Súvisiace články: Downov syndróm
definícia
Downov syndróm je genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou extra chromozómu 21 v porovnaní s normálnym párom (z tohto dôvodu je tiež známe ako trizómia 21). U niektorých jedincov s Downovým syndrómom sa na druhej strane zistí normálne usporiadanie 46 chromozómov, ale časť chromozómu 21 sa premiestni na iný chromozóm (t (14; 21) je najčastejším defektom). Zriedkavejšie sa v mozaike nachádza trizómia 21, tj v tom istom jedincovi sú normálne bunky (so 46 chromozómami) a bunky so 47 chromozómami.
Dôsledkom týchto chromozomálnych zmien je variabilný stupeň defektu mentálneho, fyzického a motorického vývoja dieťaťa.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- brachydaktylie
- kardiomegalie
- clinodactyly
- depresie
- Ťažkosti so sústredením
- Jazykové ťažkosti
- dysgeúzia
- ektropium
- Hydrops Fetal
- Kĺbová hypermobilita
- strata sluchu
- lagoftalmus
- Livedo Reticularis
- makroglosia
- mikrocefália
- Nesprávne oči
- oligohydramnión
- omfalokéla
- polydaktýlia
- Polyhydramnios
- Znížené videnie
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
Ďalšie indikácie
Bežne sa nachádza mentálne postihnutie, mikrocefália a krátky vzrast. Downov syndróm je spojený so súborom rysov tváre: plochý a široký profil tváre; rýmy očných viečok naklonené laterálne smerom nahor, s kožnými záhybmi vo vnútornom rohu očí; široký jazyk, vyčnievajúci a pokrčený; malé a zaoblené uši.
Ruky sú krátke a tvrdohlavé a často majú jednu palmuárnu drážku. Charakteristické sú svalová hypotónia (zlý svalový tonus) a laxita väzov. Downov syndróm je navyše spojený s vyšším rizikom ochorenia srdca (napr. Defekt komorového septa a srdcového zlyhania), črevných malformácií (napr. Hirschsprungova choroba), problémov so zrakom (napr. Vrodený katarakta, glaukóm, strabizmus a refrakčné defekty), strata sluchu a ušné infekcie, hypotyreóza, diabetes a obezita.
Z kognitívneho hľadiska spôsobuje trizómia 21 miernu až ťažkú mentálnu retardáciu, ktorá sa líši najmä v závislosti od vzdelávacieho a environmentálneho kontextu, v ktorom osoba vyrastá. Okrem toho u osoby s Downovým syndrómom je možné nájsť určité motorické a jazykové oneskorenie, poruchy pozornosti a autistické správanie. Depresia je bežná u detí aj dospelých. Diagnóza je navrhovaná fyzikálnymi abnormalitami a abnormálnym vývojom zisteným ultrazvukom plodu. Downov syndróm je potvrdený analýzou karyotypu uskutočňovaného v prenatálnej fáze (amniocentézou) alebo pri narodení.
Liečba závisí od konkrétnych prejavov, ale musí zahŕňať vzdelávací program pre rast, rozvoj a sociálnu adaptáciu pacienta.