všeobecnosť
Hyperhomocysteinémia indikuje zistenie hodnôt homocysteínu v krvi vyššie ako normálne.
Akumulácia tejto cirkulujúcej aminokyseliny sa môže pripísať rôznym príčinám, najmä genetickej alebo nutričnej povahy. Vo väčšine prípadov hyperhomocysteinémia vyplýva z nedostatku vitamínov B12, B6 a kyseliny listovej . Medzi ďalšie faktory, ktoré určujú vysokú hladinu homocysteínu v krvi, patria malabsorpčné syndrómy, použitie určitých typov liekov, renálne ochorenia a homocystinúria.
Hoci hodnota ako marker je stále predmetom vedeckej štúdie, hyperhomocysteinémia koreluje so zvýšeným kardiovaskulárnym rizikom : aj keď je mierne alebo mierne, zvýšenie hladín homocysteínu je prediktívne pre rozvoj aterosklerózy, mŕtvice a chorôb periférnych ciev spôsobených na depozity lipidov.
čo
Hyperhomocysteinémiou rozumieme zistenie vysokej koncentrácie homocysteínu v krvi.
Dávkovanie hodnôt homocysteínu v plazme ( homocysteinémia ) umožňuje diagnostikovať nedostatok kyseliny listovej alebo vitamínu B12. Okrem toho, vysoké hladiny homocysteínu v krvi môžu súvisieť s väčšou pravdepodobnosťou vzniku srdcových a cievnych ochorení, ako je ateroskleróza, mŕtvica a infarkt myokardu. Aj počas tehotenstva existuje mnoho rizík spojených s prítomnosťou hyperhomocysteinémie (spontánne potraty, malformácie plodu atď.).
Čo je homocysteín? Ako sa metabolizuje?
- Homocysteín je aminokyselina síry (ktorá obsahuje atóm síry), ktorá je normálne prítomná vo veľmi malých množstvách v bunkách tela. V krvi sú fyziologické hladiny homocysteínu v rozsahu 5 až 13 mikromolov na liter (μmol / 1) .
- Homocysteín pochádza z demetylácie, tj straty metylovej skupiny z metionínu, esenciálnej aminokyseliny, ktorú telo môže získať len z potravy, konzumácie mliečnych derivátov, strukovín, mäsa a vajec. Keď sa homocysteín vyrába vo vnútri buniek, rýchlo sa premieňa na iné produkty.
- Metabolizmus homocysteínu je regulovaný vďaka zásadnému zásahu enzýmov a vitamínov (vrátane B6, B12 a folátu), ktorých prípadný nedostatok možno dokázať práve zvýšením hodnôt aminokyselín v krvi. Ak je predĺžený a nie je dostatočne liečený, tento nedostatok výživy môže byť spojený so zvýšeným rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení .
- Homocysteín sa tiež môže nachádzať v moči, čo má za následok stav známy ako homocysteín . V skutočnosti je homocysteín vylučovaný z tela močom vo forme cystínu .
Príčiny a rizikové faktory
Hyperhomocysteinémia rozpoznáva niekoľko príčin a predisponujúcich faktorov.
Ako sa očakávalo, vitamíny B (druhy B6 a B12) a kyselina listová sú kofaktormi metabolizmu homocysteínu. Plazmatické hladiny tejto aminokyseliny preto môžu byť vysoké v prípade nedostatku vitamínu B a folátu, čo môže vo všeobecnosti viesť k:
- Znížený alebo nedostatočný príjem potravy ;
- Zvýšený dopyt v dôsledku zvýšených požiadaviek vo fyziologických alebo patologických situáciách;
- Nedostatočné použitie .
Možné príčiny hyperhomocysteinémie preto zahŕňajú:
- Podvýživa a zlé stravovacie návyky (napr. Takmer bezvýživová strava a čerstvá zelenina);
- Znížená intestinálna absorpcia sa môže vyskytnúť napríklad u starších ľudí alebo v prípade syndrómov malabsorpcie (napr. Celiakia, tropické sprue atď.) A zápalových ochorení;
- Črevné infekcie alebo parazity ;
- Anatomické zmeny čreva (ako je terminálna ileitída, resekcia iley, syndróm slepej slučky, fistuly a intestinálne anastomózy);
- Alkoholizmus (alkohol narúša metabolizmus folátov a obmedzuje ich absorpciu);
- Tehotenstvo (stav, počas ktorého môže byť nedostatok vitamínu B alebo folátov, kyselina listová je nevyhnutná pre syntézu embryonálnej a fetálnej DNA a počas laktácie).
Ďalšie príčiny hyperhomocysteinémie sú:
- Farmakologické terapie : použitie určitých druhov antagonistov liekov kyseliny listovej a vitamínu B6 a B12, ako je metotrexát, prispieva k zvýšeniu hladín homocysteínu v krvi ako vedľajšieho účinku. Niektoré antikonvulzívne lieky (vrátane karbamazepínu a fenytoínu) tiež bránia vstrebávaniu mnohých nutričných látok v dôsledku inhibície niektorých tráviacich enzýmov;
- Poruchy obličiek : homocysteín sa v skutočnosti vylučuje z tela močom vo forme cystínu. V prítomnosti nefropatie sa vylučovanie všetkých odpadových produktov znižuje a následne sa zvyšujú hladiny tejto aminokyseliny v krvi.
- Neoplazmy charakterizované rýchlou proliferáciou buniek.
Hyperhomocysteinémia môže závisieť aj od genetických príčin, ako v prípade:
- Homocystinúria : metabolické ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu cystationín-p-syntetázy, ktorý je zodpovedný za urýchlenie metabolických reakcií homocysteínu;
- Genetický defekt enzýmu MTHFR (metylén-tetrahydrofolátreduktáza), ktorý sa podieľa na metabolizme homocysteínu. Génová mutácia zvyšuje riziko trombofílie, čo je nadmerná koagulácia krvi a predisponuje k mnohým iným patológiám.
Zvýšenie krvných hodnôt homocysteínu sa môže vyskytnúť aj s postupujúcim vekom, u fajčiarov a žien po menopauze .
Symptómy a komplikácie
Hyperhomocysteinémia: ako ju rozpoznať
Hyperhomocysteinémia môže byť spojená s pôvodne jemnými a nešpecifickými príznakmi a príznakmi, ako sú:
- hnačka;
- závraty;
- Zmysel pre únavu a slabosť;
- Strata chuti do jedla;
- bledosť;
- Zrýchlený tep;
- Dýchavičnosť;
- Bolesť v ústach a jazyku;
- Brnenie, znecitlivenie a / alebo pálenie nôh, rúk, rúk a nôh (s nedostatkom vitamínu B12).
Hyperhomocysteinémia: možné následky
Hyperhomocysteinémia je spojená s rizikom vzniku srdcových a cievnych ochorení, vrátane:
- Zdvih ;
- Ateroskleróza ;
- Infarkt myokardu .
Mechanizmus, ktorým vysoké hodnoty homocysteínu súvisia so zvýšenou predispozíciou k týmto kardiovaskulárnym patologickým udalostiam, nie je zatiaľ jasný. Zdá sa však, že riziko úderu do mozgovej príhody alebo infarktu myokardu je spôsobené zmenami koagulácie a poškodením cievneho endotelu s tvorbou voľných kyslíkových radikálov. Okrem toho sa zdá, že hyperhomocysteinémia interferuje s vazodilatačnou a antitrombotickou funkciou oxidu dusnatého (NO). Mnohé vedecké štúdie potom podporujú prínosy alebo zníženie kardiovaskulárneho rizika v dôsledku užívania doplnkov kyseliny listovej a vitamínu B.
Napriek týmto úvahám však hyperhomocysteinémia nepatrí medzi hlavné rizikové faktory kardiovaskulárnych ochorení (ako je fajčenie, hypertenzia alebo obezita) a jej použitie v rámci skríningu týchto stavov je stále predmetom diskusie.
Hyperhomocysteinémia súvisí s rôznymi ďalšími dôsledkami, ako je predispozícia k rozvoju krehkosti kostí a neurodegeneratívne ochorenia (ako je senilná demencia a Alzheimerova choroba).
Hyperhomocysteinémia v gravidite
Počas tehotenstva sa zvýšenie hladín homocysteínu v krvi (najmenej dvakrát vyššie ako normálne) považuje za rizikový faktor pre:
- Placentárne oddelenie;
- preeklampsie;
- Malformácie plodu (zmeny nervovej trubice, ako napríklad spina bifida);
- Spontánne a opakované potraty.
diagnóza
Diagnózu hyperhomocysteinémie je možné vykonať laboratórnymi testami, tj meraním plazmatických hladín celkovej homocysteinémie na vzorke venóznej krvi.
Vzorka sa zvyčajne odoberá ráno, po rýchlom 10-12 hodinách.
Normálne hodnoty
- Normálne hladiny homocysteínu v plazme: 5-13 mikromólov na liter (µmol / l).
Homocysteín prítomný v krvi a v moči môže byť voľný, vo forme diméru alebo viazaný na proteíny. Homocysteinémia je celková plazmatická hodnota rôznych foriem homocysteínu.
Kedy je predpísaná skúška?
Homocysteínový test sa môže použiť na rôzne účely:
- Identifikujte nedostatok kyseliny listovej alebo vitamínu B12;
- Zistite prítomnosť zvýšeného kardiovaskulárneho rizika na základe veku a prítomnosti iných faktorov, ktoré môžu predisponovať k cievnej mozgovej príhode alebo srdcovému infarktu.
Lekár môže indikovať hodnotenie homocystémie, keď pacient prezentuje:
- Znalosť kardiovaskulárnych ochorení;
- Venózny tromboembolizmus (venózna trombóza alebo pľúcna embólia);
- Kardiovaskulárne ochorenia s predčasným nástupom;
- Opakované prírodné potraty (poliabortività).
Vyšetrenie môže lekár indikovať ako súčasť prenatálneho skríningu (na plodovej vode alebo choriovom klku) a novorodenca v prípade podozrenia na diagnostiku hyperhomocysteinémie.
Súvisiace skúšky
Vyhodnotenie hyperhomocysteinémie je možné spresniť ďalšími testami, ako napríklad:
- Dávka folátu (kofaktor v remetylácii homocysteínu; bez tohto prvku sa hladiny homocysteínu zvyšujú);
- Hľadajte mutácie faktora V alebo faktora II koagulácie, ktoré môžu predisponovať k trombotickým javom;
- Vyhodnotenie mutácie MTHFR alebo iných odchýlok v prípadoch, keď existuje podozrenie, že genetické príčiny spôsobujú zvýšenie homocysteínu.
Liečba a prostriedky nápravy
Hyperhomocysteinémia: kŕmenie
Ak hyperhomocysteinémia nie je spôsobená genetickými ochoreniami alebo inými chorobami, ale nedostatočným príjmom kyseliny listovej a vitamínov B6 a B12, je potrebné tieto prvky doplniť úpravou vlastnej stravy. Najmä strava na boj proti hyperhomocysteinémii musí byť bohatá na surové ovocie a zeleninu (poznámka: je dôležité, aby zelenina bola čerstvá, pretože foláty a vitamíny, ktoré obsahujú, sa rýchlo a s varením zhoršujú).
Potravinové doplnky
Hladiny homocysteínu môžu byť tiež normalizované odoberaním potravinových doplnkov folátov, vitamínu B12 alebo vitamínu B6 (samotných alebo v kombinácii); zatiaľ sa však nepreukázalo, či táto terapia znižuje riziko arteriálnej alebo venóznej trombózy. Z tohto dôvodu lekár v špecifických prípadoch, ako napr. Počas tehotenstva alebo v určitých stresových situáciách, odporúča používanie osobitných doplnkov.
Vo všeobecnosti je teda indikovaný len príjem potravy bohatej na kyselinu listovú, betaín (látka, ktorá pôsobí ako donor metylu, preto uprednostňuje remetyláciu homocysteínu), vitamín B6 a vitamín B12.
Kyselina listová počas gravidity
Na zníženie rizika defektov neurálnej trubice, ako je napríklad spina bifida, sa odporúča ženám, ktoré plánujú tehotenstvo, doplnok tehotenstva o 4 mg / deň kyseliny listovej, počnúc od predkoncepčného obdobia (najmenej 1 mesiac pred počatím). ), ktoré majú pokračovať až do tretieho mesiaca tehotenstva. Nízky príspevok tohto prvku počas gestácie by mohol v skutočnosti prispieť k prejaveniu malformácie, ku ktorej prispieva hyperhomocysteinémia.
