Laktóza je disacharid obsiahnutý hlavne v mlieku cicavcov (vrátane ľudského druhu). Je tvorená spojením dvoch jednoduchých cukrov (monosacharidov), nazývaných glukóza a galaktóza. Aby sa mohla stráviť, musí byť laktóza nevyhnutne rozdelená do týchto dvoch jednoduchších jednotiek.
Laktáza je indukovateľný enzým, prítomný v novorodencovi, schopný hydrolyzovať Β-1, 4-glykozidovú väzbu laktózy (Β-galaktozyl-α-glukozidu) a potom ju rozdeliť na galaktózu a glukózu. Indukovateľnosť tohto enzýmu sa môže stratiť v prípade nepoužívania mlieka; ak jedinec "stratí" úplne gén, ktorý kóduje laktázu, stáva sa neznášanlivým na laktózu, to znamená, že laktóza, keď je požitá, nie je degradovaná a preto nie je bunkami schopná asimilovať: laktóza sa hromadí v čreve a ťahá späť kvapaliny. Táto inaktivácia génu, ktorý kóduje laktázu, je zodpovedná za poruchu, známu ako intolerancia laktózy, ktorá vzniká po požití mlieka alebo iných potravín obsahujúcich laktózu a prejavuje sa hnačkou, meteorizmom a inými gastrointestinálnymi poruchami.
Galaktóza nasleduje po metabolizme glukózy po tom, čo je jeho aktivovaná forma premenená enzýmom epimeráza (galaktóza je epimér na štvrtom uhlíku glukózy) na aktivovanú formu glukózy.
Galaktázová kináza, ktorá konvertuje galaktózu na galaktózu 1-fosfát pôsobí na galaktózu. Druhým enzýmom v tomto procese je galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza: je to závislý UDP-glukózový enzým, ktorý funguje v NAD +. Z účinku tohto enzýmu sa získa glukóza-1-fosfát a UDP-galaktóza: galaktosa-1-fosfát napáda fosforyla UDP-glukózy a tak dochádza k tvorbe práve uvedených produktov. UDP-galaktóza potom prechádza pôsobením UDP- galaktického enzýmu 4-epimerázy (je kľúčovým enzýmom procesu) a premieňa sa na UDP-glukózu, ktorá sa vracia do obehu; tento enzým pôsobí na štvrtý uhlík galaktózy: premieňa hydroxylovú skupinu na karbonylovú skupinu a potom regeneruje hydroxylovú funkciu pomocou inverzie konfigurácie.
Závažné ochorenie novorodenca je spôsobené nedostatkom galaktózovej 1-fosfát uridyltransferázy: galaktozémie. Táto patológia sa vyskytuje pri narodení a môže byť vyliečená odstránením laktózy z detskej stravy. Nedostatok galaktózovej 1-fosfát uridyltransferázy spôsobuje akumuláciu galaktózy, ktorá nie je toxická ako taká, ale redukciou prvého uhlíka vedie k tvorbe galaktozylového polyalkoholu, ktorý je schopný pôsobiť na neuróny a spôsobiť vážne poškodenie mozgu.
