zdravie krvi

Symptómy porfýrie

definícia

Porfýrie sú skupinou metabolických ochorení, charakterizovaných nedostatkom jedného z enzýmov zapojených do biosyntézy EME.

Skupina EME (alebo hematín) je súčasťou hemoglobínu, myoglobínu a cytochrómov a je schopná viazať kyslík a ďalšie zlúčeniny.

V prítomnosti porfýrie dochádza k akumulácii prekurzorov EME s toxickými účinkami.

V závislosti od prítomného enzymatického defektu dochádza k ukladaniu týchto prvkov na rôznych miestach (ako sú pečeň a kostná dreň).

Vo väčšine prípadov sú porfýriou dedičné ochorenia spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich enzýmy v biosyntetickej dráhe EMS. Prenos môže nastať s autozomálne dominantným vzorom (postačuje dediť zmenenú kópiu génu od jedného z rodičov, aby sa prejavila choroba) alebo autozomálne recesívny (je potrebné dediť dve zmenené kópie génu od oboch rodičov).

Klinické príznaky porfýrie sa zvyčajne objavujú v dospelosti, ale v niektorých prípadoch sa môžu začať v detstve.

Najdôležitejšie klinické prejavy sú dva typy: neuroviscerálne zmeny (charakteristika akútnej porfýrie) a fotosenzitivita v oblastiach vystavených slnku (typické pre kožné porfýrie).

Najčastejšie príznaky a príznaky *

  • agresivita
  • halucinácie
  • apatia
  • arytmie
  • asténia
  • bubliny
  • Sebevražedné správanie
  • zápal spojiviek
  • kŕče
  • depresie
  • Sfarbenie kože
  • dýchavičnosť
  • Bolesť brucha
  • Svalové bolesti
  • opuch
  • erytém
  • Erózia pokožky
  • horúčka
  • fotofóbia
  • nespavosť
  • hyperestézia
  • vysoký tlak
  • hypertrichóza
  • hyponatrémia
  • bolesť chrbta
  • bolesti hlavy
  • nevoľnosť
  • nervozita
  • Oči začervenali
  • paresthesia
  • svrbenie
  • Retencia moču
  • Únava s kŕčmi (spazmofília)
  • zápcha
  • potenie
  • Spastická tetraparéza
  • tetraplégia
  • Kožné vredy
  • Tmavý moč
  • pľuzgiere
  • zvracanie

Ďalšie indikácie

Porfýrie môžu byť rozdelené do dvoch skupín:

  • Akútne : sú charakterizované abdominálnym a / alebo neurologickým postihnutím; Medzi najčastejšie príznaky týchto foriem patria: svalová bolesť, horúčka, asténia, nespavosť, zvýšené hladiny bielych krviniek (leukocytóza), tachykardia a hypertenzia. Okrem toho sa môžu vyskytnúť intermitentné ataky bolesti brucha, často spojené s nevoľnosťou, vracaním a zápchou; tieto epizódy sú typicky spúšťané liekmi a inými exogénnymi faktormi (ako je pôst, požitie alkoholu, vystavenie organickým rozpúšťadlám, infekcie a stres). Neurologické a psychologické symptómy sa môžu vyskytnúť aj pri akútnej porfýrii, ako je strata citlivosti (hyperestézia a parestézia), motorická neuropatia, podráždenosť, svalová slabosť, emocionálna nestabilita a kŕče. Krízy sa vyvíjajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní a môžu trvať až niekoľko týždňov.
  • Kožné : tieto formy sa vyskytujú výlučne s kožnými príznakmi vo fotoexponovaných oblastiach (ako je tvár, krk a chrbát rúk) alebo sú vystavené traume. Tieto prejavy sa môžu zhoršiť požitím alkoholu, estrogénom, infekciou vírusom hepatitídy C a vystavením účinkom halogénovaných uhľovodíkov. Porfýrie kože sa javia ako intermitentná patológia s relatívne konštantnou produkciou fototoxických porfyrínov v pečeni alebo kostnej dreni. Tieto molekuly sa akumulujú v koži a po vystavení slnečnému svetlu vytvárajú cytotoxické radikály, ktoré spôsobujú kožné prejavy, vrátane fotosenzitivity, tvorby pľuzgierov, krehkej kože a bulóznych erupcií.

Abnormálna farba moču (červená alebo nahnedlá červená) môže byť prítomná v symptomatických fázach všetkých porfýrií (s výnimkou erytropoetickej protoporfýrie a porfýrie v dôsledku deficitu ALAD); tento znak je spôsobený oxidáciou porfyrínov a / alebo porfyobilinogénu (PBG).

Diagnóza je založená na urinárnej alebo hematickej dávke porfyrínov a ich prekurzorov. Okrem toho je možné uskutočniť genetickú analýzu, ktorá skúma mutácie zodpovedné v zúčastnených génoch.

Čo sa týka terapeutických možností, pre každý typ porfýrie sú možné špecifické intervencie. Pri akútnych záchvatoch by sa mala okamžite uskutočniť perfúzia hemu a / alebo dextrózy. Kožné prejavy sa liečia flebotómiou a / alebo chlorochínom v malých dávkach. V niektorých prípadoch sa odporúča transplantácia kostnej drene.

Prognóza závisí od typu porfýrie.