Ktoré ženy musia podstúpiť villocentézu?
Vo verejných zariadeniach môžu ženy vo veku 35 rokov a viac (v predpokladanom dátume narodenia) spolu s tehotnými ženami, ktoré majú indikáciu uvedenú v národnom protokole, podstúpiť bezplatné konzultácie s genetickým poradenstvom.
Villocentéza je výberovou skúškou na rozpoznanie ochorení chromozómov alebo génov počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. Odporúča sa preto, ak je pár vystavený vysokému riziku týchto chorôb (predchádzajúce deti alebo postihnutí členovia rodiny, pokročilý vek matky atď.) Alebo ak sa plod po ultrazvuku (nuchálna translucencia) a bi-test ukáže ako pozitívny na skríning (preto reklama). vysoké riziko chromozomálnych abnormalít).
Ako rýchlo dostanem výsledky villocentesi? Ako spoľahlivé sú?
Predbežné informácie sú k dispozícii po dvoch alebo troch dňoch od villocentesi, pričom pre definitívnu správu je potrebné počkať 10-15 dní. Rôzne čakacie doby odrážajú dve rôzne analytické techniky placentárnej vzorky, ktoré sa vždy, keď je to možné, vykonávajú vždy spoločne.
Chromozomálna analýza sa musí vykonať na bunkách v delení a v prípade choriových klkov sa používajú dve metódy skúmania: priama metóda včasnej diagnostiky a bunkovej kultúry na optimalizáciu diagnostickej spoľahlivosti. Po odobratí vzorky villocentézou sa vzorka potom rozdelí na dva alikvoty; jedna časť sa používa na priamu analýzu, druhá na analýzu po kultivácii.
Priama metóda využíva spontánne rozdelenie nakreslených buniek; každá z týchto buniek, ktorá sa niekoľkokrát delí, vedie k vzniku dcérskych buniek s rovnakým súborom chromozómov.
Na druhej strane sa kultivačnou metódou bunky zasejú na špeciálne sklo a inkubujú sa tak, aby sa podporilo ich rozmnožovanie a vznikli relatívne kolónie (agregáty buniek s rovnakým chromozomálnym vybavením pôvodnej bunky). Po niekoľkých dňoch, keď sú kolónie dostatočne početné, sa bude skúmať chromozóm.
V neprítomnosti dostatočného množstva choriových klkov nie je možné pripraviť obidva prípravky. To všetko znižuje diagnostickú spoľahlivosť villocentézy, pretože odber vzoriek môže byť kontaminovaný bunkami materského pôvodu; preto je cieľom kultúry eliminovať riziko analýzy materských a nie fetálnych buniek s následným nebezpečenstvom falošných negatív. Iba štúdium veľkého počtu buniek môže v skutočnosti umožniť vyhnúť sa diagnostickej chybe.
Opätovným spoliehaním sa na štatistické údaje sa v dvoch prípadoch z tisícov vzoriek môže stať, že sa bunková kultúra nevyvinie dostatočne na to, aby umožnila definitívnu diagnózu. V tomto prípade, po 2-4 týždňoch, môže byť potrebné opakovať villocentézu, aj keď sa vo väčšine prípadov rozhodne, že si vezmete plodovú vodu. Tieto a ďalšie vyšetrovania môžu byť potrebné, aj keď analýza ponecháva pochybnosti o výklade (3 prípady zo 100).
Hoci sú obzvlášť malé (hovoríme o jednom prípade každých 500-1000 vyšetrení), možnosť falošných pozitív alebo riziko diagnózy abnormalít u zdravých plodov by sa nemalo vylúčiť. Na druhej strane, napriek zjavnej absencii anomálií, mohlo dieťa pri narodení preukázať genetické defekty, ktoré nie je možné zistiť štúdiom choriových klkov. V skutočnosti mnohé malformácie nie sú spojené s chromozómovými abnormalitami a môžu byť nakoniec pozorované len s presným ultrazvukovým vyšetrením medzi 19. a 22. týždňom tehotenstva. Potom môžu nastať problémy týkajúce sa anatómie alebo iných funkcií organizmu, ktoré sa nedajú rozpoznať pred narodením.
Villocentesi: kedy podstúpiť skúšku?
Villocentéza sa vykonáva po 10. gestačnom týždni, pretože v predchádzajúcich obdobiach existuje riziko poškodenia plodu; V skutočnosti sa skutočne zdôraznila súvislosť medzi villocentézou uskutočnenou pred 9. týždňom a výskytom vrodených defektov plodu, ako sú anomálie končatín (1, 6% v 6-7 týždňoch, 0, 1% v 8-9 týždňoch).
Normálne sa preto villocentéza vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva; v prípade potreby môže byť realizovaný aj v ďalších obdobiach.
Villocentesi alebo amniocentéza?
Hlavná výhoda villocentesi v porovnaní s amniocentézou spočíva v možnosti vykonania vyšetrenia v ranom veku, napriek tomu, že abstinencia amniotickej tekutiny je teraz možná aj medzi 11. a 13. týždňom (spravidla sa vykonáva medzi 15. a 18. týždňom). preto na začiatku tretieho trimestra tehotenstva). Villocentéza navyše ponúka možnosť skrátenia čakacích lehôt na diagnostické výsledky. Preto v prítomnosti závažnej patológie plodu, vďaka villocentéze, sa pár môže rozhodnúť prerušiť tehotenstvo v ranom veku, s menším fyzickým a duševným stresom.
Villocentéza je vhodnejšia na štúdium možných genetických ochorení, zatiaľ čo amniocentéza je vhodnejšia pre páry s rizikom chromozomálnych ochorení alebo pre diagnostiku fetálnych infekcií.
Ako sa očakávalo, abortívne riziko spojené s villocentézou (1%) je veľmi podobné riziku amniocentézy (0, 5-1%). Medzi stavmi, ktoré sa orientujú na včasnú diagnózu pomocou villocentézy, zaznamenávame pozitívny skríning prvého trimestra (duo test, plica nucale), pokročilý vek matky a priaznivú polohu placenty.
Je potrebné pripomenúť, že na rozdiel od amniocentézy, villocentéza neposkytuje informácie o riziku uzavretia nervových trubíc a defektov brušnej steny (pretože neumožňuje stanovenie alfa-fetoproteínu). Preto bude dôležité odporučiť pacientovi, aby vykonal ultrazvukové vyšetrenie na štúdium anatómie plodu v priebehu 20-22 týždňov, s osobitným dôrazom na morfológiu chrbtice a brucha.
Ak villocentesi vykazuje anomálie plodu, aký je maximálny termín ukončenia tehotenstva?
Podľa zákona upravujúceho dobrovoľné prerušenie tehotenstva (zákon č. 194/78), žiadosť o prerušenie pre nastávajúcu matku, ktorá je diagnostikovaná so závažnou anomáliou plodu po prvých 90 dňoch av každom prípade pred 22. týždňom tehotenstva, je predmetom žiadosti. na lekárske zistenie stavu vážneho ohrozenia duševného zdravia tehotnej ženy, ktorú predstavuje pokračovanie tehotenstva.
