Kategórie genetické ochorenia

Symptómy Duchennova dystrofia
genetické ochorenia

Symptómy Duchennova dystrofia

Súvisiace články: Duchenneova dystrofia definícia Duchennova dystrofia je vrodené svalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve s progresívnou slabosťou, oneskoreným chôdzou a častými pádmi. Táto patológia je spôsobená zmenami jedného alebo viacerých génov potrebných pre normálnu svalovú funkciu, zdedenú od matky v 2/3 prípadov. Najmä pri Duchennovej dy

Čítať Ďalej
genetické ochorenia

citrullinemia

Čo je Citrullinemia Citrullinémia je závažné genetické ochorenie s MOŽNOU PRENATÁLNOU DIAGNÓZOU, ktorej sú známe dve odlišné formy: citrullinémia typu 1 a citrullinémia typu 2 ; v zásade citrulínia určuje: Nadmerné zvýšenie citrulínu v krvi Nadmerné zvýšenie amoniaku a riziko kómy (najmä typu 1) Zvýšenie kyseliny orotovej (najmä typu 1) Nedostatok arginínu Porucha funkcie pečene Čo je citrulín? Citrulín (C6H13N3O3) je NON-esen
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Epigenetics

Všeobecnosť a definícia Epigenetika sa zaoberá štúdiom všetkých týchto dedičných modifikácií, ktoré vedú k zmenám v expresii génov bez toho, aby sa zmenila sekvencia DNA, a teda bez zmien v sekvencii nukleotidov, ktoré ju tvoria. Inými slovami, epigenetikum možno definovať ako štúdium tých variácií v expresii našich génov, ktoré nie sú spôsobené skutočnými genetickými mutáciami, ale ktoré sa môžu prenášať. Na druhej strane pomocou tech- nickejšie
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Metachromatická leukodystrofia I.Randi

všeobecnosť Metachromatická leukodystrofia je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje hlavne v detstve. Je to patológia spôsobená genetickou mutáciou prenášanou autosomálne recesívnym spôsobom rodičmi (zdravými nosičmi) na deti. Závažnosť klinického obrazu zvyčajne súvisí s vekom, v ktorom sa ochorenie vyskytuje. Všeobecne platí, že čím
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Nedokonalá osteogenéza

všeobecnosť Nedokonalá osteogenéza je vrodená genetická choroba, nesúvisiaca so sexom, ktorá je zodpovedná za určitú krehkosť kostí a výraznú tendenciu k zlomeninám . Príčiny nedokonalej osteogenézy sa takmer vždy nachádzajú v genetických mutáciách génov COL1A1 a COL1A2; COL1A1 a COL1A2 kontrolujú normálnu produkciu kolagénu typu 1, ktorá je základom pre odolnosť kostí ľudského tela. Symptómy nedokonalej osteogenézy
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

I.Randiho Bartterov syndróm

všeobecnosť Bartterov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované zhoršenou reabsorpciou sodíka, chlóru a draslíka v slučke Henle . Toto ochorenie vďačí za svoj názov americkému endokrinológovi, ktorý ho objavil: Frederic Crosby Bartter. Ročný výskyt bol odhadnutý na 1/830 000. Existuje niekoľko v
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Berdonov syndróm I.Randim

všeobecnosť Berdonov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie močového mechúra a enterálneho traktu. Tento syndróm vďačí za svoj názov Walterovi Berdonovi, lekárovi, ktorý ho prvýkrát prvýkrát opísal v roku 1976 a identifikoval ho u piatich dievčat. Podrobne je to ochorenie charakterizované nadmernou dilatáciou močového mechúra a dôležitou abdominálnou distenziou, ktorá je spojená so sériou závažných symptómov, ktoré môžu ohroziť prežitie pacienta. Bohužiaľ, prognóza Berdonovho syndrómu j
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Marfanov syndróm

Čo je Marfan syndróm? Marfanov syndróm opisuje komplexnú dedičnú poruchu spojivového tkaniva, ktorá postihuje hlavne oči, kardiovaskulárny systém a systém kostrového svalstva. Avšak vzhľadom na to, že každý orgán je tvorený spojivovým tkanivom, môže Marfan syndróm v ideálnom prípade zničiť a silne zasahovať do rastu a funkcie každého anatomického miesta. Syndróm je prenášaný ako autoz
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Variácie v počte chromozómov u ľudí: aneuploidia

Aneuploidia je chromozomálna anomália, vyznačujúca sa kolísaním normálneho počtu chromozómov prítomných v bunke daného druhu. Čo sa týka človeka, subjekt, ktorý má viac alebo menej chromozómov ako normálne číslo, ktoré je 46, sa považuje za aneuploid . Aneuploidia môže ovplyvniť autozomálne chromozómy alebo pohlavné chromozómy a niekedy môže spôsobiť vážne následky. Jedným z najznámejších aneuploidií
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Trestné správanie a XYY syndróm: príklad štatistickej chyby

Z 23 párov chromozómov, ktoré tvoria genóm zdravého jedinca, stačí na určenie pohlavia človeka len pár. V skutočnosti, ženy majú dva X pohlavné chromozómy, zatiaľ čo muži majú X pohlavný chromozóm a Y chromozóm. Existuje niekoľko genetických ochorení spôsobených pohlavnými chromozómami, z ktorých jedným je Jacobsov syndróm alebo jednoduchšie XYY syndróm . Syndróm XYY postihuje mužské poh
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Hemofília: choroba prešla do histórie

Hemofília je recesívna dedičná genetická porucha, ktorá mení normálny proces zrážania krvi a vedie k predĺženému krvácaniu . Na vyvolanie hemofílie u jedinca je to genetická mutácia prítomná na úrovni pohlavného chromozómu X; táto mutácia je všeobecne zdedená po jednom z dvoch rodičov, ktorí tiež nesú rovnakú chromozomálnu anomáliu. Recesívna povaha hemofílie znam
Čítať Ďalej