všeobecnosť Berdonov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie močového mechúra a enterálneho traktu. Tento syndróm vďačí za svoj názov Walterovi Berdonovi, lekárovi, ktorý ho prvýkrát prvýkrát opísal v roku 1976 a identifikoval ho u piatich dievčat. Podrobne je to ochorenie charakterizované nadmernou dilatáciou močového mechúra a dôležitou abdominálnou distenziou, ktorá je spojená so sériou závažných symptómov, ktoré môžu ohroziť prežitie pacienta. Bohužiaľ, prognóza Berdonovho syndrómu j
Kategórie genetické ochorenia
Čo je Citrullinemia Citrullinémia je závažné genetické ochorenie s MOŽNOU PRENATÁLNOU DIAGNÓZOU, ktorej sú známe dve odlišné formy: citrullinémia typu 1 a citrullinémia typu 2 ; v zásade citrulínia určuje: Nadmerné zvýšenie citrulínu v krvi Nadmerné zvýšenie amoniaku a riziko kómy (najmä typu 1) Zvýšenie kyseliny orotovej (najmä typu 1) Nedostatok arginínu Porucha funkcie pečene Čo je citrulín? Citrulín (C6H13N3O3) je NON-esen
Všeobecnosť a definícia Epigenetika sa zaoberá štúdiom všetkých týchto dedičných modifikácií, ktoré vedú k zmenám v expresii génov bez toho, aby sa zmenila sekvencia DNA, a teda bez zmien v sekvencii nukleotidov, ktoré ju tvoria. Inými slovami, epigenetikum možno definovať ako štúdium tých variácií v expresii našich génov, ktoré nie sú spôsobené skutočnými genetickými mutáciami, ale ktoré sa môžu prenášať. Na druhej strane pomocou tech- nickejšie
všeobecnosť Metachromatická leukodystrofia je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje hlavne v detstve. Je to patológia spôsobená genetickou mutáciou prenášanou autosomálne recesívnym spôsobom rodičmi (zdravými nosičmi) na deti. Závažnosť klinického obrazu zvyčajne súvisí s vekom, v ktorom sa ochorenie vyskytuje. Všeobecne platí, že čím
všeobecnosť Nedokonalá osteogenéza je vrodená genetická choroba, nesúvisiaca so sexom, ktorá je zodpovedná za určitú krehkosť kostí a výraznú tendenciu k zlomeninám . Príčiny nedokonalej osteogenézy sa takmer vždy nachádzajú v genetických mutáciách génov COL1A1 a COL1A2; COL1A1 a COL1A2 kontrolujú normálnu produkciu kolagénu typu 1, ktorá je základom pre odolnosť kostí ľudského tela. Symptómy nedokonalej osteogenézy
všeobecnosť Bartterov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované zhoršenou reabsorpciou sodíka, chlóru a draslíka v slučke Henle . Toto ochorenie vďačí za svoj názov americkému endokrinológovi, ktorý ho objavil: Frederic Crosby Bartter. Ročný výskyt bol odhadnutý na 1/830 000. Existuje niekoľko v
všeobecnosť Berdonov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie močového mechúra a enterálneho traktu. Tento syndróm vďačí za svoj názov Walterovi Berdonovi, lekárovi, ktorý ho prvýkrát prvýkrát opísal v roku 1976 a identifikoval ho u piatich dievčat. Podrobne je to ochorenie charakterizované nadmernou dilatáciou močového mechúra a dôležitou abdominálnou distenziou, ktorá je spojená so sériou závažných symptómov, ktoré môžu ohroziť prežitie pacienta. Bohužiaľ, prognóza Berdonovho syndrómu j
Čo je Marfan syndróm? Marfanov syndróm opisuje komplexnú dedičnú poruchu spojivového tkaniva, ktorá postihuje hlavne oči, kardiovaskulárny systém a systém kostrového svalstva. Avšak vzhľadom na to, že každý orgán je tvorený spojivovým tkanivom, môže Marfan syndróm v ideálnom prípade zničiť a silne zasahovať do rastu a funkcie každého anatomického miesta. Syndróm je prenášaný ako autoz
Aneuploidia je chromozomálna anomália, vyznačujúca sa kolísaním normálneho počtu chromozómov prítomných v bunke daného druhu. Čo sa týka človeka, subjekt, ktorý má viac alebo menej chromozómov ako normálne číslo, ktoré je 46, sa považuje za aneuploid . Aneuploidia môže ovplyvniť autozomálne chromozómy alebo pohlavné chromozómy a niekedy môže spôsobiť vážne následky. Jedným z najznámejších aneuploidií
Z 23 párov chromozómov, ktoré tvoria genóm zdravého jedinca, stačí na určenie pohlavia človeka len pár. V skutočnosti, ženy majú dva X pohlavné chromozómy, zatiaľ čo muži majú X pohlavný chromozóm a Y chromozóm. Existuje niekoľko genetických ochorení spôsobených pohlavnými chromozómami, z ktorých jedným je Jacobsov syndróm alebo jednoduchšie XYY syndróm . Syndróm XYY postihuje mužské poh
Hemofília je recesívna dedičná genetická porucha, ktorá mení normálny proces zrážania krvi a vedie k predĺženému krvácaniu . Na vyvolanie hemofílie u jedinca je to genetická mutácia prítomná na úrovni pohlavného chromozómu X; táto mutácia je všeobecne zdedená po jednom z dvoch rodičov, ktorí tiež nesú rovnakú chromozomálnu anomáliu. Recesívna povaha hemofílie znam