definícia
Osteopetróza je skupina zriedkavých genetických ochorení postihujúcich kostru.
Tieto patologické stavy sú charakterizované najmä zvýšením hustoty kostí (evidentné z röntgenových snímok), spôsobenej defektom vo vývoji alebo funkcii osteoklastov (bunky normálne priradené k osteolýze, tj k odstráneniu starnúceho alebo poškodeného kostného tkaniva).,
Napriek vzniku nadbytočnej kosti majú ľudia s osteopetrózou tendenciu mať krehšie kosti než normálne.
Osteopetróza sa môže dediť autozomálne recesívnym, dominantným alebo X-viazaným spôsobom. V približne 70% prípadov je možné identifikovať špecifické patogenetické aberácie, ktoré vysvetľujú nástup ochorenia.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- Bolesť kostí
- Bolesti kĺbov
- Bolesť rastu
- Svalové bolesti
- hepatomegália
- Zlomeniny kostí
- strata sluchu
- hypokalciémia
- pancytopénia
- paresthesia
- trombocytopénia
- Znížené videnie
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
- skolióza
- syndaktylia
- splenomegália
- Únava s kŕčmi (spazmofília)
Ďalšie indikácie
Tiež nazývaná choroba "mramorových kostí", osteopetróza vykazuje veľmi variabilné klinické snímky. V niektorých prípadoch je nástup novorodenca a zahŕňa komplikácie počas celého života; inokedy sa príznaky vyskytujú začínajúc v neskorom detstve alebo počas dospievania.
Znížená aktivita osteoklastov môže viesť k krehkosti kostí, osteomyelitíde, pomalému rastu, malému vzrastu, anémii, kompresným neuropatiám, hypokalcémii, tetanickým kŕčom a pancytopénii.
Najzávažnejšie formy osteopetrózy sú smrteľné už v detstve v dôsledku hypoplazie kostnej drene, zatiaľ čo mierne príznaky sú charakterizované normálnym očakávaním, ale kvalita života môže byť ohrozená v dôsledku opakujúcich sa spontánnych fraktúr (v dôsledku zlého stavu). skeletu) a náchylnosť k infekciám (keďže kostná dreň sa nevyvíja normálne).
Niektoré zriedkavejšie varianty osteopetrózy môžu tiež zahŕňať neurologické poruchy (slepota, hluchota a paralýza kraniálneho nervu), intelektuálny deficit, postihnutie imunitného systému alebo renálna tubulárna acidóza.
Diagnóza je založená na klinickom a rádiografickom hodnotení; v röntgenovom žiarení sa kosti postihnutých javia hustejšie ako normálne.
Osteopetrózy. Intenzívna biela farba znamená výraznú hustotu plechoviek. Prítomnosť dysplázie hlavy a femorálnych krkov. Dutina kostnej drene bola nahradená kosťou.
Tento stav sa musí odlišovať od myelofibrózy, Pagetovej choroby, otravy olovom a niektorých novotvarov, vrátane lymfómov a osteoblastických metastáz. Ak je známa genetická porucha, ktorá je zodpovedná za ochorenie vyskytujúce sa v rodine, môže sa vykonať aj prenatálna diagnostika.
V súčasnosti neexistuje definitívna liečba osteopetrózy; preto je liečba hlavne symptomatická. Niekedy sa môže pokúsiť o transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek.