definícia
Porfýrie sú skupinou metabolických ochorení, charakterizovaných nedostatkom jedného z enzýmov zapojených do biosyntézy EME.
Skupina EME (alebo hematín) je súčasťou hemoglobínu, myoglobínu a cytochrómov a je schopná viazať kyslík a ďalšie zlúčeniny.
V prítomnosti porfýrie dochádza k akumulácii prekurzorov EME s toxickými účinkami.
V závislosti od prítomného enzymatického defektu dochádza k ukladaniu týchto prvkov na rôznych miestach (ako sú pečeň a kostná dreň).
Vo väčšine prípadov sú porfýriou dedičné ochorenia spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich enzýmy v biosyntetickej dráhe EMS. Prenos môže nastať s autozomálne dominantným vzorom (postačuje dediť zmenenú kópiu génu od jedného z rodičov, aby sa prejavila choroba) alebo autozomálne recesívny (je potrebné dediť dve zmenené kópie génu od oboch rodičov).
Klinické príznaky porfýrie sa zvyčajne objavujú v dospelosti, ale v niektorých prípadoch sa môžu začať v detstve.
Najdôležitejšie klinické prejavy sú dva typy: neuroviscerálne zmeny (charakteristika akútnej porfýrie) a fotosenzitivita v oblastiach vystavených slnku (typické pre kožné porfýrie).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- agresivita
- halucinácie
- apatia
- arytmie
- asténia
- bubliny
- Sebevražedné správanie
- zápal spojiviek
- kŕče
- depresie
- Sfarbenie kože
- dýchavičnosť
- Bolesť brucha
- Svalové bolesti
- opuch
- erytém
- Erózia pokožky
- horúčka
- fotofóbia
- nespavosť
- hyperestézia
- vysoký tlak
- hypertrichóza
- hyponatrémia
- bolesť chrbta
- bolesti hlavy
- nevoľnosť
- nervozita
- Oči začervenali
- paresthesia
- svrbenie
- Retencia moču
- Únava s kŕčmi (spazmofília)
- zápcha
- potenie
- Spastická tetraparéza
- tetraplégia
- Kožné vredy
- Tmavý moč
- pľuzgiere
- zvracanie
Ďalšie indikácie
Porfýrie môžu byť rozdelené do dvoch skupín:
- Akútne : sú charakterizované abdominálnym a / alebo neurologickým postihnutím; Medzi najčastejšie príznaky týchto foriem patria: svalová bolesť, horúčka, asténia, nespavosť, zvýšené hladiny bielych krviniek (leukocytóza), tachykardia a hypertenzia. Okrem toho sa môžu vyskytnúť intermitentné ataky bolesti brucha, často spojené s nevoľnosťou, vracaním a zápchou; tieto epizódy sú typicky spúšťané liekmi a inými exogénnymi faktormi (ako je pôst, požitie alkoholu, vystavenie organickým rozpúšťadlám, infekcie a stres). Neurologické a psychologické symptómy sa môžu vyskytnúť aj pri akútnej porfýrii, ako je strata citlivosti (hyperestézia a parestézia), motorická neuropatia, podráždenosť, svalová slabosť, emocionálna nestabilita a kŕče. Krízy sa vyvíjajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní a môžu trvať až niekoľko týždňov.
- Kožné : tieto formy sa vyskytujú výlučne s kožnými príznakmi vo fotoexponovaných oblastiach (ako je tvár, krk a chrbát rúk) alebo sú vystavené traume. Tieto prejavy sa môžu zhoršiť požitím alkoholu, estrogénom, infekciou vírusom hepatitídy C a vystavením účinkom halogénovaných uhľovodíkov. Porfýrie kože sa javia ako intermitentná patológia s relatívne konštantnou produkciou fototoxických porfyrínov v pečeni alebo kostnej dreni. Tieto molekuly sa akumulujú v koži a po vystavení slnečnému svetlu vytvárajú cytotoxické radikály, ktoré spôsobujú kožné prejavy, vrátane fotosenzitivity, tvorby pľuzgierov, krehkej kože a bulóznych erupcií.
Abnormálna farba moču (červená alebo nahnedlá červená) môže byť prítomná v symptomatických fázach všetkých porfýrií (s výnimkou erytropoetickej protoporfýrie a porfýrie v dôsledku deficitu ALAD); tento znak je spôsobený oxidáciou porfyrínov a / alebo porfyobilinogénu (PBG).
Diagnóza je založená na urinárnej alebo hematickej dávke porfyrínov a ich prekurzorov. Okrem toho je možné uskutočniť genetickú analýzu, ktorá skúma mutácie zodpovedné v zúčastnených génoch.
Čo sa týka terapeutických možností, pre každý typ porfýrie sú možné špecifické intervencie. Pri akútnych záchvatoch by sa mala okamžite uskutočniť perfúzia hemu a / alebo dextrózy. Kožné prejavy sa liečia flebotómiou a / alebo chlorochínom v malých dávkach. V niektorých prípadoch sa odporúča transplantácia kostnej drene.
Prognóza závisí od typu porfýrie.