu drážku. Charakteristické sú svalová hypotónia (zlý svalový tonus) a laxita väzov. Downov syndróm je navyše spojený s vyšším rizikom ochorenia srdca (napr. Defekt komorového septa a srdcového zlyhania), črevných malformácií (napr. Hirschsprungova choroba), problémov so zrakom (napr. Vrodený katarakta, glaukóm, strabizmus a refrakčné defekty), strata sluchu a ušné infekcie, hypotyreóza, diabetes a obezita.

Z kognitívneho hľadiska spôsobuje trizómia 21 miernu až ťažkú ​​mentálnu retardáciu, ktorá sa líši najmä v závislosti od vzdelávacieho a environmentálneho kontextu, v ktorom osoba vyrastá. Okrem toho u osoby s Downovým syndrómom je možné nájsť určité motorické a jazykové oneskorenie, poruchy pozornosti a autistické správanie. Depresia je bežná u detí aj dospelých. Diagnóza je navrhovaná fyzikálnymi abnormalitami a abnormálnym vývojom zisteným ultrazvukom plodu. Downov syndróm je potvrdený analýzou karyotypu uskutočňovaného v prenatálnej fáze (amniocentézou) alebo pri narodení.

Liečba závisí od konkrétnych prejavov, ale musí zahŕňať vzdelávací program pre rast, rozvoj a sociálnu adaptáciu pacienta.