Úvod a základné pojmy
KARBOHYDRÁTY (alebo glucídy): ide o cukry; sú to terciárne zlúčeniny (pozostávajúce len z troch prvkov: uhlíka, vodíka a kyslíka). Predstavujú energetickú rezervu a sú východiskovým bodom pre výrobu iných organických zlúčenín.
LIPIDY: bežne sa nazývajú tuky a sú tiež rezervnými látkami a sú zložkami bunkových štruktúr.
PROTEÍNY: pozostávajú z aminokyselín; prispievajú k výstavbe štruktúr rôznych organizmov, hemoglobínu, enzýmov, hormónov (regulujú harmonickú koordináciu medzi rôznymi funkciami organizmov), protilátok.
NUKLEOVÉ KYSELINY: sú tvorené dusíkatou bázou (cytozín, plachý, uracil, adenín a guanín), cukrom a fosfátovými skupinami.
Bunka: bunková membrána má hrúbku 6 až 7 x 10 až 10 m; priemer bunky je približne 15 mm, zatiaľ čo priemer jadra je približne 5 mm.
Charakteristické prvky bunky sú:
- Perinukleárna membrána : ohraničuje jadro;
- Nucleolus : je to špecializovaná časť jadra;
- Mitochondria : je to "energetické centrum" bunky;
- Peroxizómy : sú organely špecializované na oxidačné reakcie (uvoľňujú H2O2) a sú čierne, pretože obsahujú veľa železa;
- Ribozómy : sú obsiahnuté v endoplazmatickom retikule a syntetizujú proteíny;
- Endoplazmatické retikulum : je drsné, ak obsahuje ribozómy a hladké, ak ich neobsahuje. Predstavuje vnútorný priestor (lumen), v ktorom sa syntetizované proteíny akumulujú;
- Golgiho aparát : pozostáva z močového mechúra. Proteíny cez toto zariadenie dosahujú svoj cieľ bez chýb.
Obrázok prevzatý z lokality www.progettogea.com
Dcérska bunka je vždy rovnaká ako materská bunka.
Ľudský genóm je celé genetické dedičstvo jedinca a je tvorené štyridsiatimi šiestimi chromozómami (dvadsaťtri párov) v priemere zo sedemdesiatich miliónov bázových párov, preto celý genóm obsahuje (46 × 70 000 000) 3 × 109 párov báz. a každý pár prispieva k dĺžke asi 6-7 × 10-10 m.
Ak je DNA každého chromozómu rozvinutá a štyridsaťšesť molekúl nachádzajúcich sa v jadre somatickej bunky je zarovnaných, dosahuje dĺžku 2 m (každý chromozóm je dlhý asi 4 cm). Keď vezmeme do úvahy, že človek má 10 000 tisíc buniek, celková DNA dosahuje 20000 miliónov km (vzdialenosť medzi slnkom a mesiacom je 200 miliónov km)
Jediný chromozóm je makromolekula s priemerom približne 2 x 10-9 m a obsahuje molekulu DNA; gén je časť DNA (tj časť chromozómu), ktorá obsahuje úplné a špecifické informácie pre určitú vlastnosť. V súčasnosti je známy celý ľudský genóm, to znamená, že je známa úplná postupnosť báz v DNA, ale len veľmi málo častí DNA má „identitu“: je potrebné určiť, ktorá časť DNA zodpovedá danej vlastnosti.
Existuje asi tridsať tisíc génov, ale jeden gén môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi, čo je indikatívne.
Expresia: informácie obsiahnuté v géne vedú k získaniu konečného produktu (syntéza proteínov).
TRANSCRIPTION: konverzia informácie obsiahnutej v géne v reťazci mediátorovej RNA enzymatickým systémom; messenger RNA, z jadra prechádza do cytoplazmy, v ktorej sú obsiahnuté ribozómy.
PREKLAD: ribozómy syntetizujú proteín, ktorý je produktom genetickej expresie.
CODIFY: znamená preklad správy.
Enzýmový systém preto prostredníctvom transkripčného procesu konvertuje informácie prenášané génom do reťazca mediátorovej RNA a začína transláciu.
Replikovanie DNA znamená kopírovanie časti DNA, ktorá vás zaujíma, k mediátorovej RNA.
Dva hlavné rozdiely medzi DNA a RNA:
- V RNA je cukor ribóza, zatiaľ čo v DNA je deoxyribóza;
- V DNA sú dusíkaté zásady: adenín, guanín, tymín a cytozín; zatiaľ čo v RNA uracil berie miesto tymínu.
Gény zvyčajne obsahujú jeden alebo viac segmentov DNA v nich, ktoré kódujú proteín; tieto fragmenty sa nazývajú intróny, zatiaľ čo kódujúce segmenty sa nazývajú exóny .
Exóny predstavujú časť génu, ktorá môže byť exprimovaná, zatiaľ čo intróny nie sú exprimované.
Za určitých podmienok je gén exprimovaný bez intrónov, ale v iných podmienkach môžu byť intróny transformované do exónov a následne exprimované (tj môžu kódovať proteín).
V závislosti od rôznych exprimovaných intrónov sa produkujú rôzne proteínové produkty: preto sa gén môže exprimovať rôznymi spôsobmi.
Existuje funkčná podobnosť medzi rôznymi produktmi rovnakého génu; majú však inú štruktúru a preto sa používajú na rôznych miestach.
Genetická informácia obsiahnutá v každej bunke organizmu je rovnaká. Napríklad DNA pečeňovej bunky (hepatocyt) a DNA obsiahnutá vo svalovej bunke (myocyt) je rovnaká; diferenciácia hepatocytov od myocytov je odlišná expresia génov obsiahnutých v DNA. Vo všeobecnosti sa v bunke exprimujú niektoré gény a v inej bunke, umiestnenej v inej časti organizmu, sa exprimujú iné.
