Hemofília je recesívna dedičná genetická porucha, ktorá mení normálny proces zrážania krvi a vedie k predĺženému krvácaniu .
Na vyvolanie hemofílie u jedinca je to genetická mutácia prítomná na úrovni pohlavného chromozómu X; táto mutácia je všeobecne zdedená po jednom z dvoch rodičov, ktorí tiež nesú rovnakú chromozomálnu anomáliu.
Recesívna povaha hemofílie znamená, že ženy sú zvyčajne zdravé nosiče a muži sú vo všeobecnosti chorí. Pre ženu, ktorá má byť chorá, je potrebná dvojitá identická mutácia na oboch X pohlavných chromozómoch.
Hemofília je dedičné ochorenie spojené so sexuálnymi chromozómami, ktoré je dobre známe nielen z vedeckého hľadiska, ale aj z historického hľadiska. V skutočnosti, slávna kráľovná Viktórie, panovník Spojeného kráľovstva v rokoch 1837 až 1901 a manželka Alberta Saska, bola najslávnejším zdravým nosičom tohto ochorenia. Podľa rôznych historických prameňov a analýzy skutočného rodokmeňa by kráľovná preniesla mutáciu aspoň na tri z jej synov: na dve samice, ktoré pokračovali v šírení mutácie na svojich potomkov a na samca, ktorý neuskutočnil mal deti.
