Súvisiace články: Primitívna a sekundárna hemochromatóza
definícia
Hemochromatóza je patologický stav charakterizovaný nadmernou akumuláciou železa. Tento proces je vo všeobecnosti systémový (zahŕňa celý organizmus) a vedie k poškodeniu tkaniva.
Celkový obsah železa v ľudskom tele je asi 2, 5 g u žien a 3, 5 g u mužov.
Klinické prejavy hemochromatózy nemusia byť zrejmé, kým koncentrácia železa v tele nie je vyššia ako 10 g. U žien sú príznaky zriedkavé pred menopauzou, pretože strata krvi v dôsledku menštruačného cyklu má tendenciu kompenzovať akumuláciu železa.
Na základe hemochromatózy môže nastať zvýšená absorpcia kovu v gastrointestinálnom trakte, z ktorej nasleduje chronické ukladanie železa v tkanivách.
Okrem toho, u normálnych jedincov, pečeňový peptidový hormón, hepcidín, pôsobí ako hlavný regulátor homeostázy železa. Keď je produkcia tohto peptidu znížená v porovnaní s množstvom minerálu, jeho aktivita je narušená, a preto nezabraňuje jeho nadmernej absorpcii a skladovaniu.
Spôsobuje primárnu hemochromatózu
Primárna hemochromatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zmene metabolizmu železa. Príčiny poruchy možno pripísať rôznym genetickým aberáciám, vrátane mutácie HFE génu. K prenosu týchto anomálií dochádza autosomálne recesívnym spôsobom.
Primitívna hemochromatóza najčastejšie postihuje populácie severoeurópskeho pôvodu, zatiaľ čo choroba je u čiernych a ázijských etnických subjektov nezvyčajná.
Príčiny Sekundárna hemochromatóza
Sekundárna hemochromatóza môže byť spôsobená zvýšenou absorpciou železa alebo nadmerným perorálnym príjmom. Tento patologický stav sa môže vyskytnúť aj v dôsledku podávania exogénneho železa ako terapie anémie alebo opakovaných krvných transfúzií, zvyčajne u pacientov s poruchami erytropoézy (napr. Hemoglobinopatie, ako je kosáčikovitá choroba, talasémia, sideroblastické anémie; vrodená hemolytika a myelodysplázia).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- amenorea
- anémia
- anorexia
- arytmie
- ascites
- asténia
- Testikulárna atrofia
- Pokles sexuálnej túžby
- kardiomegalie
- Sfarbenie kože
- Erektilná dysfunkcia
- Bolesť brucha
- Bolesti rúk a zápästia
- Bolesti kĺbov
- zápal pečene
- hepatomegália
- glykozúrie
- rezistenciou na inzulín
- hyperglykémia
- žltačka
- letargia
- nevoľnosť
- Úbytok hmotnosti
- svrbenie
- Retencia vody
- ospalosť
- splenomegália
Ďalšie indikácie
Klinické následky preťaženia železom sú podobné bez ohľadu na etiológiu a patofyziológiu.
Hemochromatóza spôsobuje včasné systémové a nešpecifické symptómy, najmä v dôsledku akumulácie minerálu v endokrinných orgánoch (najmä pankrease, pohlavných žliaz a hypofýz), v pečeni av srdci. V každom prípade je nástup vážneho poškodenia tkaniva pomalý a zákerný.
V skorých štádiách hemochromatózy sa vyskytuje slabosť a letargia. U mužov môžu byť počiatočnými príznakmi hypogonadizmus a erektilná dysfunkcia spôsobená gonádovou depozíciou železa. Častými včasnými prejavmi sú aj glukózová intolerancia alebo diabetes mellitus. Ďalšie bežné klinické prejavy zahŕňajú kožnú hyperpigmentáciu (bronzový diabetes), artropatiu, bolesť brucha, stratu libida a amenoreu.
Najčastejšou komplikáciou je postihnutie pečene a môže sa rozvinúť do cirhózy; okrem toho sa u približne 20-30% pacientov vyvinie hepatocelulárny karcinóm. Pečeňový obraz je najčastejšou letálnou komplikáciou, po ktorej nasleduje kardiomyopatia so srdcovým zlyhaním.
Primárna hemochromatóza - diagnostika a liečba
Diagnóza je založená na pozitívnej rodinnej anamnéze, dávke sérového feritínu a výsledku genetickej analýzy. Podozrenie na primárnu hemochromatózu možno pokročiť, keď kombinácie klinických prejavov zostanú po rutinnom hodnotení nevysvetliteľné.
Vo všeobecnosti liečba zahŕňa periodické krvácanie, aby sa eliminovalo prebytočné železo a klinické monitorovanie sérovým obsahom železa, feritínu a transferínu.
Sekundárne udalosti sú riadené podľa potreby. Okrem toho pacienti s primárnou hemochromatózou musia dodržiavať vyváženú stravu; nie je potrebné obmedziť spotrebu potravín obsahujúcich železo (napr. červené mäso, pečeň atď.). Alkohol by sa mal namiesto toho užívať striedmo, pretože môže zvýšiť absorpciu minerálu a vo veľkých množstvách riziko cirhózy.
Sekundárna hemochromatóza - diagnostika a liečba
Diagnóza sekundárnej hemochromatózy vzniká prostredníctvom analýzy sérového feritínu, siderémie a saturácie transferínu.
Terapia všeobecne zahŕňa použitie chelatačných činidiel železa (ako je deferasirox alebo deferoxamín). Niektoré prípady sa môžu liečiť flebotómiou a erytropoetínom, ale salassoterapia sa u mnohých pacientov neodporúča, pretože môže zhoršiť existujúci anemický stav.
