Downov syndróm je súbor fenotypových prejavov súvisiacich s čiastočnou alebo úplnou prítomnosťou nadpočetného chromozómu 21. Z tohto dôvodu je Downov syndróm známy aj ako "trizómia 21".
Indexová sekcia
Klasifikácia a príčiny vzniku Rizikové faktory a incidencia Príčiny a riziko postihnutého dieťaťa Klinický fenotyp (príznaky a symptómy) Symptómy Downov syndróm Skríningový test v tehotenstve PAPP-A Duo test Kombinovaný test v tehotenstve Tri testy v tehotenstve Nucleus translucency Care a Liečba Downov syndróm Downov syndróm, medzi mýtmi a pravdouKlasifikácia a príčiny pôvodu
Genetický kód človeka je založený na 46 chromozómoch organizovaných vo dvojiciach. V týchto klastroch DNA sú gény, ktoré regulujú rôzne znaky organizmu; hovoríme o homológnych chromozómoch, keď obe obsahujú rovnaké genetické informácie, ktoré súvisia s rovnakými fenotypovými znakmi (farba očí, farba kože atď.). Podľa toho, čo bolo povedané, u človeka je 23 chromozomálnych párov, z ktorých 22 tvoria homológne chromozómy, zatiaľ čo posledný pár - pohlavný chromozóm - je tvorený rôznymi chromozómami.
Stručne povedané, všetky * bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov rozdelených do 23 párov, z ktorých 22 je homológnych (autozómov) a heterológnych, ktoré zahŕňajú pohlavné chromozómy (heterozómy).
* Len tie zárodočné bunky, ktoré sú spermií v človeku a vaječné bunky u žien, unikajú z práve vyjadreného pravidla. Tieto bunky, pozostávajúce z 23 chromozómov, sa počas oplodnenia spoja; tak pri narodení sa každý z našich chromozomálnych párov skladá z chromozómu zdedeného od matky a chromozómu zdedeného od otca.
V Downovom syndróme chýba chromozómová organizácia uvedená vyššie; v každej bunke tela nájdeme extra chromozóm (prechádzame zo 46 na 47 chromozómov).
Vo vzťahu k vlastnostiam supernumerárneho chromozómu, ktorý charakterizuje genóm ľudí s Downovým syndrómom, môžeme rozlišovať tri rôzne formy trizómie.
| Trisomia 21 zadarmo | Trisomie 21 z translokácie | Trisomia 21 zadarmo v mozaike |
| 92 až 94% prípadov | 4-5% prípadov | 2-3% prípadov |
| Chromozóm 21 je prítomný trikrát namiesto dvoch. | Nadpočetný chromozóm č. 21 je pripojený k inému chromozómu (translokácia) namiesto páru č. | Jedna časť buniek obsahuje normálny súbor 46 chromozómov, zatiaľ čo ostatné v dôsledku pridaného chromozómu č. 21 majú celkom 47 chromozómov. |
Ako je vysvetlené vyššie, Downov syndróm je tiež známy ako "trizómia 21", pretože vo všetkých formách je chromozóm č. 21 prítomný 3-krát. Názov, ktorý je najznámejší, "Downov syndróm", sa odvodzuje namiesto mena anglického lekára J.Down, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, pričom použil termín mongoloidismo kvôli somatickým znakom tvárí pacientov, ktoré si pripomenuli. práve v ázijských mongolských populáciách.
Rizikové faktory a incidencia
Ako je známe pre väčšinu, riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s postupujúcim vekom matky pri počatí, ktorý sa stáva konzistentným po dosiahnutí veku 35 rokov. V 90-95% prípadov ide v skutočnosti o matku, ktorá má v gamete objekt počatia (vaječná bunka) dva chromozómy 21 namiesto jednej kópie. To všetko kvôli nedostatku separácie počas meiózy; táto udalosť sa vyskytuje sporadicky, a teda nepredvídateľným spôsobom. V dôsledku toho môže matka dieťaťa s Downovým syndrómom v nasledujúcom tehotenstve porodiť dokonale zdravé dieťa, ale bohužiaľ je možná aj opačná udalosť. Najmä v prvom prípade je riziko porodenia ďalšieho dieťaťa trpiaceho Downovým syndrómom približne jedno percento, zatiaľ čo v druhom prípade ide ruka v ruke s vekom matky.
Príčiny zodpovedné za nedostatok chromozomálnej disjunkcie ešte neboli špecifikované, natoľko, že ako sme boli schopní si spomenúť, jediným dôležitým rizikovým faktorom je vek matky vyšší ako 35 rokov. V tomto veku je riziko v skutočnosti 0, 25%, zatiaľ čo na 45 rokov pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa na 2, 8%.
Dedičnosť Downovho syndrómu je akceptovaná len pre trizómiu 21 z translokácie (4-5% prípadov, z ktorých približne polovica je dedená).
V súčasnosti sa neonatálna prevalencia ochorenia odhaduje približne na každých 750 živonarodených detí. Výskyt Downovho syndrómu by bol stále oveľa vyšší, keby to nebolo tak, že väčšina trisomických tehotenstiev chromozómu 21 ide proti spontánnemu prerušeniu, zvyčajne v prvom trimestri. Údaje, ktoré sa týkajú živých pôrodov s Downovým syndrómom, predstavujú len asi 25% celkových trisomických koncepcií chromozómu 21.
