Frontotemporálna demencia

všeobecnosť

Frontotemporálna demencia je neurodegeneratívna porucha mozgu, ku ktorej dochádza v dôsledku postupného zhoršovania neurónov nachádzajúcich sa v predných a temporálnych lalokoch mozgu.

Tieto oblasti mozgu kontrolujú jazyk, správanie, časť pohybových a mysliacich zručností, takže ich postupná degenerácia zahŕňa zmeny v uvedených oblastiach. Toto sú typické problémy: ťažkosti pri formulovaní reči, náhle zmeny osobnosti, poruchy rovnováhy a amnézia.

Napriek objavom posledných desaťročí má mechanizmus, ktorý vedie k zhoršeniu neurónov, ešte stále otázniky.

Diagnostika frontotemporálnej demencie nie je vôbec jednoduchá a je potrebných niekoľko testov a testov.

Bohužiaľ, rovnako ako u mnohých iných foriem demencie, človek ešte nemá k dispozícii liek, ktorý by liek vyliečil alebo regresoval.

Čo je frontotemporálna demencia?

Frontotemporálna demencia je forma demencie, ktorá vzniká po degenerácii nervových buniek (alebo neurónov), nachádzajúcich sa v predných a časových lalokoch mozgu .

DEFINÍCIA DEMENTIA

V medicíne termín demencia označuje neurodegeneratívne ochorenie mozgu, ktoré je typické pre starších ľudí (ale nie výlučne vo vyššom veku), ktoré zahŕňa progresívne a takmer vždy nezvratné zníženie intelektuálnych (alebo kognitívnych) schopností človeka.

Toto zníženie má mnoho dôsledkov: narúša vykonávanie najjednoduchších denných činností, pričom medziľudské vzťahy (tj medzi ľuďmi), schopnosť myslieť a pamäť, s použitím jasného a vhodného jazyka, s rovnováhou, s motorickými svalmi, správaním, osobnosťou a emocionalitou.

epidemiológia

Frontotemporálna demencia je štvrtou najčastejšou formou demencie po známej Alzheimerovej chorobe, vaskulárnej demencii a demencii s Lewyho telieskami .

V porovnaní s uvedenými ochoreniami (ktoré postihujú najmä starších ľudí), sa zvyčajne vyskytuje u mladších jedincov, zvyčajne vo veku 40 až 65 rokov.

Ovplyvňuje obe pohlavia rovnako.

príčiny

Presný mechanizmus, ktorý indukuje nástup frontotemporálnej demencie, bol objasnený len čiastočne.

Najnovší výskum, založený na post-mortem analýze pacientov, ukázal, že: \ t

Progresívne zhoršenie neurónov frontálnych a temporálnych lalokov je následkom tvorby anomálnych proteínových agregátov v rámci tých istých buniek. Proteínové agregáty sú malé zhluky proteínov.
Medzi bielkovinami, ktoré tvoria agregáty, je najreprezentatívnejší a najznámejší tau . Tau je proteín mikrotubulov, to znamená malé intracelulárne štruktúry, ktoré regulujú transport základných prvkov v bunke. Keď tau vytvára agregáty, mikrotubuly už nepracujú správne a bunka zomrie .
Frontotemporálna demencia môže byť aj genetickým ochorením prenášaným z rodičov na deti . Spočiatku to bolo len hypotéza pozorovaním, že asi tretina chorých mala otca alebo matku s rovnakou patológiou.
Následne bola preukázaná aj identifikácia rovnakých genetických mutácií u členov tej istej rodiny, nositeľov frontotemporálnej demencie.
Gény, ktoré, ak sú mutované, predisponujú k frontotemporálnej demencii, majú najmenej tri: MAPT, GRN a C9ORF72 . MAPT sa nachádza na chromozóme 17 a zúčastňuje sa syntézy "obvyklého" proteínu tau; GRN a C9ORF72 sa nachádzajú na chromozóme 17 a na chromozóme 9 a spoločne spolupracujú pri syntéze a správnej funkcii proteínu nazývaného TDP-43.
Mutácie ovplyvňujúce MAPT, GRN a C9ORF72 indukujú akumuláciu proteínov, s ktorými sú spojené, v neurónoch, teda tau a TDP-43.
Pre všetky tie prípady, v ktorých sa zdá, že nie je známa, výskyt proteínových agregátov sa vyskytuje z dôvodov, ktoré ešte nie sú známe.

PODĽA ČELNÉHO DEMENTIA

Aj vďaka vedeckým objavom uvedeným v predchádzajúcich bodoch neurodegeneratívni experti identifikovali 3 podtypy frontotemporálnej demencie:

Pickova choroba . Je charakterizovaný intracelulárnymi zhlukmi tau proteínu ("nazývané Pick body") a zdá sa, že nesúvisí s genetickou dedičnou mutáciou.
Vo väčšine prípadov sa vyskytuje po dosiahnutí veku 50 rokov.
Pick sa vzťahuje na výskumníka, ktorý ho prvý raz opísal, konkrétne Arnold Pick.
Frontotemporálna demencia s parkinsonizmom spojená s chromozómom 17 . V skutočnosti je to dedičné ochorenie charakterizované zmenou génu MAPT a prítomnosťou klastrov tau proteínu.
Primárna progresívna afázia . S typickým nástupom okolo 40 rokov as pomalou a postupnou progresiou symptómov je to len zriedkavo spojené s dedičnými mutáciami génov MAPT, GRN a C9ORF72. V skutočnosti sa zvyčajne javí ako choroba s neznámymi príčinami.

Symptómy a komplikácie

Medzi rôznymi vykonanými funkciami, frontálne laloky a temporálne laloky mozgu tiež kontrolujú správanie, jazyk, schopnosti myslenia, časť pohybov tela a niektoré svaly .

Zhoršenie ich nervových buniek preto zahŕňa rad príznakov a znakov, ktoré sa týkajú najmä týchto oblastí.

Frontotemporálna demencia má progresívny trend. To znamená, že jeho účinky sa časom zhoršujú (spravidla v priebehu niekoľkých rokov).

Pozn .: u niektorých pacientov môže zhoršenie neurónov postihnúť len čelné laloky alebo len temporálne laloky. To má za následok neúplný symptomatický obraz, ktorý závisí od príslušnej oblasti mozgu.

PROBLÉMY SPRÁVANIA

Spolu s jazykmi, problémy s správaním sú prvé príznaky, ktoré sa objavujú u tých, ktorí trpia frontotemporálnou demenciou.

Môžu pozostávať z:

Nevhodné správanie na verejnosti.
Impulzívnosť.
Zníženie alebo úplná strata inhibičných bŕzd.
Zanedbávajte osobnú hygienu.
Extrémna obžerstvo, náhla zmena chuti a preferencie potravín a nevhodné správanie sa pri stole (nedostatok dobrých mravov atď.).
Podráždenosť a agresivita.
Chlad, ľahostajnosť a neschopnosť vcítiť sa do iných.
Sebecké správanie.
Prevzatie indiskrétnych alebo veľmi drsných postojov.
Opakované alebo obsedantné správanie, ako je neustále trenie rúk alebo chôdza po rovnakej ceste opakovane a niekoľkokrát denne.
Strata nadšenia a príznaky letargie.

Ako choroba postupuje, vyššie uvedené poruchy sa zhoršujú a pacient má zvyčajne tendenciu izolovať sa od sociálneho kontextu a prerušiť akýkoľvek vzťah s inými ľuďmi.

JAZYKOVÉ PROBLÉMY

Problémy s rečou sú veľmi časté u tých, ktorí trpia frontotemporálnou demenciou. Vo všeobecnosti sa skladajú z:

Nesprávne používanie slov. Pacient by mohol namiesto slova „pes“ použiť slovo „ovce“.
Znížená slovná zásoba a ťažkosti pri čítaní textu.
Použitie obmedzeného počtu viet a tendencia často ich opakovať.
Únava pri formulovaní normálnej a úplnej reči.
Tendencia automaticky opakovať vety alebo slová, ktoré hovoria iní ľudia.
Konverzácie a prejavy, ktoré sú vždy kratšie as menším obsahom.

Ako sa choroba zhoršuje, pacienti majú tendenciu postupne strácať schopnosť hovoriť.

V konečnom štádiu choroby sa zvyčajne stávajú nemými.

PROBLÉMY S MYSLIVOSŤOU

Keď frontotemporálna demencia zhoršuje schopnosti myslenia, pacienti sa prejavujú:

Ľahké rozptýlenie.
Zlé plánovanie, úsudok a organizačné schopnosti.
Nedostatok sebestačnosti. Musia byť povedané krok za krokom, čo majú robiť.
Tuhosť a nepružnosť myslenia.
Neschopnosť abstraktne chápať a chápať abstraktné pojmy.
Problémy s pamäťou.

Musí byť špecifikované, že poruchy pamäti zvyčajne vznikajú v pokročilom štádiu ochorenia.

FYZIKÁLNE A POHYBOVÉ PROBLÉMY

Všeobecne platí, že keď sa dosiahne veľmi pokročilé štádium, frontotemporálna demencia zhoršuje schopnosť pohybovať sa a kontrolovať niektoré svaly.

Pri pohľade na detaily symptomatológie sa pacienti môžu prejaviť:

Tuhosť podobná stuhnutosti vyvolanej Parkinsonovou chorobou .
Nedostatočná kontrola svalov močového mechúra (inkontinencia moču) a črevná (fekálna inkontinencia).
Progresívna slabosť spojená so svalovou atrofiou (tj zníženie svalovej hmoty). V týchto prípadoch sa hovorí, že pacient trpí jedným z takzvaných ochorení motorických neurónov .
Ťažkosti s kontrolou končatín tela, strata rovnováhy a koordinácia, pomalosť pohybu a znížená pohyblivosť. Lekári identifikujú tieto poruchy ako kortiko-bazálnu degeneráciu .
Typické príznaky tzv. Progresívnej supranukleárnej obrny alebo poruchy: rovnováha, pohyb očí a prehĺtanie.

Súhrn príznakov a typických príznakov rôznych podtypov frontotemporálnej demencie
podtyp	Charakteristická symptomatológia
Pickova choroba	Problémy s rečami, ťažkosti so sústredením, poruchy myslenia, náhle zmeny osobnosti, abnormálne správanie, pasivita a nedostatok taktu.
Frontotemporálna demencia s parkinsonizmom spojená s chromozómom 17	Rigidita (typická pre Parkinsonovu chorobu), depresia, halucinácie, obsedantné správanie, nedostatok úsudku, problémy týkajúce sa iných ľudí a ťažkosti pri plánovaní a koncentrácii.
Primárna progresívna afázia	Zmeny osobnosti, bizarné správanie, amnézia, slabá pozornosť, vážne jazykové problémy a ťažkosti pri čítaní textu.

diagnóza

Zvlášť, keď sa nachádza v počiatočných štádiách, frontotemporálna demencia je ťažko diagnostikovaná, pretože jej prejavy sa môžu zamieňať s prejavmi podobných ochorení alebo stavov.

Vo všeobecnosti diagnostický proces zahŕňa vykonanie rôznych hodnotení, vrátane:

Dôkladné fyzické vyšetrenie . Spočíva v analýze príznakov a príznakov hlásených alebo manifestovaných pacientom.
Neurologické vyšetrenie . Je to hodnotenie šľachových reflexov, správania, motorických schopností, mentálnych schopností a pamäťových schopností.
Analýza všetkých liekov užívaných vyšetrovaným pacientom . Uskutočňuje sa preto, lebo niektoré lieky majú vedľajšie účinky podobné účinkom frontotemporálnej demencie.
Krvné testy . Uskutočňujú sa na vylúčenie toho, že symptómy sú spôsobené nedostatkami vitamínov (vitamín B12) alebo inými podobnými príčinami.
Diagnostické zobrazovacie testy, ako je mozgová CT alebo nukleárna magnetická rezonancia (NMR) mozgu. CT a MRI mozgu ukazujú vzhľad a predovšetkým zdravotný stav rôznych oblastí mozgu. V prípade frontotemporálnej demencie vykazujú frontálne a temporálne laloky celkom zjavné zmeny.

GENETICKÉ TESTY

Rodinní príslušníci, ktorí majú frontotemporálnu demenciu, môžu podstúpiť konkrétny genetický test, ktorý im povie, či nesú mutácie v génoch MAPT, GRN alebo C9ORF72.

liečba

Bohužiaľ, frontotemporálna demencia je ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť.

Pri niektorých vhodných liečebných postupoch je však možné spomaliť jeho progresiu a zmierniť jej symptómy.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIA

Farmakologická voľba je naozaj malá.

Niekoľko liekov, ktoré sa niekedy používajú, sú:

Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu ( SSRI ). Patria do kategórie antidepresív a sú predpísané proti strate inhibičných brzd a obsedantnému správaniu.
Trazodón . Je to antidepresívum, ktoré môže v niektorých prípadoch zmierniť poruchy správania.
Haloperidol . Spomedzi najdôležitejších antipsychotík sa zriedkavo predpisuje a len v prítomnosti závažných problémov s chovaním, pretože môže spôsobiť závažné vedľajšie účinky.

LIEKY PRE POŠKODENÉ CHOROBY

Každému, kto má demenciu - teda aj jedinca s frontotemporálnou demenciou - sa podrobuje táto séria symptomatických terapií (tj zameraných na zmiernenie symptómov):

Pracovná terapia . Má najmä dva ciele: urobiť pacienta čo najviac nezávislým od ostatných a znovu ho vložiť do sociálneho kontextu.
Jazyková terapia . Jeho cieľom je aspoň čiastočne obnoviť hovorený jazyk a zlepšiť komunikačné problémy.
Fyzioterapia . Jeho cieľom je zlepšiť problémy s motorom a rovnováhou.
Kognitívna stimulácia . Pozostáva z toho, že pacienti vykonávajú cvičenia zamerané na zlepšenie pamäti, jazyka a tzv. Zručností pri riešení problémov .
Behaviorálna terapia . Jeho cieľom je zlepšiť problémové správanie vyvolané chorobou (extrémna žravosť, impulzívnosť atď.).