Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je genetická choroba krvi, ktorá je definovaná charakteristickým kosáčikovitým tvarom, ktorý za určitých okolností berú choré červené krvinky. Táto zvláštnosť je v kontraste s typickým tvarom - bikonkávnym diskom, elastickým a ľahko deformovateľným - zrelých erytrocytov, ktoré im umožňujú nerušene sa pohybovať v úzkom lúmene krvných kapilár.
Nie je prekvapením, že priemerná životnosť erytrocytov v polmesiaci je 10-20 dní v porovnaní so 4 mesiacmi v normálnych červených krvinkách. Následky kosáčikovitej anémie sú preto spojené so zvýšením viskozity krvi, znížením množstva kyslíka dostupného v tkanivách a objavením sa vazo-okluzívnych javov.
Ako sa očakávalo, kosáčik červených krviniek sa vyskytuje hlavne v určitých zrážacích situáciách, vrátane hypoxie, zníženého pH krvi, závažných infekcií, zvýšenej teploty a prítomnosti 2, 3-bisfosfoglycerovej kyseliny. Tieto stavy sú typické pre venóznu časť kapilár a zvyšujú sa napríklad pri namáhavom cvičení a pri vysokom horskom živote.
Index Ďalšie informácie
Príčiny príznakov kosáčikovitej anémie a komplikácií Liečba a liečba Lieky na liečbu kosáčikovitej anémiepríčiny
Anémia kosáčikovitých buniek je spôsobená mutáciou génu, ktorý riadi syntézu hemoglobínu, veľkého proteínu, ktorý zachytáva kyslík z pľúc a transportuje ho do rôznych tkanív. Vo vnútri červených krviniek hemoglobín tiež zhromažďuje časť oxidu uhličitého a transportuje ho do pľúc, kde je eliminovaný.
U dospelých má každá molekula hemoglobínu - vo svojej kvartérnej štruktúre - štyri podjednotky, z ktorých dva alfa reťazce, identické, 141 aminokyselín a dva Beta reťazce, identické, 146 aminokyselín.
Pri kosáčikovitej anémii mutácia zahŕňa jednu nukleotidovú bázu génu, ktorý kóduje Beta podjednotku. Táto mutácia (adenín nahradí tymín) spôsobuje nahradenie jednej aminokyseliny (kyseliny glutámovej) inou (valínom).
Výsledkom je abnormálna forma hemoglobínu - nazývaná hemoglobín S (z kosáčika, anglického slova s kosáčikom) - s odlišnou fyzikálno-chemickou štruktúrou a vlastnosťami. V prítomnosti nízkeho kyslíkového napätia, polymerizuje hemoglobín S; v dôsledku toho sa erytrocyty predlžujú a prehýbajú, berúc do úvahy charakteristický kosáčikovitý tvar.
Ako sa očakávalo, kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie a ako také nie je nákazlivé, ani nie je sekundárne k infekčným ochoreniam alebo nedostatku potravín. Naopak, je prítomná od narodenia. Z genetického hľadiska ide o autozomálne recesívne ochorenie; to znamená, že pacienti s kosáčikovitou anémiou sú homozygotní pre mutáciu. Heterozygotní jedinci, tj tí, ktorí dostávajú mutovaný gén od jedného rodiča a jeho zdravú alelu na strane druhej, sú namiesto toho asymptomatickí (ak nie sú vystavení závažným nedostatkom kyslíka, nepredstavujú hemolýzu, anémiu, bolestivé krízy alebo trombotické komplikácie). Dokonca aj v neprítomnosti anémie sa v heterozygótoch môže preukázať in vitro kosáčikovitý znak (falcemia); u týchto jedincov má iba jedno percento cirkulujúcich červených krviniek abnormálny tvar, zatiaľ čo u homozygotov toto percento stúpa až na 50%.
Riziko zaslania choroby deťom
Kosáčikovitá anémia je obzvlášť rozšírená v niektorých oblastiach sveta, najmä v stredomorských regiónoch (najmä v Afrike) a všeobecnejšie v tých, kde je malária stále prítomná alebo bola v minulosti. V skutočnosti má depranocytóza ochranný účinok proti tejto chorobe prenášanej komármi. Asi 0, 2-0, 3% čiernych Američanov je homozygotných pre túto chorobu, zatiaľ čo heterozygoti tvoria 8 až 13% čiernej populácie.
Na pomoc týmto párom boli vyvinuté špeciálne in vitro fertilizačné metódy, prostredníctvom ktorých sú vajíčka odobraté z matky oplodnené spermiami otca. Zygoty sa potom podrobia testu na detekciu prítomnosti abnormálneho génu; týmto spôsobom sa do maternice matky prenesú len oplodnené vajíčka bez mutácie v dôsledku implantácie a normálneho pokračovania tehotenstva. Tento zásah má však svoje obmedzenia, ktoré predstavujú vysoké náklady a chýbajúce istoty o pozitívnom výsledku.
Zdravé nosiče mutovaného génu pre kosáčikovitú anémiu sa ľahko identifikujú jednoduchým krvným testom; je tiež možné vykonávať prenatálnu diagnostiku. V pároch, kde aspoň jeden z partnerov patrí do ohrozenej rodiny, je nevyhnutný rozhovor s genetickým poradcom na vyhodnotenie možností porodenia detí postihnutých touto chorobou.
Zo vzťahu medzi jednotlivcom heterozygotným pre gén zodpovedný za kosáčikovité ochorenie a iným dokonale zdravým z tohto hľadiska sa môžu narodiť zdravé deti alebo s úplne normálnym hemoglobínom; pravdepodobnosť, v oboch prípadoch, je 50% pri každom tehotenstve.
