Syndróm Brugada

všeobecnosť

Brugadov syndróm je srdcové ochorenie, ktoré mení srdcový rytmus, spôsobuje palpitácie, synkopu, ventrikulárne arytmie a najzávažnejšiu zástavu srdca.

Spúšťacie príčiny môžu byť rôzneho charakteru: niektorí pacienti zdedia túto poruchu od jedného z rodičov; iní ho namiesto toho vyvíjajú približne 30-40 rokov úplne nevysvetliteľným spôsobom.

Brugada syndróm je ťažké diagnostikovať, pretože veľmi často je latentný a asymptomatický. Kardiológovia však vďaka štúdiu patofyziologických mechanizmov vyvinuli elektrokardiografické vyšetrenie vhodné najmä na identifikáciu ochorenia.

Jedinou účinnou a prijateľnou terapeutickou liečbou je implantácia malého defibrilátora v blízkosti srdca.

Stručná pripomienka srdcových arytmií: čo sú to?

Skôr ako začneme opisovať Brugadov syndróm, odporúča sa preskúmať, aké sú srdcové arytmie.

Srdcová arytmia je zmena normálneho srdcového rytmu alebo sínusového rytmu, ktorý pochádza z predsieňového uzla. V skutočnosti, tento predsieňový sínusový uzol je generátor elektrických impulzov, ktoré sťahujú srdce a snímajú srdcovú frekvenciu. Nie je náhodou az tohto dôvodu je predsieňový sínusový uzol definovaný ako dominantné centrum podstavca, aby ho bolo možné odlíšiť od ostatných stredísk sekundárnych markerov.

Meranie srdcovej frekvencie (alebo srdcovej frekvencie ) je založené na aktivite komory a je vyjadrené v úderoch za minútu . Sínusový rytmus zahrňuje 60 až 100 úderov za minútu v kľudových podmienkach.

Existujú tri možné zmeny a postačuje, ak je prítomný len preto, že nastane arytmia. Sú to:

• Zmeny frekvencie a pravidelnosti sínusového rytmu. Srdcová frekvencia môže byť rýchlejšia (viac ako 100 úderov za minútu → tachykardia) alebo pomalšia (menej ako 60 úderov za minútu → bradykardia).
• Variácia centra dominantného markera. Značkovacie centrá sú viac ako jedno v srdci, ale hlavná, ktorá určuje normálnosť srdcového tepu, je predsieňový sínusový uzol.
• Poruchy šírenia (alebo vedenia) kontrakčného pulzu, ktoré modifikujú srdcový rytmus.

HISTÓRIA

Brugadov syndróm vďačí za svoje meno dvom bratom kardiológom, Pedroovi a Josepovi Brugadovi, ktorí ho presne opísali v roku 1992. V skutočnosti však jeho objav siaha až o niekoľko rokov skôr, presne do roku 1988, keď sa skupina talianskych výskumníkov sledovala hlavné črty talianskeho kardiologického časopisu.

epidemiológia

Brugádov syndróm je oveľa častejší u dospelých mužov (medzi 30-40 rokmi) ako u dospelých žien; v dôsledku toho je dokonca aj náhla srdcová smrť spôsobená týmto ochorením oveľa bežnejšia u mužov ako u žien.

Týka sa najmä populácií ázijského pôvodu (najmä tých, ktorí pochádzajú z Thajska a Laosu).

Hoci sa zriedka vyskytuje medzi mladými ľuďmi (muži a ženy bez rozdielu), aj pre nich, rovnako ako u dospelých mužov, predstavuje jednu z hlavných príčin náhlej srdcovej smrti ( náhla srdcová smrť u mladých ľudí ).

príčiny

Jedinci so syndrómom Brugada majú zvyčajne štrukturálne zdravé srdce, ale nie sú schopní adekvátne prenášať impulzy na srdcovú kontrakciu. Pamätajúc na to, že kontraktilné impulzy sú v prírode elektrické, to je dôvod, prečo je Brugada syndróm považovaný za poruchu spôsobenú abnormálnou elektrickou aktivitou srdca.

Ale čo určuje túto anomáliu?

U určitého počtu pacientov je príčina určite spojená s dedičnou genetickou mutáciou, ktorú prenášajú rodičia; pre zvyšnú časť pacientov však nie je známy pôvod ochorenia, alebo skôr nie je jasný.

Čo je to genetická mutácia?

Gény sú krátke úseky alebo sekvencie DNA so základným biologickým významom: v skutočnosti sú z nich odvodené proteíny alebo biologické molekuly nevyhnutné pre život.

Genetická mutácia je zmena alebo chyba v rámci sekvencie, ktorá tvorí gén. Kvôli tejto chybe je výsledný proteín defektný alebo úplne chýba. V oboch prípadoch môžu byť účinky škodlivé tak pre život bunky, v ktorej sa mutácia vyskytuje, ako aj pre život celého organizmu. Vrodené ochorenia a novotvary (alebo nádory) sú zodpovedné za jednu alebo viac genetických mutácií.

BRUGADA SYNDROME S HEREDITÁRNYM GENETICKÝM PÔVODOM

Výskumníci identifikovali niekoľko génov zodpovedných za Brugadov syndróm: ten, ktorý bol najviac skúmaný a známy, je známy ako SCN5A a nachádza sa na chromozóme 3.

SCN5A produkuje špeciálne proteíny, veľmi podobné kanálom, ktoré ležia v plazmatických membránach buniek srdcového svalu a umožňujú prechod sodíkových iónov .

Vďaka jemnému mechanizmu umožňuje prechod sodíkových iónov v týchto bunkách prenos elektrických impulzov na kontrakciu srdca.

Pacienti so syndrómom Brugada genetického pôvodu produkujú prostredníctvom SCN5A defektné kanály, ktoré nezaručujú adekvátny tep. Mutácia SCN5A u týchto jedincov je prenášaná jedným z rodičov, ktorý trpel rovnakou poruchou.

BRUGADA SYNDROME NEZNÁMÉHO PÔVODU (FORM ACQUIRED)

Časť pacientov s diagnózou Brugadovho syndrómu má zmenenú elektrickú aktivitu sodíkových kanálov obsiahnutých v bunkách srdcového svalu, ale žiadnu príbuznú genetickú mutáciu. Inými slovami, svalové bunky srdca, aj keď sú geneticky normálne, neprenášajú elektrické impulzy správne.

Úsilie o identifikáciu alternatívnej príčiny bolo väčšinou zbytočné, pretože hypotézy, o ktorých sa doteraz uvažovalo, neboli žiadnym spôsobom zistené.

V zozname hypotetických dôvodov:

• Užívanie drog, najmä kokaínu
• Vysoký krvný tlak
• Angina pectoris
• Nerovnováha elektrolytov v krvi. Inými slovami, hladiny vápnika, draslíka atď. sú nezvyčajne vysoké alebo nízke
• Užívanie určitých liekov

RIZIKOVÉ FAKTORY

Na základe štatistických údajov zozbieraných po celom svete ste viac vystavení syndrómu Brugada, ak:

• Za tým je rodinná história . Ak rodič nesie Brugadov syndróm, jeho deti sú vystavené väčšiemu riziku vzniku rovnakej choroby srdca.
• Je to muž . Choroba je u žien oveľa menej častá.
• Je to ázijská rasa . Najviac vystavenou populáciou je ázijská.
• Jeden je zasiahnutý horúčkovitým stavom . Horúčka akéhokoľvek druhu, u tých, ktorí trpia syndrómom Brugada, môže vyvolať všetky symptómy.

Symptómy a komplikácie

Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Brugada syndróm

Brugada syndróm je ochorenie, veľmi často latentné a asymptomatické, a preto je ťažké ho diagnostikovať. Charakteristické príznaky a znaky, ktoré spočívajú v mdloby (alebo synkope ), epileptických záchvatoch, ventrikulárnych arytmiách, palpitáciách a zástave srdca sa vyskytujú striedavo, náhle a niekedy dokonca smrtiace.

PODPORA BRUGADY

Ako bude vidieť v kapitole o diagnóze, pacienti s Brugadovým syndrómom vykazujú osobitný elektrokardiografický vzor (EKG), známy ako Brugadov znak, ktorý nie je sprevádzaný zjavnými poruchami. Inými slovami, znamenie Brugady sa v žiadnom prípade neprejavuje a jediným spôsobom, ako si uvedomiť jeho prítomnosť, je vykonať špecifické kardiologické vyšetrenie. To prispieva k klamlivej povahe, o ktorej sme hovorili skôr.

Veľmi dôležitá poznámka : všetci pacienti so syndrómom Brugada majú homonymný znak, ale nie všetci, ktorí majú takýto príznak, sú chorí s Brugadovým syndrómom.

To znamená, že akonáhle je príznak Brugady diagnostikovaný EKG, je potrebné podrobiť sa ďalším kontrolám, aby sa pochopil pôvod srdcového ochorenia.

KOMPLIKÁCIE: KEDY A PREČO JE TO LETHAL?

Brugádov syndróm, keď sa objaví zo svojho latentného stavu a prejavuje sa zo symptomatického hľadiska, môže byť letálny, pretože spúšťa komorovú fibriláciu .

Ventrikulárna fibrilácia je arytmia s rýchlym a väčšinou smrteľným priebehom, pretože spôsobuje závažnú zástavu srdca.

KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?

Keď trpíte náhlymi palpitáciami, arytmiami a mdloby, odporúča sa okamžite podstúpiť srdcové testy. Iba títo budú schopní povedať, čo je na počiatku porúch a či trpí ťažkou chorobou srdca alebo nie.

Taktiež sa dôrazne odporúča, aby ste podstúpili genetické testovanie, ak si uvedomujete, že priamy člen Vašej rodiny trpel (alebo trpí) syndrómom Brugada.

diagnóza

Diagnostikovanie Brugadovho syndrómu, ktorý má sklon byť latentný a asymptomatický, nie je vôbec ľahké.

Fyzické vyšetrenie môže poskytnúť užitočné informácie, najmä ak je v rodinnej anamnéze Brugadov syndróm, ale veľmi často to nestačí. Na rozptýlenie akýchkoľvek pochybností potrebujete elektrokardiogram a echokardiogram.

Genetické testy majú hodnotu a vykonávajú sa len vtedy, ak je hypotéza rodinného pôvodu porúch konkrétna.

CIEĽ SKÚŠKY. \ T

Objektívne vyšetrenie pozostáva z analýzy symptómov a klinickej anamnézy pacienta.

V prípade syndrómu Brugada slúži na potvrdenie srdcových porúch, ale o ich pôvode sa hovorí len málo, pretože choroba sa podobá na iné ochorenia srdca.

Namiesto toho sa stáva veľmi dôležitým, ak je na ramenách rodinná anamnéza Brugadovho syndrómu: v týchto situáciách sa cesta diagnózy uberá presne.

Niektoré informácie o EKG

EKG nie je invazívne vyšetrenie. Používa sa na meranie rytmu a elektrickej aktivity srdca prostredníctvom aplikácie rôznych elektród na hrudi, na ramenách a na nohách, ktoré sú zasa spojené s elektrokardiografickým strojom.

Všetky nepravidelnosti poranenia, ak sú v priebehu vyšetrenia v procese, sú ľahko rozpoznateľné.

echocardiogram

Echokardiogram zobrazuje anatómiu srdca a slúži na účely diferenciálnej diagnostiky. V skutočnosti, ak má srdce nejakú štrukturálnu anomáliu (problémy so srdcovou chlopňou, ventrikulárna hypertrofia atď.), Je možné, že srdcové problémy sú spôsobené jednou z týchto malformácií, a nie Brugadovým syndrómom (ktorý, ako si spomenieme, je charakterizovaný zo štrukturálne normálneho srdca).

Pozn .: diferenciálna diagnóza spočíva v vylúčení všetkých tých patológií, ktoré sú schopné spôsobiť príznaky a príznaky podobné podozrivému.

GENETICKÉ TESTY

Genetické testy sa vykonávajú len vtedy, keď sa z fyzického vyšetrenia objaví rodinná anamnéza Brugadovho syndrómu. V opačnom prípade testy DNA môžu byť na diagnostické účely úplne zbytočné.

liečba

Jediná životaschopná terapeutická liečba u pacientov so syndrómom Brugada je nainštalovať implantovateľný defibrilátor (tiež nazývaný implantovateľný kardioverter-defibrilátor alebo ICD ).

Tento prístroj, ktorý je umiestnený na ľavej strane hrudníka, je spojený so srdcom pomocou elektrokatetrov, ktoré emitujú elektrický výboj vždy, keď nastane abnormálny nárast srdcového rytmu. Ak je výtok úspešný, vráti elektrickú aktivitu srdca späť do normálu.

Všetky najdôležitejšie funkcie súvisiace s implantovateľným defibrilátorom:

Je to počítač . Implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD) je v skutočnosti malým počítačom napájaným z batérií, ktorý je schopný monitorovať srdcovú frekvenciu a zaznamenávať, keď sa táto hodnota zvýši nad normálnu prahovú hodnotu.

Obrázok: implantovateľný kardioverter defibrilátor. Je možné pozorovať elektródy, ktoré nie sú ničím iným ako tenkými kovovými drôtmi pripojenými k srdcu.

Trvanie . Trvá priemerne 7-8 rokov, po ktorých musí byť nahradený.

Veľkosť a hmotnosť . Má veľkosť vreckových hodiniek a váži asi 70 gramov.

Ako to nastavíte? Po implantácii musí byť defibrilátor nastavený tak, aby mohol „pozorovať“, keď srdcová frekvencia prekračuje limity normality. Nastavenie sa vykonáva pomocou počítačového programátora, ktorý sa nachádza v každom špecializovanom nemocničnom (alebo klinickom) centre.

Porucha zariadenia . Niekedy sa môže stať, že defibrilátor vydáva nežiaduce elektrické výboje.

Zabraňuje ventrikulárnej fibrilácii alebo zástave srdca? ICD zabraňuje srdcovej zástave, ale nie komorovej fibrilácii. Posledne menovaný, najmä u tých, ktorí trpia chorobami ako je Brugadov syndróm, je nepredvídateľný.

V akých iných prípadoch sa môže uplatniť? Implantovateľný defibrilátor môže byť použitý v mnohých situáciách. Klasické okolnosti sú tie, v ktorých má jedinec osobnú anamnézu ťažkých srdcových arytmií, opakovaných synkopov alebo zástavy srdca, na ktoré našťastie prežil.

FARMAKOLOGICKÉ LIEČENIE: KEDY SA POUŽÍVA?

Neexistuje žiadna lieková terapia, ktorá by nahradila úlohu implantovateľného defibrilátora.

Jedinými liekmi, ktoré sa podávajú pacientovi so syndrómom Brugada, sú chinidín a hydrochinidín a slúžia na posilnenie účinku ICD, keď prebieha komorová arytmia.

prognóza

Stanovenie prognózy pre pacienta s Brugadovým syndrómom nie je vôbec jednoduché, pretože choroba, ako sme už povedali, sa prejavuje náhle a niekedy s miernymi a niekedy aj rozhodne závažnejšími, ak nie smrteľnými účinkami.

DÔLEŽITOSŤ DIAGNOSTIKY

Diagnostika ochorenia je už veľký krok smerom k pozitívnej prognóze alebo prinajmenšom k negatívnej. V skutočnosti, keď si uvedomujete, ktoré srdcové ochorenie trpíte, môžete vykonať potrebné opatrenia (implantovateľný defibrilátor).

PERIODICKÉ KONTROLY

Po stanovení diagnózy a aplikácii ICD sa odporúča vykonávať pravidelné kardiologické vyšetrenia, aby sa monitoroval priebeh Brugadovho syndrómu a zabránilo sa akýmkoľvek komplikáciám.