zdravie kostí

Symptómy osteopetrózy

definícia

Osteopetróza je skupina zriedkavých genetických ochorení postihujúcich kostru.

Tieto patologické stavy sú charakterizované najmä zvýšením hustoty kostí (evidentné z röntgenových snímok), spôsobenej defektom vo vývoji alebo funkcii osteoklastov (bunky normálne priradené k osteolýze, tj k odstráneniu starnúceho alebo poškodeného kostného tkaniva).,

Napriek vzniku nadbytočnej kosti majú ľudia s osteopetrózou tendenciu mať krehšie kosti než normálne.

Osteopetróza sa môže dediť autozomálne recesívnym, dominantným alebo X-viazaným spôsobom. V približne 70% prípadov je možné identifikovať špecifické patogenetické aberácie, ktoré vysvetľujú nástup ochorenia.

Najčastejšie príznaky a príznaky *

  • anémia
  • Bolesť kostí
  • Bolesti kĺbov
  • Bolesť rastu
  • Svalové bolesti
  • hepatomegália
  • Zlomeniny kostí
  • strata sluchu
  • hypokalciémia
  • pancytopénia
  • paresthesia
  • trombocytopénia
  • Znížené videnie
  • Oneskorenie rastu
  • Psychická retardácia
  • skolióza
  • syndaktylia
  • splenomegália
  • Únava s kŕčmi (spazmofília)

Ďalšie indikácie

Tiež nazývaná choroba "mramorových kostí", osteopetróza vykazuje veľmi variabilné klinické snímky. V niektorých prípadoch je nástup novorodenca a zahŕňa komplikácie počas celého života; inokedy sa príznaky vyskytujú začínajúc v neskorom detstve alebo počas dospievania.

Znížená aktivita osteoklastov môže viesť k krehkosti kostí, osteomyelitíde, pomalému rastu, malému vzrastu, anémii, kompresným neuropatiám, hypokalcémii, tetanickým kŕčom a pancytopénii.

Najzávažnejšie formy osteopetrózy sú smrteľné už v detstve v dôsledku hypoplazie kostnej drene, zatiaľ čo mierne príznaky sú charakterizované normálnym očakávaním, ale kvalita života môže byť ohrozená v dôsledku opakujúcich sa spontánnych fraktúr (v dôsledku zlého stavu). skeletu) a náchylnosť k infekciám (keďže kostná dreň sa nevyvíja normálne).

Niektoré zriedkavejšie varianty osteopetrózy môžu tiež zahŕňať neurologické poruchy (slepota, hluchota a paralýza kraniálneho nervu), intelektuálny deficit, postihnutie imunitného systému alebo renálna tubulárna acidóza.

Diagnóza je založená na klinickom a rádiografickom hodnotení; v röntgenovom žiarení sa kosti postihnutých javia hustejšie ako normálne.

Osteopetrózy. Intenzívna biela farba znamená výraznú hustotu plechoviek. Prítomnosť dysplázie hlavy a femorálnych krkov. Dutina kostnej drene bola nahradená kosťou.

Tento stav sa musí odlišovať od myelofibrózy, Pagetovej choroby, otravy olovom a niektorých novotvarov, vrátane lymfómov a osteoblastických metastáz. Ak je známa genetická porucha, ktorá je zodpovedná za ochorenie vyskytujúce sa v rodine, môže sa vykonať aj prenatálna diagnostika.

V súčasnosti neexistuje definitívna liečba osteopetrózy; preto je liečba hlavne symptomatická. Niekedy sa môže pokúsiť o transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek.