cystinurie

Čo je Cystinuria

Cystinúria je autozomálne recesívna genetická porucha, ktorá postihuje jednu osobu každých 600 až 10 000 jedincov;

prejavuje sa prítomnosťou aminokyselín (endogénnych a alimentárnych) v moči a predstavuje poruchu ako takú; preto jeho prítomnosť v žiadnom prípade nekoreluje so syndrómom CISTINOSI alebo Fanconi Lignac.

Zahrnuté aminokyseliny

Z anatomického a funkčného hľadiska je cystinúria vrodeným tubulárnym defektom, ktorý spôsobuje nedostatočnú renálnu reabsorpciu cystínu, lyzínu, arginínu a ornitínu.

Cystín: je síra aminokyselina získaná oxidačnou reakciou dvoch cysteínových molekúl. Je prítomný v mnohých proteínoch, z ktorých ovplyvňuje terciárnu štruktúru a je tiež zapojený do tvorby gluténu. Cystinúria je ľahko rozpoznateľná vďaka hladinám vylučovania cystínu, ktoré u zdravého jedinca dosahujú približne 80 mg / deň, zatiaľ čo u cystinuremických jedincov podliehajú takmer exponenciálnemu zvýšeniu. Cystín však nie je nevyhnutnou živinou, alebo by sa mali sledovať odporúčané dávkovacie dávky; v skutočnosti sa syntetizuje ex novo dvoma cysteínovými molekulami, aminokyselinou odvodenou z L-metionínu.
Lyzín: je esenciálna aminokyselina. Jeho biologické úlohy sú mnohé: syntéza L-karnitínu, syntéza kolagénu, prekurzora niacínu (vit. PP) ...
Arginín: je esenciálna aminokyselina u detí . Jeho funkciou sú prekurzor kreatínu, detoxikácia pečeňových skupín, prekurzor oxidu dusnatého ...
Ornitín: pochádza z arginínu a je základným produktom cyklu močoviny, v ktorom umožňuje elimináciu prebytku dusíka; je tiež zapojený do syntézy proteínov.

NB. Niektoré experimentálne štúdie ukázali, že v cystinúrii, okrem straty obličiek, dochádza v čreve ku koexistencii zmeny absorpčnej kapacity týchto aminokyselín.

komplikácie

Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Cystinuria

Vzhľadom na to, že cystín a cysteín NIE sú obzvlášť ťažké zaviesť aminokyseliny a že sú dostatočne jednoduché na syntézu, strata aminokyselín v moči by bola závažnejšia, ak by sa týkala lyzínu a možno arginínu; avšak deplécia plazmy aminokyselín spôsobená tubulárnym defektom obličiek NIE JE v cystinurii najvýznamnejším aspektom.

Pozorovanie chemickej povahy zúčastnených aminokyselín sa prejavuje tým, že zatiaľ čo lyzín, arginín a ornitín sa ukázali byť rozpustnými v kyslej tekutine močového traktu, cystín NIE JE, preto má sklon k CRYSTALLIZE.

NB. Kryštály cystínu prítomné v ťažkej cystinúrii môžu byť tiež skúmané v čerstvom moči, ktorý nie je ošetrený v laboratóriu, zatiaľ čo pre menej dôležité formy sú potrebné kvalitatívne (nitroprusit) a kvantitatívne vyšetrenia (chromatografiou na papieri alebo na stĺpci).

Cystínové výpočty

V prípade cystinúrie sa kryštály cystínu môžu vyzrážať a spôsobiť vznik obličkových kameňov, ktoré sa v najproblematickejších prípadoch vyvinú do VIZITÝCH VÝPOČTOV S RÁDOVÝM MÓDOM a môžu sa skúmať bielym röntgenom brucha. Pripomeňme, že obličkové kamene často spôsobujú OBSTRUKCIU a infekcie močových ciest, ale aj keď cystinúria predstavuje iba 1% všetkých klinických prejavov obličkových kameňov, stáva sa dôležitejšou pri nástupe detských kameňov.

Liečba kameňov v cystinúrii

V cystinúrii s príbuznými obličkovými kameňmi najúspešnejšia preventívna liečba spočíva v hyperhydratácii a alkalizácii moču, zatiaľ čo pokiaľ ide o liekovú terapiu, poslednou skúmanou molekulou je D-penicilamín. V najzávažnejších prípadoch sa odporúča spojiť alkalizáciu moču a hyperhydratáciu s farmakologickou liečbou, pričom sa tiež zavedie reštriktívna diétna terapia k aminokyselinám METÍNÍN A CISTEIN.

Hyperhydratácia : periperhydratácia znamená (nesprávne!) Zvýšenie diétnej soli a vody s cieľom viac riediť plazmu, čo podporuje diurézu. Týmto usporiadaním je možné znížiť kryštalizáciu cystínu a tvorbu kryštálov. Pozri: Hydropinická liečba

Alkalinizácia: alkalizácia moču je proces dobrovoľnej modifikácie pH renálneho filtrátu, a teda krvi. Farmakologický výskum experimentoval s rôznymi aktívnymi zložkami, ktoré umožňujú zmeny vo filtráte v rozsahu od 5 do 8, 5 (kde neutrálny je 7); z týchto molekúl sú najčastejšie používané inhibítory karboanhydrázy, citráty a hydrogenuhličitany. Je tiež dôležité mať na pamäti niektoré dietetické pravidlá užitočné v procese alkalizácie:

Prívod vody minimálne 1 ml / kcal zavedenej energie
Dodávka minerálnych solí a alkalizujúcich stopových prvkov
Obmedzenie nadbytku proteínov
Acidóza vyvolaná ketogénnymi diétami
Obmedzenie alkoholu a kávy

Reštriktívna diétna terapia metionínom a cysteínom: v ktorej je dôležité obmedziť alebo odstrániť potraviny, ktoré obsahujú výnimočné množstvá metionínu a / alebo cysteínu; medzi nimi: spirulina riasy, sójový proteínový prášok, vaječný prášok, parmezán, vlašské orechy, tuniak, kuracie prsia ...? a všetky ostatné vysoko proteínové potraviny.

bibliografia: