Kategórie genetické ochorenia

Príznaky Huntingtonova choroba
genetické ochorenia

Príznaky Huntingtonova choroba

Súvisiace články: Huntingtonova choroba definícia Huntingtonova choroba je dedičná porucha charakterizovaná progresívnou degeneráciou špecifických oblastí mozgu. Príčinou je mutácia v géne IT15, umiestnená na chromozóme 4 (4p16.3), ktorá produkuje abnormálne opakovanie sekvencie CAG (cytozín-adenín-guanín) v DNA. Tento triplet, založe

Čítať Ďalej
genetické ochorenia

I.Randi Malígna hypertermia

všeobecnosť Malígna hypertermia je závažná reakcia, ktorá sa zvyčajne vyskytuje po podaní niektorých liekov používaných v celkovej anestézii. Podrobnejšie, malígna hypertermia predstavuje konkrétny patologický stav, potenciálne letálny, ktorý sa vyskytuje u geneticky predisponovaných jedincov po užití určitých anestetík a / alebo svalových relaxancií. Našťastie, napriek svojej z
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

diastáza

všeobecnosť Diastasi je lekársky termín, ktorý v patológii znamená oddelenie dvoch častí ľudského tela, ktoré sú zvyčajne spojené dohromady. Diastázové príhody sa zvyčajne vzťahujú na svaly alebo kosti. Ak sa týkajú kostrového systému, výsledná separácia nastáva bez zlomenín. Existujú dva hlavné typy dia
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Cystická fibróza - diagnostika a terapia

Diagnostika a monitorovanie Neonatálny skríning a dávkovanie trypsínu : test spočíva v odobratí kvapky krvi odobratej z päty, ktorá sa vo všeobecnosti analyzuje na výskum cystickej fibrózy. Odobratá vzorka krvi sa analyzuje najmä meraním imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT) uvoľňovaného pankreasom. Vysoká hodnota toh
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Cystická fibróza

všeobecnosť Cystická fibróza je najčastejším autozomálne recesívnym ochorením u belošskej populácie, ktorá postihuje približne 1 jedinca v každých 2, 500. Tento patologický stav je známy pre svoje škodlivé účinky na dýchací systém, ale ovplyvňuje aj iné systémy, ako sú tráviace a reprodukčné systémy. U jedincov s cystickou fibrózou
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Fabryho choroba

všeobecnosť Fabryho choroba je zriedkavá dedičná genetická porucha spôsobená mutáciou GLA génu. Obrázok: Štruktúra alfa-galaktozidázy A. GLA gén sa nachádza na chromozóme X a kóduje enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A. Tento enzým má zásadnú úlohu v procese rozkladu lipidu, známeho ako globotriesosylceramid. U ľudí s Fabryho chorobou
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Pompeho choroba (ochorenie ukladania glykogénu typu II): Čo je to? Príčiny a terapia G.Bertelliho

všeobecnosť Pompeho choroba (alebo ochorenie ukladania glykogénu typu II ) je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované nadmernou akumuláciou glykogénu . Poškodenie, ktoré je výsledkom neschopnosti likvidovať tento polymér glukózy, sa prejavuje predovšetkým v pečeni , myokarde a kostrových svaloch , ktoré prechádzajú progresívnym oslabovaním . Pompeho choroba je spô
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Tuberózna skleróza

všeobecnosť Tuberózna skleróza je genetické ochorenie, ktoré postihuje niekoľko orgánov a tkanív ľudského tela. Z tohto dôvodu predstavuje široké spektrum príznakov, niektoré typické pre rané detstvo, iné pre dospelosť. Tuberózna skleróza sa môže prenášať z rodičov na deti, ale môže sa tiež objaviť v dôsledku spontánnej mutácie DNA. Nanešťastie neexistuje žiadny špe
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje len samcov. Toto ochorenie charakterizuje prítomnosť extra X chromozómu. Tento chromozóm neumožňuje normálny vývoj čisto mužských sexuálnych charakteristík počas puberty. Obrázok ukazuje súhrn hlavných klinických prejavov Klinefelterovho syndrómu. Od hypogonadizmu k t
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

achondroplazie

všeobecnosť Achondroplázia je ochorenie chrupavky, ktoré je jednou z hlavných príčin neprimeraného trpaslíka: u postihnutých jedincov sú horné a dolné končatiny kratšie ako normálne, keď je trup normálny. Achondroplázia je teda ochorením kostrového vývoja. Príčiny achondroplázie sú genetické: spôsobuje nástup mutácie FGFR3 génu, ktorý sa nachádza na chromozóme 4. Okrem stanovenia krátkeho vzrast
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

agenéza

všeobecnosť Agenezia je lekársky termín, ktorý opisuje úplnú absenciu orgánu v dôsledku nesprávneho embryonálneho vývoja. Epizódy agenézy sú preto anatomické anomálie vrodenej povahy. Medzi orgánmi, ktoré môžu byť obeťami agenézy, si určite zaslúžia citáciu: obličky, penis u človeka, maternice a Müllerovské kanály u žien, horné a / alebo dolné končatiny, corpus callosum encefalonu a semenníky. Agenéza by sa nemala zamieňať s aplá
Čítať Ďalej