všeobecnosť
Hermafrodit je osoba, ktorá predstavuje, od narodenia, mužské aj ženské sexuálne charakteristiky.
- Vaječníkové a testikulárne tkanivá sa nachádzajú v dvoch odlišných gonádach (vaječníkoch a semenníkoch), alebo sa môžu kombinovať v rovnakom orgáne, nazývanom ovotestis .
- Čo sa týka vonkajšieho aspektu, hermafrodit môže mať veľmi odlišné vlastnosti: čisto ženskú, dvojznačnú alebo čisto mužskú.
- Niektorí jedinci majú mužský genetický pohlavný styk (XY), ale vyvíjajú sa vonkajšie genitálie, čo vedie k vzniku muža s výskytom ženy ( pseudohermafrodit ).
- Iní sú ženského genetického pohlavia (XX), ale majú vonkajšie genitálie viac alebo menej mužských foriem: výsledkom je žena s výskytom muža ( ženský pseudohermafrodit ).
- Na druhej strane pravé hermafrodity majú ako bunky XX, tak bunky XY; táto vlastnosť z nich robí genetické chiméry (pozn. pseudohermafrodity majú jeden genetický sex, ktorý však nezodpovedá fenotypovému pohlaviu).
V hermafrodite je tiež produkcia mužských aj ženských pohlavných hormónov, čo vedie k rozvoju sekundárnych znakov oboch pohlaví, s variabilnými aspektmi v závislosti od prevalencie ovariálneho a testikulárneho tkaniva.
Hermafroditizmus môže byť liečený operáciou a hormonálnymi terapiami . Cieľom týchto intervencií je zdôrazniť funkčné sexuálne charakteristiky.
Kritériá pre chirurgickú korekciu musia byť založené najmä na prevalencii vonkajších genitálií, na vzniku vnútorných genitálií a na jednoduchosti rekonštrukcie v prospech jednej alebo druhej sexuálnej línie po dohode s rodičmi hermafroditu.
Predpoklad: kedy a prečo sa tieto dve pohlavia líšia?
Priradenie novorodenca k pohlaviu sa tradične vykonáva pri narodení na základe zrejmého tvaru vonkajších genitálií. Toto je fenotypové pohlavie jedinca (tj "viditeľné"), ktoré sa musí odlišovať od genetického pohlavia, pretože v niektorých zriedkavých prípadoch medzi nimi neexistuje žiadna zhoda.
Za normálnych okolností sekvencia procesov prebiehajúcich na embryonálnej úrovni zaručuje stanovenie genetického pohlavia, po ktorom nasleduje diferenciácia pohlavných žliaz (vo vaječníkoch a semenníkoch) a definícia fenotypového charakteru rovnakého typu . Existujú však výnimky z tohto pravidla (ako sa to deje napríklad v prípade hermafroditu).
GENETICKÉ SEX
Stanovenie pohlavia je fenomén v dôsledku výskytu chromozómov XX alebo XY v zygóte.
Sexuálna diferenciácia je namiesto toho proces, ktorý vedie k vytvoreniu mužských alebo ženských charakteristík v zložkách genitálneho aparátu : pohlavných žliaz (vaječníkov a semenníkov), genitálnych traktov, vonkajších genitálií a zárodočných buniek (určených na vývoj do gamét, ako sú spermie a vaječné bunky).
Okolo 30. dňa od počatia, v embryonálnom štádiu blastocyst, sa v dorzálnej časti kómelovej dutiny tvorí návrh nazývaný genitálny hrebeň .
Na tejto úrovni sa objavujú identické tubulárne útvary:
- Dokumenty Wolffa : v prítomnosti súpravy XY (samec) spôsobia vznik spermatických kanálikov a epididymis (u ženy namiesto toho sa Wolffove kanály stanú atrofovanými). Primitívny gonád sa vyvíja v semenníku;
- Potrubie Müller : pod vplyvom genómu XX (samica) sa mení na tubu, maternicu a vagínu. Primitívny gonád sa stane vaječníkom.
90. deň už existuje jasná sexuálna diferenciácia v dôsledku stanovenia chromozomálnej štruktúry.
Vo fetálnom období, od 90. do 280. dňa tehotenstva, na základe špecifických genetických smerníc vyvinú primárne sexuálne charakteristiky : vaječníky, maternicu a vagínu u žien; semenníkov a penisu u ľudí. Vo všeobecnosti je pohlavie pri narodení dobre diferencované.
HORMONÁLNA ALEBO FENOTYPICKÁ SEX
Približne 10-12 rokov, teda v pubertálnom období, dochádza k dozrievaniu gonád a endokrinnému systému (najmä na úrovni osi hypofýzy a nadobličiek). Výsledkom sú vonkajšie prejavy mužskosti a ženskosti ( sekundárne sexuálne charakteristiky ), ako je štruktúra tela, vývoj prsníkov, rozloženie vlasov na tele a zafarbenie hlasu. U samíc sa objavuje ovulačný cyklus s menarche, zatiaľ čo u samcov sú prvé nočné znečistenia a vzhľad vlasov na tvári. Tieto vonkajšie charakteristiky nie sú určené priamo chromozómom Y, ale génmi rozloženými na autozómoch a chromozóme X, ktoré kontrolujú pôsobenie hormónov, ako je testosterón a estrogény .
príčiny
Hermafroditizmus je zriedkavý jav spôsobený anomáliou v procesoch diferenciácie genitálií, ktoré sa vyskytujú počas embryogenézy. Táto anomália určuje súčasný vývoj ovariálneho a testikulárneho tkaniva u jedincov s normálnou chromozomálnou konštitúciou (resp. XY, ak je samec a XX, ak je samica), chimérizmom XX / XY alebo mozaikou XY / XXY.
To má za následok vysoko variabilný klinický syndróm : hermafrodit môže mať charakteristiky od vonkajších genitálií, ktoré simulujú normálne mužské alebo ženské štruktúry, až po akýkoľvek stupeň nejednoznačnosti, ako napríklad prítomnosť niektorých anatomických atribútov oboch pohlaví.
Hermafroditizmus môže byť spojený s defektmi chromozomálnej disjunkcie, väčšinou materskej, a mutácií génu SRY, ktorý kóduje proteín zahrnutý v primárnej definícii pohlavia, tj pri určovaní typu gamét produkovaných jednotlivcom a pri stanovení orgánov určených na tento účel (poznámka: v prítomnosti tohto proteínu embryo vyvíja semenníky, ktoré produkujú spermie, zatiaľ čo v neprítomnosti toho istého pozoruje vaječníky).
Iné príčiny hermafroditizmu môžu zahŕňať virilizačné zmeny spojené s endokrinným systémom, ako napríklad v prípade nadmerného vystavenia ženského plodu androgénom (vrodená hyperplázia nadobličiek) a naopak tie, ktoré spôsobujú necitlivosť na hormóny (ako v Morrisovom syndróme).
Pravda Hermafrodit
Skutočný hermafroditizmus je veľmi zriedkavý stav, charakterizovaný súčasnou prítomnosťou semenníka a vaječníka alebo existenciou orgánu tvoreného tkanivom ovárií a testikulárnym tkanivom u rovnakého jedinca (ovotestis).
Fenotyp pravého hermafroditu je mužský, ženský alebo nejednoznačný (tj predstavuje zmiešané somatické znaky); ak je prítomný penis, je to veľmi malé, ale v puberte sa môže vyskytnúť menštruácia kvôli prítomnosti maternice a vaječníkov.
pseudohermafroditismus
Pseudohermafroditizmus je stav charakterizovaný príslušnou mužskou alebo ženskou genetickou úpravou a pohlavnými žľazami jediného pohlavia (jedinec má semenníky alebo vaječníky), ale v ktorých sa pozorujú vonkajšie genitálie so zle definovaným vzhľadom a typickými sekundárnymi znakmi pohlavia. opak. Pseudohermafroditizmus je spôsobený najmä hormonálnymi nerovnováhami ovplyvňujúcimi fázu prenatálneho vývoja .
Niektoré zvedavosti
- Hermafroditizmus sa považuje za normálny stav u mnohých zvierat (vrátane dážďoviek, ustríc, slimákov a niektorých kôrovcov), ako aj v mnohých rastlinách .
- Termín "hermafroditizmus" pochádza z gréckeho mýtu Hermafrodita, syna Hermesa a Afrodity, ktorí mali fyzické vlastnosti oboch pohlaví.
Príznaky a udalosti
Rozlišujeme formy hermafroditizmu s ovariálnym tkanivom v jednom gonáde a testikulárnom v iných, a situácie, v ktorých je prítomné testikulárne a ovariálne tkanivo v rovnakom gonáde (stav definovaný ovotestis ), s rôznymi možnými kombináciami.
Najmä hermafrodit môže predstavovať gonády troch typov:
- Testikulárne na jednej strane, ovariálne na druhej strane ;
- Ovotestis na každej strane ;
- Ovotestis na jednej strane, semenníkov alebo ovárií na strane druhej .
Ovotestis korešponduje s primitívnymi pohlavnými žľazami: embryo v skutočnosti obsahuje náznak gonád (mužských a ženských) a počas vývoja jednu z týchto dvoch sexuálnych štruktúr atrofuje. Na druhej strane v hermafrodite môžu obe tieto sexuálne náčrty zostať v primitívnom štádiu bez ďalšej diferenciácie.
Vzhľad vonkajších pohlavných orgánov môže byť rôzny: v niektorých prípadoch sa javia ako mužský alebo ženský; inokedy sú však nejednoznačné a nedajú sa presne klasifikovať ako patriace k jednému alebo druhému pohlaviu.
V skutočných hermafroditoch je penis malý (mikropenis) a uretra sa otvára v anomálnej polohe (hypospadie); mieška neobsahuje semenníky a je rozdelená na dve časti, ktoré vyzerajú ako veľké ženské pery. Zvyčajne má hermafrodit maternicu, vagínu a urogenitálny sínus (tj vagínu, ktorá sa otvára spolu s močovou trubicou). V mnohých prípadoch je tiež pozorovaná prostata.
Fenotyp hermafroditu môže byť ženský alebo mužský, s príznakmi virilizmu v prvom prípade a ženskými aspektmi v druhom. V čase puberty, pod stimulom pohlavných hormónov, jednotlivci, ktorí boli považovaní za mužov na základe približne mužskej konformácie vonkajšieho genitálu, zažívajú stratu krvi v súlade s normálnymi ženskými menštruačnými cyklami. Okrem toho, asi polovica prípadov vyvinúť prsia ( gynekomastia ).
Prítomnosť testikulárneho tkaniva a základy spermatických dráh môžu byť spojené s produkciou fertilných spermií; tento výskyt je však na rozdiel od ovulácie vzácny.
Psychické znaky
Hermafrodit zvyčajne predstavuje dobre definovanú psychickú orientáciu v mužskom alebo ženskom zmysle, v závislosti od pohlavia, ktoré je pripisované pacientovi v čase narodenia, a od prijatého vzdelania a od sociálneho prostredia, v ktorom rast prebieha.
Možné komplikácie
Hermafrodit predstavuje vyššie riziko vzniku neoplastických procesov (vrátane abdominálnych nádorov ) a tiež často vykazuje neplodnosť a amenoreu . Okrem toho u týchto pacientov sa často pozoruje krvná emisia močom ( hematuria ), neschopnosť klesnúť semenníky do skríženého vaku ( criptorchidizmus ), inguinálna hernia a bolesť brucha spôsobená zmenami sliznice maternice ( endometrióza ).
diagnóza
Pri narodení nie sú vonkajšie genitálne orgány hermafroditu často dobre definované, preto jednoduché externé vyšetrenie subjektu nedokáže s istotou nadviazať sex. Preto, ak sa u novorodenca zistia malformácie, je možné vykonať vyšetrenia, ako je analýza karyotypu a rádiologické a klinické vyšetrenia na stanovenie genetického pohlavia subjektu.
Diagnóza hermafroditizmu môže byť potvrdená histologickou analýzou gonád po odbere vzoriek z biopsie, pretože neexistuje žiadny typický hormonálny kit užitočný na definovanie klinického obrazu.
liečba
Liečba hermafroditizmu zahŕňa veľmi chúlostivé prístupy, ako pre hermafroditov, tak aj pre členov rodiny, najmä v prípadoch, keď vzniká problém meniaceho sa sociálneho pohlavia.
Akonáhle je diagnóza uskutočnená najmä pri narodení, môže byť hermafrodit liečený s prihliadnutím na vonkajší fyzický vzhľad, štruktúru vnútorných pohlavných orgánov a psychologické dôsledky, ktoré by tieto sexuálne charakteristiky mohli mať na rast. To umožňuje lekárom vybrať si pohlavie, ktoré je najvhodnejšie pre konkrétny prípad, po dohode s rodičmi.
Na zabezpečenie normálneho vývoja tela je preto potrebné pokračovať v chirurgickej ablácii jedného z dvoch pohlavných žliaz, pričom sa ponechajú orgány zvoleného pohlavia.
V puberte môže byť podávanie hormonálnych terapií spojené, najmä keď je žiaduce podporovať vývoj vemena a ženského typu hermafroditu. V niektorých prípadoch sa potom vonkajšie genitálie musia korigovať plastickou operáciou .
Ak nie je možné stanoviť diagnózu pri narodení, terapeutický prístup musí brať do úvahy vzdelanie poskytované hermafroditom. V tomto ohľade je potrebné pripomenúť, že psychické pohlavie je určované veľmi rýchlo prostredím alebo zvykmi subjektu, spravidla pred 2 a pol rokom.
Hoci ide o anomáliu, ktorá neohrozuje život subjektu, ak zmena sociálneho pohlavia nie je sprevádzaná spokojnosťou subjektu v jeho novom štáte, korekcia hermafroditizmu môže spôsobiť vážnu psychickú traumu.
Aby sa zabránilo tomuto výskytu počas rastu, je možné posilniť pohlavie zvolené hermafroditom chirurgickou abláciou orgánov, ktoré sú pre neho cudzie, a ak je to potrebné, hormonálnou liečbou.
