Definícia fokálnej dystónie
Fokálne dystonie identifikujú zmeny dobrovoľného svalstva typické pre dospelosť: spazmy, kontrakcie a stuhnutie niektorých svalových skupín a opäť abnormálne a abnormálne polohy, torzie a opakované pohyby niektorých častí tela, opisujú \ t patologický obraz dystónie. Najmä tie ohniskové sú charakterizované pomerne dlhými pohybmi, arytmikami, až degenerovanými, čo spôsobuje skutočné pevné a nepohyblivé polohy. Dotknutý subjekt má tendenciu zhoršiť stav tým, že vyvinie antagonistické pôsobenie na úrovni dobrovoľného svalstva, v snahe obnoviť správnu pozíciu: tým sa tento stav, bohužiaľ, niekedy zhoršuje, deformuje abnormálne držanie tela ešte silnejšie a robí ho smutne bizarným.
klasifikácia
Ako sme videli, nástup fokálnych dystónií je symbolický pre dospelosť a vo väčšine prípadov sa choroba v priebehu času nedegeneruje (na rozdiel od dystonických infantilných foriem), preto má tendenciu zostať obmedzené na primitívne postihnuté miesto.
Medzi najznámejšie fokálne dystónie si spomíname:
- Cervikálna fokálna dystónia
- blefarospazmus
- Ohnisková laryngeálna dystónia
- Fokálna dystónia hornej končatiny (napr. Kŕč psov a dystónia hudobníkov)
Cervikálna fokálna dystónia
Cervikálna dystónia, známa tiež ako spasmodická torticollis, je najčastejšou formou dobrovoľných svalových zmien v dospelosti. Ide o plnohodnotný syndróm, pri ktorom postihnutý subjekt má evidentne nedobrovoľné spazmy na úrovni svalstva krku: tieto kontrakcie sú zodpovedné za priebežné sklony, ohýbanie a vírenie hlavy. Bolesti krčka maternice sú akútne a prenikavé, niekedy neplatné: v skutočnosti, medzi možnými vážnymi komplikáciami, by sa nemali podceňovať žiadne degeneratívne formy postihujúce medulárnu a krčnú chrbticu.
Najviac ohrození sú vo veku 40 až 60 rokov a postihujú 10 subjektov na milión zdravých jedincov.
U niektorých postihnutých jedincov bola zaznamenaná korelácia medzi cervikálnou fokálnou dystóniou a niektorými patológiami, vrátane Wilsonovej choroby a Parkinsonovej choroby; niekedy fokálna dystónia pochádza z podávania niektorých farmakologických špecialít, ako sú neuroleptické látky (tieto lieky sa všeobecne podieľajú na tvorbe dyskinézií). Mnoho pacientov trpiacich touto dystonickou fokálnou formou, tiež prítomným generalizovaným triaškom, sa považuje za základný prvok samotnej choroby.
blefarospazmus
Po cervikálnej fokálnej dystónii je najčastejšou fokálnou dystóniou blefarospazmus; ochorenie postihuje tvár, najmä hornú časť, a nie je nezvyčajné, že blefarospazmus je sprevádzaný inými poruchami pohybu. Kinetická porucha je charakterizovaná svalovými kontrakciami a kŕčmi, ktoré zahŕňajú hlavne očné viečka; niekedy je porucha taká závažná, že spôsobuje funkčnú slepotu. Pacient nie je schopný kontrolovať pohyby spôsobené blefarospazmom: porucha začína " nadmerným blikaním" [www.distonia.it] a potom sa rozpadá na rýchle, opakované a dlhotrvajúce kŕče. Diagnóza musí byť presná a opatrná, pretože na prvý pohľad by sa blefarospazmus mohol mýliť, mylne pre tic.
Terapia botulotoxínom by sa mohla ukázať ako užitočná pri riešení blefarospazmu.
Ohnisková laryngeálna dystónia
Zvláštna kinetická porucha päťdesiatročnej fokálnej laryngeálnej dystónie predstavuje 17% všetkých rôznych dystonických foriem a v prevalencii postihuje ženské pohlavie. Existujú tri formy fokálnej laryngeálnej dystónie:
- Laryngeálne pískanie
- Spazmická závislosť dysfónia
- Únava Dysphonia
Fokálna dystónia hornej končatiny
Väčšinou ide o fokálne dystónie súvisiace s konkrétnymi činnosťami (napr. Hranie, písanie atď.); nie je však nedostatok fokálnej dystónie ne-špecifickej hornej končatiny, tj nie je spojený so sekundárnymi aktivitami. Krípový kŕč predstavuje najčastejšiu akciu špecifickú formu, ohraničenú na úrovni svalov ruky, zápästia a niekedy aj predlaktia.
Kontrakcie a kŕče svalov ruky, vytvorené počas písania, môžu spôsobiť nesprávny spôsob držania pera nevyhnutne sprevádzaný výraznou zmenou pravopisu, ktorý je čoraz ťažšie pochopiteľný.
Použitie ručných trakov (používaných v minulosti) na nápravu kŕčovitého kŕča a na úpravu polohy ruky počas písania neuviedlo mnohé výhody v symptomatickom profile. Botulotoxín je terapeutická možnosť excelentnosti, čiastočne alebo úplne rozhodujúca na nápravu tejto fokálnej dystónie.
Medzi dystóniou hornej končatiny je aj dystónia hudobníkov, ktorá je zodpovedná za postupné a nevyhnutné zmenšovanie prstov, čo im bráni hrať na hudobné nástroje (napr. Klavír); Zvlášť účinná je opäť infiltrácia botulotoxínu do svalov postihnutých fokálnou dystóniou.
