Downov syndróm: skríning a tehotenský test

Klinický fenotyp

Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Downovho syndrómu

Genetická anomália, ktorá sprevádza Downov syndróm, určuje vlastnosti syndrómu, a to priamo aj ovplyvňovaním fungovania génov umiestnených na iných chromozómoch. Výsledkom je veľká individuálna variabilita fenotypových a klinických prejavov. Okrem genetických faktorov, mnohé z týchto rozdielov závisia od typu vzdelania v rodine, v škole a vo všeobecnosti v prostredí týchto ľudí.

Pacienti s Downovým syndrómom predstavujú rôzne psycho-fyzické anomálie rôzneho stupňa (mierne, stredné alebo závažné), s mentálnou retardáciou a vyšším výskytom niektorých systémových ochorení.

PECULIAROVÉ FYZIKÁLNE VLASTNOSTI: Existujú početné fenotypové zvláštnosti charakterizujúce subjekty s Downovým syndrómom; napriek určitej individuálnej variabilite, medzi najčastejšími anomáliami, zaznamenávame: malú lebku so sploštením na úrovni týl, zaoblenú tvár s plochým profilom, malé a okrúhle uši s nízkym zasunutím, krátky nos s plochým koreňom, palpebrálne rýmy s trendom (šikmé zhora) dole a zvonku dovnútra), malé ústa, malé a nepravidelné zuby, objemný jazyk prechádzajúci hlbokými trhlinami, dlane krížené jednou priečnou drážkou, krátke prsty s klinickým klinom piateho prsta, svalová hypotónia pri narodení a laxnosť väz.

SYSTÉMOVÉ CHOROBY: u ľudí s Downovým syndrómom je zvýšený výskyt kardiologických ochorení (vrodené srdcové ochorenie), malformácií zažívacieho traktu, leukémie, alopécie, retardácie rastu v dospelosti pod desiaty percentil, nadváha / obezita, očné ochorenia (krátkozrakosť, šedý zákal, strabizmus), problémy imunitného systému (väčšia náchylnosť k infekciám, najmä dýchacích ciest), hypotyreóza, otoiatrické ochorenia (opakovaná katarálna otitis) a ortopedické ochorenia (ploché nohy, koleno valgusu) v dôsledku už spomínaných ligamentózna laxita.

PSYCHICKÉ ASPEKTY: mentálna retardácia je neustále prítomná, mení sa v rozsahu medzi médiom a miernym, so sklonom k ​​zhoršeniu veku. U pacientov s Downovým syndrómom sa vyvíjajú neuropatologické príznaky Alzheimerovej choroby v oveľa skoršom veku ako normálni jedinci

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa za posledných 50 rokov výrazne zlepšila; podľa najnovších údajov je v ekonomicky vyspelých krajinách asi polstoročie v porovnaní so 16 rokmi na začiatku päťdesiatych a desiatimi rokmi v roku 1929.

Skríningové testy počas tehotenstva

Prvá skríningová metóda trizómie 21, zavedená na začiatku 70. rokov, bola založená na asociácii s vekom matky. Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom matky podľa trendu znázorneného na obrázku (nižšie). Takže medzi dvadsiatimi a tridsiatimi rokmi je nárast rizika skôr skromný, pričom sa stáva relevantným po tridsiatich piatich rokoch.

Nižšie uvádzame jednoduchý výpočtový formulár na kvantifikáciu teoretického rizika porodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vo vzťahu k veku matky.

Vzťah medzi vekom matky a prevalenciou Downovho syndrómu pri pôrode bol takmer porovnateľný v rôznych častiach sveta.

Samozrejme, veda má teraz k dispozícii mnoho nástrojov na lepšie charakterizovanie tohto rizika. Takzvaný "trojitý test" je napríklad založený na stanovení troch sérových markerov: alfa-fetoproteínu, ľudského choriového gonadotropínu a nekonjugovaného estriolu.

Spoločná analýza výsledkov týchto testov môže identifikovať 50 až 80% prípadov trizómie 21, zatiaľ čo riziko falošných pozitív je okolo 5%. Na ďalšie zlepšenie týchto percent sa môže vyhodnotiť ďalší sérový marker, nazývaný inhibín A (v tomto prípade už nehovoríme o trojitých testoch, ale o kvadrátových testoch).

Riziko prenosu dieťaťa s Downovým syndrómom v maternici sa považuje za vysoké, ak má matka vysoké hladiny inhibínu A a ľudského choriového gonadotropínu v krvi, ktoré sú spojené so znížením hladiny estriolu a alfa-fetoproteínu.

Doteraz uskutočnené vyšetrenia sa vykonávajú počas druhého trimestra tehotenstva, spravidla medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva; dokonca skoršie testy vykonané na konci prvého trimestra (11. - 13. týždeň) zahŕňajú dávkovanie plazmatického proteínu A súvisiaceho s graviditou (PAPP-A) a voľnej frakcie β podjednotky hCG (free-βhCG), spolu s podávaním \ t ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie.

Pred potvrdením tzv. Trojitého testu bola prenatálna diagnostika Downovho syndrómu poverená vyšetrením, ktoré je stále v móde, ale nie bez rizika. Hovoríme o amniocentéze, technike založenej na odbere vzorky plodovej vody pomocou tenkej ihly vloženej do maternice cez brucho. Riziko abortu spôsobené amniocentézou je okolo 0, 06% - 0, 5% a zvyšuje sa s klesajúcim gestačným vekom; Z tohto dôvodu sa všeobecne vykonáva po 15. týždni tehotenstva, prirodzene pod vedením ultrazvukovej sondy.

Ďalšími invazívnymi testami používanými na včasnú diagnózu Downovho syndrómu sú odber choriový vilus (villocentéza), ktorý sa vykonáva medzi 9. a 14. týždňom gravidity (riziko potratu 1%) a odber vzorky z pupočníkovej krvi. perkutánne (riziko potratovosti lepšie ako iné metódy). Amniocentéza a odber choriových klkov sa vo všeobecnosti vykonávajú v prípadoch, keď trojnásobný alebo štvorkolkový test ukazuje veľké riziko prenosu plodov s Downovým syndrómom v maternici; napriek výraznému riziku potratov, tieto dve vyšetrenia majú diagnostickú presnosť takmer 99%. To znamená, že použitie týchto testov je v priemere schopné identifikovať 98 až 99 skutočných prípadov Downovho syndrómu zo 100 prípadov.

Ďalšie informácie: nuchálna translucencia, PAPP-A, tri-test, kombinovaný test v tehotenstve.

Starostlivosť a liečba

Ak sa chcete dozvedieť viac: Lieky na liečbu Downovho syndrómu

Prijatie stratégie včasného zásahu je základom pre plné využitie potenciálu psycho-fyzického rozvoja detí s Downovým syndrómom. Príspevok rôznych združení prítomných na území je preto veľmi nápomocný, čo však nemôže ignorovať hlbokú účasť rodinných príslušníkov. Deti sa môžu naučiť - aj keď v rozsahu, ktorý závisí od závažnosti ich symptómov - vykonávať činnosti, ktoré bežne vykonávajú iné deti, ako napríklad hranie, rozprávanie, budovanie, športovanie, aj keď si to vyžaduje dlhší čas učenia.