Súvisiace články: Hemochromatóza
definícia
Primárna hemochromatóza je genetická metabolická patológia, ktorá sa vyznačuje nadmerným hromadením železa v tele. Všeobecne systémový proces môže spôsobiť poškodenie tkanív a rôznych orgánov, ako sú pečeň, pankreas, koža, pohlavné žľazy, hypofýzy, pečeň a srdce.
Hlavnou príčinou hemochromatózy je mutácia (prenášaná s autozomálne recesívnou modalitou) génu HFE, umiestneného na chromozóme 6. Symptómy sú zvyčajne výraznejšie u mužov ako u žien (najmä pred menopauzou).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- amenorea
- arytmie
- ascites
- asténia
- Testikulárna atrofia
- Pokles sexuálnej túžby
- kardiomegalie
- Sfarbenie kože
- Erektilná dysfunkcia
- Bolesť brucha
- Bolesti kĺbov
- hepatomegália
- glykozúrie
- hyperglykémia
- žltačka
- letargia
- Úbytok hmotnosti
- Akvagénne svrbenie
- ospalosť
- splenomegália
Ďalšie indikácie
Príznaky hemochromatózy môžu zostať bez povšimnutia, kým množstvo železa nahromadené v tele nepresiahne 10 g (spravidla celkový obsah Fe je u žien asi 2, 5 g au mužov u mužov 3, 5 g). Prezentácia ochorenia preto môže byť nešpecifická, zákerná a pomalá.
Klinické následky v dôsledku preťaženia železom môžu zahŕňať bolesť brucha, úbytok hmotnosti, slabosť a letargiu. U mužov môžu počiatočné symptómy zahŕňať hypogonadizmus a erektilnú dysfunkciu. Niektorí pacienti majú hypotyreózu, hyperpigmentáciu kože, bolesť kĺbov, intoleranciu glukózy alebo diabetes mellitus. Zjavná choroba je charakterizovaná cirhózou pečene s hepatomegáliou, stratou libida, amenoreou, splenomegáliou, ascites, arytmií a žltačkou.
Komplikácie pečeňového postihnutia a kardiomyopatie so srdcovým zlyhaním sú najčastejšími príčinami smrti.
Diagnóza je založená na dávke sérového feritínu a genetickej analýze (mutácie génu HFE).
Liečba všeobecne zahŕňa periodickú flebotómiu a podávanie chelátorov železa.
